Histiocytosis

Mae histiocytosis yn enw cyffredinol ar grŵp o anhwylderau neu "syndromau" sy'n cynnwys cynnydd annormal yn nifer y celloedd gwaed gwyn arbenigol a elwir yn histiocytes.

Yn ddiweddar, mae gwybodaeth newydd am y teulu hwn o afiechydon wedi arwain arbenigwyr i ddatblygu dosbarthiad newydd. Cynigiwyd pum categori:

• Grŵp L - yn cynnwys histiocytosis celloedd Langerhans a chlefyd Erdheim-Caer
• Grŵp C - yn cynnwys histiocytosis celloedd nad yw'n Langerhans sy'n cynnwys y croen
• Grŵp M - yn cynnwys histiocytosis malaen
• Grŵp R - yn cynnwys clefyd Rosai-Dorfman
• Grŵp H - yn cynnwys lymphohistiocytosis hemophagocytic

Mae'r erthygl hon yn canolbwyntio ar y grŵp L yn unig, sy'n cynnwys histiocytosis celloedd Langerhans a chlefyd Erdheim-Caer.

Bu dadl ynghylch a yw histiocytosis celloedd Langerhans a chlefyd Erdheim-Caer yn gyflyrau llidiol, imiwnedd neu gyflyrau tebyg i ganser. Yn ddiweddar, trwy ddefnyddio genomeg mae gwyddonwyr wedi darganfod bod y mathau hyn o histiocytosis yn dangos newidiadau genynnau (treigladau) mewn celloedd gwaed gwyn cynnar. Mae hyn yn arwain at ymddygiad annormal yn y celloedd. Yna mae'r celloedd annormal yn cynyddu mewn gwahanol rannau o'r corff gan gynnwys yr esgyrn, y croen, yr ysgyfaint ac ardaloedd eraill.

Mae histiocytosis celloedd Langerhans yn anhwylder prin a all effeithio ar bobl o bob oed. Mae'r gyfradd uchaf ymhlith plant rhwng 5 a 10 oed. Mae rhai mathau o'r anhwylder yn enetig, sy'n golygu eu bod yn cael eu hetifeddu.

Mae clefyd Erdheim-Caer yn fath prin o histiocytosis sy'n effeithio ar oedolion yn bennaf sy'n cynnwys sawl rhan o'r corff.

Gall histiocytosis celloedd Langerhans a chlefyd Erdheim-Chester effeithio ar y corff cyfan (anhwylder systemig).

Gall symptomau amrywio rhwng plant ac oedolion, ond gallant fod â rhai o'r un symptomau.Gall tiwmorau mewn esgyrn sy'n dwyn pwysau, fel y coesau neu'r asgwrn cefn, beri i'r esgyrn dorri asgwrn heb reswm amlwg.

Gall symptomau plant gynnwys:

• Poen abdomen
• Poen asgwrn
• Oed glasoed gohiriedig
• Pendro
• Draeniad clust sy'n parhau yn y tymor hir
• Llygaid sy'n ymddangos fel pe baent yn aros allan fwy a mwy
• Anniddigrwydd
• Methu ffynnu
• Twymyn
• Troethi mynych
• Cur pen
• Clefyd melyn
• Limpio
• Dirywiad meddyliol
• Rash
• Dermatitis seborrheig croen y pen
• Atafaeliadau
• Statws byr
• Chwarennau lymff chwyddedig
• Syched
• Chwydu
• Colli pwysau

Nodyn: Yn aml dim ond cyfranogiad esgyrn sydd gan blant dros 5 oed.

Gall symptomau oedolion gynnwys:

• Poen asgwrn
• Poen yn y frest
• Peswch
• Twymyn
• Anghysur cyffredinol, anesmwythyd, neu deimlad gwael
• Mwy o wrin
• Rash
• Diffyg anadl
• Syched a mwy o yfed hylifau
• Colli pwysau

Nid oes unrhyw brofion gwaed penodol ar gyfer histiocytosis celloedd Langerhans na chlefyd Erdheim-Caer. Mae'r tiwmorau'n cynhyrchu golwg "dyrnu" ar belydr-x asgwrn. Mae profion penodol yn amrywio, yn dibynnu ar oedran y person.

Gall profion i blant gynnwys:

• Biopsi croen i wirio am gelloedd Langerhans
• Biopsi mêr esgyrn i wirio am gelloedd Langerhans
• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Pelydrau-X o'r holl esgyrn yn y corff i ddarganfod faint o esgyrn sy'n cael eu heffeithio
• Prawf am dreiglad genyn yn BRAF V600E

Gall profion i oedolion hefyd gynnwys:

• Biopsi unrhyw diwmor neu fàs
• Delweddu'r corff, gan gynnwys pelydr-x, sgan CT, MRI, neu sgan PET
• Broncosgopi gyda biopsi
• Profion swyddogaeth ysgyfeiniol
• Profion gwaed a meinwe ar gyfer treigladau genynnau gan gynnwys BRAF V600E. Efallai y bydd angen gwneud y profion hyn mewn canolfan arbenigol.

Weithiau mae histiocytosis celloedd Langerhans yn gysylltiedig â chanser. Dylid gwneud sganiau CT a biopsi i ddiystyru canser posibl.

Gellir trin pobl â histiocytosis celloedd Langerhans sy'n cynnwys un ardal yn unig (fel asgwrn neu groen) â llawfeddygaeth leol. Fodd bynnag, bydd angen eu dilyn yn agos i chwilio am arwyddion bod y clefyd wedi lledu.

Mae angen meddyginiaethau ar bobl sydd â histiocytosis celloedd Langerhans eang neu glefyd Erdheim-Chester i leihau symptomau a rheoli lledaeniad y clefyd. Mae astudiaethau diweddar yn dangos bod gan bron pob oedolyn â histiocytosis eang dreigladau genynnau yn y tiwmorau, sy'n ymddangos yn achosi'r anhwylder. Mae meddyginiaethau sy'n atal y treigladau genynnau hyn, fel vemurafenib ar gael ar hyn o bryd. Mae cyffuriau tebyg eraill yn cael eu datblygu hefyd.

Mae histiocytosis celloedd Langerhans a chlefyd Erdheim-Caer yn anhwylderau prin iawn. Felly prin yw'r wybodaeth am y driniaeth orau. Efallai y bydd pobl sydd â'r cyflyrau hyn eisiau cymryd rhan mewn treialon clinigol parhaus sydd wedi'u cynllunio i nodi triniaethau newydd.

Gellir defnyddio meddyginiaethau neu driniaethau eraill, yn dibynnu ar y rhagolygon (prognosis) a'r ymateb i'r meddyginiaethau cychwynnol. Gall triniaethau o'r fath gynnwys:

• Interferon alffa
• Cyclophosphamide neu vinblastine
• Etoposide
• Methotrexate
• Vemurafenib, os canfyddir treiglad BRAF V600E
• Trawsblannu bôn-gelloedd

Gall triniaethau eraill gynnwys:

• Gwrthfiotigau i ymladd heintiau
• Cefnogaeth anadlu (gyda pheiriant anadlu)
• Therapi amnewid hormonau
• Therapi corfforol
• Siampŵau arbennig ar gyfer problemau croen y pen
• Gofal cefnogol (a elwir hefyd yn ofal cysur) i leddfu symptomau

Yn ogystal, anogir pobl sydd â'r cyflyrau hyn sy'n ysmygu i stopio gan y gallai ysmygu waethygu'r ymateb i driniaeth.

Cymdeithas Histiocytosis www.histio.org

Gall histiocytosis celloedd Langerhans a chlefyd Erdheim-Caer effeithio ar lawer o organau a gallant arwain at farwolaeth.

Mae tua hanner y rhai sydd â histiocytosis ysgyfeiniol yn gwella, tra bod eraill yn colli swyddogaeth yr ysgyfaint yn barhaol dros amser.

Mewn pobl ifanc iawn, mae'r rhagolygon yn dibynnu ar yr histiocytosis penodol a pha mor ddifrifol ydyw. Gall rhai plant fyw bywyd normal heb fawr o ymglymiad afiechyd, tra bod eraill yn gwneud yn wael. Mae plant ifanc, yn enwedig babanod, yn fwy tebygol o fod â symptomau corff cyfan sy'n arwain at farwolaeth.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Ffibrosis pwlmonaidd rhyngrstitol gwasgaredig (meinweoedd ysgyfaint dwfn sy'n mynd yn llidus ac yna'n cael eu difrodi)
• Ysgyfaint wedi cwympo'n ddigymell

Gall plant ddatblygu hefyd:

• Anemia a achosir gan ymlediad y tiwmorau i'r mêr esgyrn
• Diabetes insipidus
• Problemau ysgyfaint sy'n arwain at fethiant yr ysgyfaint
• Problemau gyda'r chwarren bitwidol sy'n arwain at fethiant twf

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau o'r anhwylder hwn. Ewch i'r ystafell argyfwng os bydd diffyg anadl neu boen yn y frest yn datblygu.

Osgoi ysmygu. Gall rhoi'r gorau i ysmygu wella'r canlyniad mewn pobl â histiocytosis celloedd Langerhans sy'n effeithio ar yr ysgyfaint.

Nid yw'n hysbys bod y clefyd hwn yn cael ei atal.

Histiocytosis celloedd Langerhans; Clefyd Erdheim-Caer

• Granuloma eosinoffilig - pelydr-x o'r benglog
• System resbiradol

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Datganiad consensws Gweithgor Histiocytosis Clinig Mayo ar gyfer diagnosio a gwerthuso cleifion sy'n oedolion â neoplasmau histiocytig: clefyd Erdheim-Chester, histiocytosis celloedd Langerhans, a chlefyd Rosai-Dorfman. Proc Clin Mayo. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 160.