Clefyd yr arennau tubulointerstitial dominyddol autosomal

Mae clefyd arennol tubulointerstitial dominyddol autosomal (ADTKD) yn grŵp o gyflyrau etifeddol sy'n effeithio ar diwblau'r arennau, gan beri i'r arennau golli eu gallu i weithio yn raddol.

Treigladau mewn rhai genynnau sy'n achosi ADTKD. Mae'r problemau genynnau hyn yn cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd (wedi'u hetifeddu) mewn patrwm dominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu bod angen y genyn annormal gan un rhiant yn unig er mwyn etifeddu'r afiechyd. Yn aml, mae gan lawer o aelodau'r teulu'r afiechyd.

Gyda phob math o ADTKD, wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, mae'r tiwbiau arennau'n cael eu difrodi. Dyma'r strwythurau yn yr arennau sy'n caniatáu i'r rhan fwyaf o ddŵr yn y gwaed gael ei hidlo a'i ddychwelyd i'r gwaed.

Eu genynnau annormal sy'n achosi'r gwahanol ffurfiau ar ADTKD yw:

• UMOD genyn - yn achosi ADTKD-UMOD, neu glefyd arennau uromodulin
• MUC1 genyn - yn achosi ADTKD-MUC1, neu glefyd yr arennau mucin-1
• REN genyn - yn achosi ADTKD-REN, neu neffropathi hyperuricemig teuluol ifanc math 2 (FJHN2)
• HNF1B genyn - yn achosi ADTKD-HNF1B, neu ddiabetes mellitus sy'n dechrau aeddfedrwydd o'r math 5 ifanc (MODY5)

Pan nad yw achos ADTKD yn hysbys neu pan na wnaed prawf genetig, fe'i gelwir yn ADTKD-NOS.

Yn gynnar yn y clefyd, yn dibynnu ar ffurf ADTKD, gall y symptomau gynnwys:

• Troethi gormodol (polyuria)
• Gowt
• Blysiau halen
• Troethi yn y nos (nocturia)
• Gwendid

Wrth i'r afiechyd waethygu, gall symptomau methiant yr arennau ddatblygu, sy'n cynnwys:

• Cleisio neu waedu hawdd
• Blinder, gwendid
• Hiccups mynych
• Cur pen
• Mwy o liw croen (gall y croen ymddangos yn felyn neu frown)
• Cosi
• Malaise (teimlad cyffredinol gwael)
• Twitching cyhyrau neu crampiau
• Cyfog
• Croen gwelw
• Llai o deimlad yn y dwylo, traed, neu feysydd eraill
• Chwydu gwaed neu waed yn y stôl
• Colli pwysau
• Atafaeliadau
• Dryswch, llai o effro, coma

Bydd y darparwr gofal iechyd yn eich archwilio ac yn gofyn am eich symptomau. Mae'n debygol y gofynnir ichi a oes gan aelodau eraill o'r teulu ADTKD neu glefyd yr arennau.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Cyfaint wrin 24 awr ac electrolytau
• Nitrogen wrea gwaed (BUN)
• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Prawf gwaed creatinin
• Clirio creatinin - gwaed ac wrin
• Prawf gwaed asid wrig
• Disgyrchiant penodol i wrin (bydd yn isel)

Gall y profion canlynol helpu i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn:

• Sgan CT yr abdomen
• Uwchsain yr abdomen
• Biopsi aren
• Uwchsain aren

Nid oes gwellhad i ADTKD. Ar y dechrau, mae'r driniaeth yn canolbwyntio ar reoli symptomau, lleihau cymhlethdodau, ac arafu dilyniant y clefyd. Oherwydd bod cymaint o ddŵr a halen yn cael ei golli, bydd angen i chi ddilyn cyfarwyddiadau ar yfed digon o hylifau a chymryd atchwanegiadau halen er mwyn osgoi dadhydradu.

Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, mae methiant yr arennau'n datblygu. Gall triniaeth gynnwys cymryd meddyginiaethau a newidiadau diet, cyfyngu ar fwydydd sy'n cynnwys ffosfforws a photasiwm. Efallai y bydd angen dialysis a thrawsblaniad aren arnoch chi.

Mae'r oedran y mae pobl ag ADTKD yn cyrraedd clefyd yr arennau cam olaf yn amrywio, yn dibynnu ar ffurf y clefyd. Gall fod mor ifanc ag yn yr arddegau neu pan fyddant yn oedolion hŷn. Gall triniaeth gydol oes reoli symptomau clefyd cronig yr arennau.

Gall ADTKD arwain at y problemau iechyd canlynol:

• Anemia
• Gwanhau esgyrn a thorri esgyrn
• Tamponâd cardiaidd
• Newidiadau mewn metaboledd glwcos
• Diffyg gorlenwad y galon
• Clefyd yr arennau cam olaf
• Gwaedu gastroberfeddol, wlserau
• Hemorrhage (gwaedu gormodol)
• Gwasgedd gwaed uchel
• Hyponatremia (lefel sodiwm gwaed isel)
• Hyperkalemia (gormod o botasiwm yn y gwaed), yn enwedig gyda chlefyd yr arennau cam olaf
• Hypokalemia (rhy ychydig o botasiwm yn y gwaed)
• Anffrwythlondeb
• Problemau mislif
• Cam-briodi
• Pericarditis
• Niwroopathi ymylol
• Camweithrediad platennau gyda chleisiau hawdd
• Mae lliw croen yn newid

Ffoniwch am apwyntiad gyda'ch darparwr os oes gennych unrhyw symptomau problemau wrinol neu arennau.

Mae clefyd arennol systig medullary yn anhwylder etifeddol. Efallai na ellir ei atal.

ADTKD; Clefyd arennol systig medullary; Clefyd yr arennau sy'n gysylltiedig â Renin; Neffropathi hyperuricemig ifanc enwog; Clefyd yr arennau sy'n gysylltiedig â Uromodulin

• Anatomeg yr aren
• Coden aren gyda cherrig bustl - sgan CT
• Aren - llif gwaed ac wrin

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Clefyd yr arennau tubulointerstitial dominyddol autosomal. Dis Arennau Cronig Adv. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Clefyd yr arennau tubulointerstitial dominyddol autosomal: diagnosis, dosbarthiad a rheolaeth - adroddiad consensws KDIGO. Int yr Arennau. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Clefydau systig eraill yr arennau. Yn: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, gol. Neffroleg Glinigol Cynhwysfawr. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 45.