Beth yw gangliosidosis, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Trin gangliosidosis

Mae Gangliosidosis yn glefyd genetig prin a nodweddir gan ostyngiad neu absenoldeb gweithgaredd yr ensym beta-galactosidase, sy'n gyfrifol am ddiraddio moleciwlau cymhleth, gan arwain at eu cronni yn yr ymennydd ac organau eraill.

Mae'r afiechyd hwn yn arbennig o ddifrifol pan fydd yn ymddangos ym mlynyddoedd cyntaf bywyd a gwneir y diagnosis yn seiliedig ar y symptomau a'r nodweddion a gyflwynir gan yr unigolyn, yn ogystal â chanlyniad profion sy'n dangos gweithgaredd yr ensym beta-galactosidase a phresenoldeb. o'r treiglad yn y genyn GBL1, sy'n gyfrifol am reoleiddio gweithgaredd yr ensym hwn.

Prif symptomau

Mae symptomau gangliosidosis yn amrywio yn ôl yr oedran maen nhw'n ymddangos, ac mae'r afiechyd yn cael ei ystyried yn fwynach pan fydd y symptomau'n ymddangos rhwng 20 a 30 oed:

• Math I neu gangliosidosis babanod: Mae'r symptomau'n ymddangos cyn 6 mis oed ac fe'u nodweddir gan gamweithrediad cynyddol y system nerfol, byddardod a dallineb cynyddol, gwanhau cyhyrau, sensitifrwydd i sŵn, mwy o afu a'r ddueg, anabledd deallusol, wyneb gros a newidiadau cardiaidd, er enghraifft. Oherwydd y nifer fawr o symptomau y gellir eu datblygu, ystyrir mai'r math hwn o gangliosidosis yw'r mwyaf difrifol a disgwyliad oes yw 2 i 3 blynedd;
• Gangliosidosis math II: Gellir dosbarthu'r math hwn o gangliosidosis fel babanod-hwyr, pan fydd symptomau'n ymddangos rhwng 1 a 3 blynedd, neu'n ifanc, pan fyddant yn ymddangos rhwng 3 a 10 mlynedd. Prif symptomau’r math hwn o gangliosidosis yw oedi neu atchweliad datblygiad modur a gwybyddol, atroffi’r ymennydd a newidiadau mewn golwg. Ystyrir bod Gangliosidosis math II o ddifrifoldeb cymedrol ac mae disgwyliad oes yn amrywio rhwng 5 a 10 mlynedd;
• Gangliosidosis math II neu oedolyn: Gall symptomau ymddangos o 10 oed, er ei bod yn fwy cyffredin ymddangos rhwng 20 a 30 oed, ac fe'i nodweddir gan y cyhyrau'n anwirfoddol a newidiadau yn esgyrn y asgwrn cefn, a all arwain at kyphosis neu scoliosis, er enghraifft . Mae'r math hwn o gangliosidosis yn cael ei ystyried yn ysgafn, ond gall difrifoldeb y symptomau amrywio yn ôl lefel gweithgaredd yr ensym beta-galactosidase.

Mae Gangliosidosis yn glefyd genetig enciliol autosomal, hynny yw, er mwyn i'r person gyflwyno'r afiechyd, mae'n angenrheidiol bod ei rieni o leiaf yn gludwyr y genyn treigledig. Felly, mae siawns o 25% i'r person gael ei eni gyda'r treiglad yn y genyn GBL1 a 50% o'r person yn gludwr y genyn.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Gwneir y diagnosis o gangliosidosis trwy asesu'r nodweddion clinigol a gyflwynir gan yr unigolyn, megis wyneb gros, afu a dueg chwyddedig, oedi seicomotor a newidiadau gweledol, er enghraifft, sy'n ymddangos yn amlach ar gamau cynharaf y clefyd.

Yn ogystal, cynhelir profion i helpu i gadarnhau'r diagnosis, megis delweddau niwrolegol, cyfrif gwaed, lle mae presenoldeb lymffocytau â gwagleoedd yn cael ei arsylwi, prawf wrin, lle mae crynodiad uchel oligosacaridau yn yr wrin yn cael ei nodi, a genetig. profi, sy'n ceisio nodi'r treiglad sy'n gyfrifol am y clefyd.

Gellir gwneud y diagnosis hefyd yn ystod beichiogrwydd trwy brofion genetig gan ddefnyddio'r sampl filws corionig neu gelloedd hylif amniotig. Os yw'r prawf hwn yn bositif, mae'n bwysig bod y teulu'n cael eu tywys am y symptomau y gall y plentyn eu datblygu trwy gydol oes.

Trin gangliosidosis

Oherwydd amledd isel y clefyd hwn, hyd yma nid oes triniaeth sefydledig, gyda symptomau'n cael eu rheoli, fel maeth digonol, monitro twf, therapi lleferydd a ffisiotherapi i ysgogi symudiad a lleferydd.

Yn ogystal, cynhelir archwiliadau llygaid cyfnodol a monitro risg heintiau a chlefyd y galon.