Elliptocytosis etifeddol

Mae elliptocytosis etifeddol yn anhwylder sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd lle mae'r celloedd coch y gwaed yn siâp annormal. Mae'n debyg i gyflyrau gwaed eraill fel spherocytosis etifeddol ac ovalocytosis etifeddol.

Mae Elliptocytosis yn effeithio ar oddeutu 1 ym mhob 2,500 o bobl o dreftadaeth gogledd Ewrop. Mae'n fwy cyffredin ymhlith pobl o dras Affricanaidd a Môr y Canoldir. Rydych chi'n fwy tebygol o ddatblygu'r cyflwr hwn os yw rhywun yn eich teulu wedi'i gael.

Gall y symptomau gynnwys:

• Blinder
• Diffyg anadl
• Croen melyn a llygaid (clefyd melyn). Gall barhau am amser hir mewn newydd-anedig.

Efallai y bydd arholiad gan eich darparwr gofal iechyd yn dangos dueg fwy.

Gall y canlyniadau profion canlynol helpu i wneud diagnosis o'r cyflwr:

• Gall lefel bilirubin fod yn uchel.
• Gall ceg y groth ddangos celloedd gwaed coch eliptig.
• Gall cyfrif gwaed cyflawn (CBC) ddangos anemia neu arwyddion o ddinistrio celloedd gwaed coch.
• Gall lefel lactad dehydrogenase fod yn uchel.
• Gall delweddu'r goden fustl ddangos cerrig bustl.

Nid oes angen triniaeth ar gyfer yr anhwylder oni bai bod symptomau anemia neu anemia difrifol yn digwydd. Gall llawfeddygaeth i gael gwared ar y ddueg ostwng cyfradd y difrod i gelloedd gwaed coch.

Nid oes gan y mwyafrif o bobl ag eliptocytosis etifeddol unrhyw broblemau. Yn aml nid ydyn nhw'n gwybod bod ganddyn nhw'r cyflwr.

Mae Elliptocytosis yn aml yn ddiniwed. Mewn achosion ysgafn, mae llai na 15% o gelloedd coch y gwaed ar siâp eliptig. Fodd bynnag, gall fod gan rai pobl argyfyngau lle mae'r celloedd coch yn torri. Mae hyn yn fwy tebygol o ddigwydd pan fydd ganddynt haint firaol. Gall pobl sydd â'r afiechyd hwn ddatblygu anemia, clefyd melyn a cherrig bustl.

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych glefyd melyn nad yw'n diflannu neu symptomau anemia neu gerrig bustl.

Gall cwnsela genetig fod yn briodol i bobl sydd â hanes teuluol o'r afiechyd hwn sy'n dymuno dod yn rhieni.

Elliptocytosis - etifeddol

• Celloedd gwaed coch - elliptocytosis
• Celloedd gwaed

Gallagher PG. Anaemia hemolytig: cellbilen goch y gwaed a diffygion metabolaidd. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 152.

Gallagher PG. Anhwylderau pilen celloedd coch y gwaed. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Elliptocytosis etifeddol, pyropoikilocytosis etifeddol, ac anhwylderau cysylltiedig. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 486.