Beth yw clefyd, symptomau a thriniaeth Niemann-Pick

Nghynnwys

• Prif symptomau
• 1. Math A.
• 2. Math B.
• 3. Math C.
• Beth sy'n achosi clefyd Niemann-Pick
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae clefyd Niemann-Pick yn anhwylder genetig prin a nodweddir gan gronni macroffagau, sef celloedd gwaed sy'n gyfrifol am amddiffyn yr organeb, sy'n llawn lipidau mewn rhai organau fel yr ymennydd, y ddueg neu'r afu, er enghraifft.

Mae'r afiechyd hwn yn gysylltiedig yn bennaf â'r diffyg yn yr ensym sphingomyelinase, sy'n gyfrifol am fetaboli brasterau y tu mewn i'r celloedd, sy'n achosi i'r braster gronni y tu mewn i'r celloedd, gan arwain at symptomau'r afiechyd. Yn ôl yr organ yr effeithir arni, difrifoldeb y diffyg ensym a'r oedran y mae arwyddion a symptomau yn ymddangos, gellir dosbarthu clefyd Niemann-Pick yn rhai mathau, a'r prif rai yw:

• Math A, a elwir hefyd yn glefyd niwropannig acíwt Niemann-Pick, sef y math mwyaf difrifol ac sydd fel arfer yn ymddangos yn ystod misoedd cyntaf bywyd, gan leihau goroesiad i oddeutu 4 i 5 oed;
• Math B, a elwir hefyd yn glefyd visceral Niemann-Pick, sy'n fath A llai difrifol sy'n caniatáu goroesi i fod yn oedolyn.
• Math C, a elwir hefyd yn glefyd niwropannig cronig Niemann-Pick, sef y math mwyaf cyffredin sydd fel arfer yn ymddangos yn ystod plentyndod, ond a all ddatblygu ar unrhyw oedran, ac mae'n nam ensym, sy'n cynnwys dyddodion colesterol annormal.

Nid oes iachâd o hyd ar gyfer clefyd Niemann-Pick, fodd bynnag, mae'n bwysig cael ymweliadau rheolaidd â'r pediatregydd i asesu a oes unrhyw symptomau y gellir eu trin, er mwyn gwella ansawdd bywyd y plentyn.

Prif symptomau

Mae symptomau clefyd Niemann-Pick yn amrywio yn ôl y math o glefyd a'r organau yr effeithir arnynt, felly mae'r arwyddion mwyaf cyffredin ym mhob math yn cynnwys:

1. Math A.

Mae symptomau clefyd A Niemann-Pick math A fel arfer yn ymddangos rhwng 3 a 6 mis, yn cael eu nodweddu i ddechrau gan chwyddo'r bol. Yn ogystal, gall fod anhawster tyfu ac ennill pwysau, problemau anadlu sy'n achosi heintiau rheolaidd a datblygiad meddyliol arferol hyd at 12 mis, ond sydd wedyn yn dirywio.

2. Math B.

Mae symptomau Math B yn debyg iawn i symptomau clefyd Niemann-Pick math A, ond yn gyffredinol maent yn llai difrifol a gallant ymddangos yn ddiweddarach yn ystod plentyndod neu yn ystod llencyndod, er enghraifft. Fel rheol nid oes fawr ddim dirywiad meddyliol, os o gwbl.

3. Math C.

Prif symptomau clefyd math C Niemann-Pick yw:

• Anhawster wrth gydlynu symudiadau;
• Chwydd y bol;
• Anhawster symud eich llygaid yn fertigol;
• Llai o gryfder cyhyrau;
• Problemau afu neu'r ysgyfaint;
• Anhawster siarad neu lyncu, a allai waethygu dros amser;
• Convulsions;
• Colli gallu meddyliol yn raddol.

Pan fydd symptomau'n ymddangos a allai ddynodi'r afiechyd hwn, neu pan fydd achosion eraill yn y teulu, mae'n bwysig ymgynghori â'r niwrolegydd neu'r meddyg teulu i gael profion i helpu i gyflawni'r diagnosis, fel prawf mêr esgyrn neu biopsi croen, i gadarnhau'r presenoldeb y clefyd.

Beth sy'n achosi clefyd Niemann-Pick

Mae clefyd Niemann-Pick, math A a math B, yn codi pan nad oes gan gelloedd un neu fwy o organau ensym o'r enw sphingomyelinase, sy'n gyfrifol am fetaboli'r brasterau sydd y tu mewn i'r celloedd. Felly, os nad yw'r ensym yn bresennol, nid yw'r braster yn cael ei ddileu ac mae'n cronni yn y gell, sy'n dinistrio'r gell yn y pen draw ac yn amharu ar weithrediad yr organ.

Mae math C o'r afiechyd hwn yn digwydd pan nad yw'r corff yn gallu metaboli colesterol a mathau eraill o fraster, sy'n achosi iddynt gronni yn yr afu, y ddueg a'r ymennydd ac arwain at ymddangosiad symptomau.

Ym mhob achos, mae'r clefyd yn cael ei achosi gan newid genetig a all drosglwyddo o rieni i blant ac, felly, mae'n amlach o fewn yr un teulu. Er efallai na fydd gan rieni y clefyd, os oes achosion yn y ddau deulu, mae siawns o 25% y bydd y babi yn cael ei eni â syndrom Niemann-Pick.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Gan nad oes iachâd o hyd ar gyfer clefyd Niemann-Pick, nid oes unrhyw fath benodol o driniaeth ychwaith ac, felly, mae'n bwysig bod meddyg yn monitro'n rheolaidd i nodi symptomau cynnar y gellir eu trin, er mwyn gwella ansawdd bywyd. .

Felly, os daw'n anodd llyncu, er enghraifft, efallai y bydd angen osgoi bwydydd caled a solet iawn, ynghyd â defnyddio gelatin i wneud y hylifau'n fwy trwchus. Os bydd trawiadau yn aml, gall eich meddyg ragnodi meddyginiaeth wrthfasgwlaidd, fel Valproate neu Clonazepam.

Yr unig fath o'r clefyd sy'n ymddangos bod ganddo gyffur sy'n gallu gohirio ei ddatblygiad yw math C, gan fod astudiaethau'n dangos bod y sylwedd miglustat, a werthir fel Zavesca, yn blocio ffurfio placiau brasterog yn yr ymennydd.