Dysostosis cleidocranial

Mae dysostosis cleidocranial yn anhwylder sy'n cynnwys datblygiad annormal esgyrn yn ardal y benglog a'r coler (clavicle).

Mae dysostosis cleidocranial yn cael ei achosi gan enyn annormal. Mae'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd fel nodwedd ddominyddol awtosomaidd. Mae hynny'n golygu mai dim ond un rhiant sydd angen i chi gael y genyn annormal er mwyn i chi etifeddu'r afiechyd.

Mae dysostosis cleidocranial yn gyflwr cynhenid, sy'n golygu ei fod yn bresennol cyn ei eni. Mae'r cyflwr yn effeithio'n gyfartal ar ferched a bechgyn.

Mae gan bobl â dysostosis cleidocranial ardal ên a ael sy'n cau allan. Mae canol eu trwyn (pont drwynol) yn llydan.

Gall esgyrn y coler fod ar goll neu wedi'u datblygu'n annormal. Mae hyn yn gwthio'r ysgwyddau gyda'i gilydd o flaen y corff.

Nid yw dannedd cynradd yn cwympo allan ar yr amser disgwyliedig. Gall dannedd oedolion ddatblygu yn hwyrach na'r arfer a bydd set ychwanegol o ddannedd oedolion yn tyfu. Mae hyn yn achosi i'r dannedd fynd yn cam.

Mae lefel cudd-wybodaeth yn amlaf yn normal.

Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• Y gallu i gyffwrdd ysgwyddau gyda'i gilydd o flaen y corff
• Oedi cau ffontanelles ("smotiau meddal")
• Cymalau rhydd
• Talcen amlwg (bosio blaen)
• Blaenau byr
• Bysedd byr
• Statws byr
• Mwy o risg o gael troed fflat, crymedd annormal yr asgwrn cefn (scoliosis) ac anffurfiadau pen-glin
• Risg uchel o golli clyw oherwydd heintiau
• Mwy o risg o dorri asgwrn oherwydd llai o ddwysedd esgyrn

Bydd y darparwr gofal iechyd yn cymryd hanes eich teulu. Bydd y darparwr yn cynnal archwiliad corfforol a gall wneud cyfres o belydrau-x i wirio am:

• Isdyfiant yr asgwrn coler
• Isdyfiant y llafn ysgwydd
• Methiant yr ardal o flaen asgwrn y pelfis i gau

Nid oes triniaeth benodol ar ei chyfer ac mae'r rheolaeth yn dibynnu ar symptomau pob unigolyn. Mae angen i'r rhan fwyaf o bobl sydd â'r afiechyd:

• Gofal deintyddol rheolaidd
• Gêr pen i amddiffyn esgyrn penglog nes eu bod yn cau
• Tiwbiau clust ar gyfer heintiau clust yn aml
• Llawfeddygaeth i gywiro unrhyw annormaleddau esgyrn

Mae mwy o wybodaeth a chefnogaeth i bobl â dysostosis cleidocranial a'u teuluoedd ar gael yn:

• Pobl Fach America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FFEITHIAU: Y Gymdeithas Craniofacial Genedlaethol - www.faces-cranio.org/
• Cymdeithas Craniofacial Plant - ccakids.org/

Yn y rhan fwyaf o achosion, ychydig o broblemau sy'n achosi symptomau esgyrn. Mae gofal deintyddol priodol yn bwysig.

Ymhlith y cymhlethdodau mae problemau deintyddol a datgymaliadau ysgwydd.

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gennych chi:

• Hanes teuluol dysostosis cleidocranial ac maent yn bwriadu cael plentyn.
• Plentyn â symptomau tebyg.

Mae cwnsela genetig yn briodol os yw unigolyn sydd â hanes teuluol neu bersonol o ddysostosis cleidocranial yn bwriadu cael plant. Gellir gwneud diagnosis o'r clefyd yn ystod beichiogrwydd.

Dysplasia cleidocranial; Dysplasia deinto-osseous; Syndrom Marie-Sainton; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Dysplasia osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Anhwylderau sy'n cynnwys ffactorau trawsgrifio. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 718.

Lissauer T, Carroll W. Anhwylderau cyhyrysgerbydol. Yn: Lissauer T, Carroll W, gol. Gwerslyfr Darlunio Paediatreg. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 28.

Canolfan Genedlaethol ar gyfer Hyrwyddo Gwyddorau Cyfieithiadol. Canolfan Gwybodaeth Clefydau Genetig a Prin. Dysplasia cleidocranial. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Diweddarwyd Awst 19, 2020. Cyrchwyd Awst 25, 2020.

Gwefan y Sefydliad Iechyd Cenedlaethol. Cyfeirnod Cartref Geneteg. Dysplasia cleidocranial. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Diweddarwyd Ionawr 7, 2020. Cyrchwyd 21 Ionawr, 2020.