Protein alfeolaidd pwlmonaidd

Mae proteinosis alfeolaidd pwlmonaidd (PAP) yn glefyd prin lle mae math o brotein yn cronni yn sachau aer (alfeoli) yr ysgyfaint, gan wneud anadlu'n anodd. Ystyr ysgyfeiniol sy'n gysylltiedig â'r ysgyfaint.

Mewn rhai achosion, nid yw achos PAP yn hysbys. Mewn eraill, mae'n digwydd gyda haint yr ysgyfaint neu broblem imiwnedd. Gall hefyd ddigwydd gyda chanserau'r system waed, ac ar ôl dod i gysylltiad â lefelau uchel o sylweddau amgylcheddol, fel llwch silica neu alwminiwm.

Mae pobl rhwng 30 a 50 oed yn cael eu heffeithio amlaf. Gwelir PAP mewn dynion yn amlach nag mewn menywod. Mae math o'r anhwylder yn bresennol adeg genedigaeth (cynhenid).

Gall symptomau PAP gynnwys unrhyw un o'r canlynol:

• Diffyg anadl
• Peswch
• Blinder
• Twymyn, os oes haint ar yr ysgyfaint
• Croen glaswelltog (cyanosis) mewn achosion difrifol
• Colli pwysau

Weithiau, nid oes unrhyw symptomau.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn gwrando ar yr ysgyfaint gyda stethosgop ac efallai'n clywed craciau (ralau) yn yr ysgyfaint. Yn aml, mae'r arholiad corfforol yn normal.

Gellir gwneud y profion canlynol:

• Broncosgopi gyda golchiad halwynog o'r ysgyfaint (golchiad)
• Pelydr-x y frest
• Sgan CT o'r frest
• Profion swyddogaeth yr ysgyfaint
• Biopsi ysgyfaint agored (biopsi llawfeddygol)

Mae triniaeth yn golygu golchi'r sylwedd protein o'r ysgyfaint (toriad ysgyfaint cyfan) o bryd i'w gilydd. Efallai y bydd angen trawsblaniad ysgyfaint ar rai pobl. Argymhellir hefyd osgoi llwch a allai fod wedi achosi'r cyflwr.

Triniaeth arall y gellir rhoi cynnig arni yw cyffur ysgogol gwaed o'r enw ffactor ysgogol cytref granulocyte-macrophage (GM-CSF), sy'n brin o rai pobl â phroteinosis alfeolaidd.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am PAP:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/pulmonary-alveolar-proteinosis
• Sefydliad PAP - www.papfoundation.org

Mae rhai pobl sydd â PAP yn cael eu hesgusodi. Mae gan eraill ddirywiad yn haint yr ysgyfaint (methiant anadlol) sy'n gwaethygu, ac efallai y bydd angen trawsblaniad ysgyfaint arnynt.

Ffoniwch eich darparwr os ydych chi'n datblygu symptomau anadlu difrifol. Efallai y bydd diffyg anadl sy'n gwaethygu dros amser yn arwydd bod eich cyflwr yn datblygu i fod yn argyfwng meddygol.

PAP; Proteosis alfeolaidd; Ffosffolipoproteinosis alfeolaidd pwlmonaidd; Ffosffolipidosis lipoproteinosis alfeolaidd

• Clefyd rhyngserol yr ysgyfaint - oedolion - rhyddhau

• System resbiradol

Levine SM. Anhwylderau llenwi alfeolaidd. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 85.

Trapnell BC, Luisetti M. Syndrom proteinosis alfeolaidd pwlmonaidd. Yn: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Gwerslyfr Meddygaeth Resbiradol Murray a Nadel. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 70.