Diffyg pyruvate kinase

Mae diffyg pyruvate kinase yn ddiffyg etifeddol o'r ensym pyruvate kinase, a ddefnyddir gan gelloedd coch y gwaed. Heb yr ensym hwn, mae celloedd gwaed coch yn torri i lawr yn rhy hawdd, gan arwain at lefel isel o'r celloedd hyn (anemia hemolytig).

Mae diffyg pyruvate kinase (PKD) yn cael ei basio i lawr fel nodwedd enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i blentyn dderbyn genyn nad yw'n gweithio gan bob rhiant i ddatblygu'r anhwylder.

Mae yna lawer o wahanol fathau o ddiffygion sy'n gysylltiedig ag ensymau yn y gell waed goch a all achosi anemia hemolytig. PKD yw'r ail achos mwyaf cyffredin, ar ôl diffyg glwcos-6-ffosffad dehydrogenase (G6PD).

Mae PKD i'w gael mewn pobl o bob cefndir ethnig. Ond, mae rhai poblogaethau, fel yr Amish, yn fwy tebygol o ddatblygu'r cyflwr.

Mae symptomau PKD yn cynnwys:

• Cyfrif isel o gelloedd gwaed coch iach (anemia)
• Chwyddo'r ddueg (splenomegaly)
• Lliw melyn y croen, pilenni mwcaidd, neu ran wen o'r llygaid (clefyd melyn)
• Cyflwr niwrolegol, o'r enw kernicterus, sy'n effeithio ar yr ymennydd
• Blinder, syrthni
• Croen gwelw (pallor)
• Mewn babanod, peidio â magu pwysau a thyfu yn ôl y disgwyl (methu ffynnu)
• Cerrig bustl, fel arfer yn yr arddegau a hŷn

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol ac yn gofyn am symptomau fel dueg wedi'i chwyddo a'i gwirio. Os amheuir PKD, mae'r profion a fydd yn debygol o gael eu harchebu yn cynnwys:

• Bilirubin yn y gwaed
• CBS
• Profion genetig ar gyfer treiglo yn y genyn pyruvate kinase
• Prawf gwaed haemoglobin
• Breuder osmotig
• Gweithgaredd pyruvate kinase
• Urobilinogen carthion

Efallai y bydd angen trallwysiadau gwaed ar bobl ag anemia difrifol. Gall cael gwared ar y ddueg (splenectomi) helpu i leihau dinistrio celloedd gwaed coch. Ond, nid yw hyn yn helpu ym mhob achos. Mewn babanod newydd-anedig sydd â lefel beryglus o glefyd melyn, gall y darparwr argymell trallwysiad cyfnewid. Mae'r weithdrefn hon yn cynnwys tynnu gwaed y baban yn araf a rhoi gwaed neu plasma rhoddwr ffres yn ei le.

Dylai rhywun a gafodd splenectomi dderbyn y brechlyn niwmococol ar gyfnodau argymelledig. Dylent hefyd dderbyn gwrthfiotigau ataliol tan 5 oed.

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am PKD:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Clefydau Prin - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Mae'r canlyniad yn amrywio. Ychydig neu ddim symptomau sydd gan rai pobl. Mae gan eraill symptomau difrifol. Fel rheol, gall triniaeth wneud symptomau'n llai difrifol.

Mae cerrig bustl yn broblem gyffredin. Fe'u gwneir o ormod o bilirwbin, a gynhyrchir yn ystod anemia hemolytig. Mae clefyd niwmococol difrifol yn gymhlethdod posibl ar ôl splenectomi.

Gwelwch eich darparwr os:

• Mae gennych glefyd melyn neu anemia.
• Mae gennych hanes teuluol o'r anhwylder hwn ac rydych chi'n bwriadu cael plant. Gall cwnsela genetig eich helpu i wybod pa mor debygol fydd hi y byddai PKD gan eich plentyn. Gallwch hefyd ddysgu am brofion sy'n gwirio am anhwylderau genetig, fel PKD, fel y gallwch chi benderfynu a ydych chi'n hoffi cael y profion hyn.

Diffyg PK; PKD

Brandow AC. Diffyg pyruvate kinase. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 490.1.

Gallagher PG. Anaemia hemolytig: cellbilen goch y gwaed a diffygion metabolaidd. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 152.