Iichthyosis Lamellar: beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Achosion ichthyosis lamellar
• Prif symptomau
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Triniaeth ar gyfer ichthyosis lamellar

Mae ichthyosis lamellar yn glefyd genetig prin a nodweddir gan newidiadau yn ffurfiant y croen oherwydd treiglad, sy'n cynyddu'r risg o heintiau a dadhydradiad, yn ogystal â gall fod newidiadau i'r llygaid, arafwch meddwl a llai o gynhyrchu chwys.

Oherwydd ei fod yn gysylltiedig â threiglad, nid oes iachâd i ichthyosis lamellar ac, felly, mae triniaeth yn cael ei gwneud gyda'r nod o leddfu symptomau a hyrwyddo ansawdd bywyd yr unigolyn, gan ei gwneud yn ofynnol defnyddio hufenau a argymhellir gan y dermatolegydd i osgoi stiffio'r croen a'i gadw hydradodd.

Achosion ichthyosis lamellar

Gall ichthyosis lamellar gael ei achosi gan dreigladau mewn sawl genyn, ond y treiglad yn y genyn TGM1 yw'r mwyaf cysylltiedig â digwyddiad y clefyd. O dan amodau arferol, mae'r genyn hwn yn hyrwyddo ffurfio mewn symiau digonol o'r protein transglutaminase 1, sy'n gyfrifol am ffurfio'r croen. Fodd bynnag, oherwydd y treiglad yn y genyn hwn, amharir ar faint o transglutaminase 1, ac efallai na fydd y protein hwn yn cael ei gynhyrchu, os o gwbl, sy'n arwain at newidiadau i'r croen.

Gan fod y clefyd hwn yn enciliol autosomal, er mwyn i'r unigolyn gael afiechyd, mae'n angenrheidiol bod y ddau riant yn cario'r genyn hwn fel bod y plentyn yn cael y treiglad wedi'i amlygu a bod y clefyd yn digwydd.

Prif symptomau

Iichthyosis lamellar yw'r math mwyaf difrifol o ichthyosis ac fe'i nodweddir gan groen cyflym y croen, gan arwain at ymddangosiad sawl hollt yn y croen a all fod yn eithaf poenus, gan gynyddu'r risg o heintiau a dadhydradiad difrifol a lleihau symudedd, ers hynny gall hefyd fod yn stiffrwydd y croen.

Yn ogystal â phlicio, mae'n bosibl i bobl ag ichthyosis lamellar brofi alopecia, sef colli gwallt a gwallt ar wahanol rannau o'r corff, a all arwain at anoddefiad gwres. Symptomau eraill y gellir eu hadnabod yw:

• Newidiadau llygaid;
• Gwrthdroad yr amrant, a elwir yn wyddonol fel ectropion;
• Clustiau wedi'u gludo;
• Gostyngiad mewn cynhyrchu chwys, o'r enw hypohidrosis;
• Yn ficrodacty, lle mae bysedd llai neu lai yn cael eu ffurfio;
• Anffurfiad ewinedd a bysedd;
• Byr;
• Arafu meddyliol;
• Llai o gapasiti clyw oherwydd bod graddfeydd croen yn cronni yn y gamlas clust;
• Trwch croen cynyddol ar y dwylo a'r traed.

Mae gan bobl ag ichthyosis lamellar ddisgwyliad oes arferol, ond mae'n bwysig bod camau'n cael eu cymryd i leihau'r risg o heintiau. Yn ogystal, mae'n bwysig bod seicolegwyr yn dod gyda nhw, oherwydd oherwydd anffurfiannau gormodol a graddio gallant ddioddef rhagfarn.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Gwneir y diagnosis o ichthyosis lamellar fel arfer adeg ei eni, ac mae'n bosibl gwirio bod y babi yn cael ei eni â haen o groen melyn a chraciau. Fodd bynnag, er mwyn cadarnhau'r diagnosis, mae profion gwaed, moleciwlaidd ac imiwnocemegol yn angenrheidiol, megis gwerthuso gweithgaredd yr ensym TGase 1, sy'n gweithredu yn y broses o ffurfio transglutaminase 1, gyda gostyngiad yng ngweithgaredd hyn. ensym yn yr ichthyosis lamellar.

Yn ogystal, gellir cynnal profion moleciwlaidd er mwyn nodi treiglad genyn TGM1, ond mae'r prawf hwn yn ddrud ac nid yw ar gael gan y System Iechyd Unedig (SUS).

Mae hefyd yn bosibl cynnal y diagnosis hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd trwy ddadansoddi'r DNA gan ddefnyddio amniocentesis, sef arholiad lle cymerir sampl o'r hylif amniotig o'r tu mewn i'r groth, sy'n cynnwys celloedd babanod ac y gellir eu gwerthuso mewn labordy ar gyfer canfod unrhyw newid genetig. Fodd bynnag, dim ond pan fydd achosion o ichthyosis lamellar yn y teulu yr argymhellir y math hwn o arholiad, yn enwedig yn achos perthnasoedd rhwng perthnasau, gan fod rhieni'n fwy tebygol o fod yn gludwyr y treiglad ac felly'n ei drosglwyddo i'w plentyn.

Triniaeth ar gyfer ichthyosis lamellar

Nod y driniaeth ar gyfer ichthyosis lamellar yw lleddfu symptomau a hyrwyddo ansawdd bywyd yr unigolyn, gan nad oes gwellhad i'r afiechyd. Felly, mae'n bwysig bod y driniaeth yn cael ei chynnal yn unol â chanllawiau'r dermatolegydd neu feddyg teulu, gan argymell hydradu a defnyddio rhai cyffuriau sy'n gyfrifol am reoli gwahaniaethu celloedd a rheoli heintiau, oherwydd fel y croen, sef rhwystr cyntaf amddiffyn yr organeb, yn cael ei ddifrodi mewn ichthyosis lamellar.

Yn ogystal, gellir argymell defnyddio rhai hufenau i gadw'r croen yn hydradol, tynnu haenau sych y croen a'i atal rhag mynd yn stiff. Deall sut y dylid gwneud y driniaeth ar gyfer ichthyosis.