Sut i Adnabod a Thrin Syndrom Klinefelter

Nghynnwys

• Prif nodweddion
• Pam mae syndrom Klinefelter yn digwydd
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom Klinefelter yn anhwylder genetig prin sy'n effeithio ar fechgyn yn unig ac sy'n codi oherwydd presenoldeb cromosom X ychwanegol yn y pâr rhywiol. Mae'r anghysondeb cromosomaidd hwn, a nodweddir gan XXY, yn achosi newidiadau mewn datblygiad corfforol a gwybyddol, gan gynhyrchu nodweddion arwyddocaol fel ehangu'r fron, diffyg gwallt ar y corff neu oedi yn natblygiad y pidyn, er enghraifft.

Er nad oes gwellhad i'r syndrom hwn, mae'n bosibl dechrau therapi amnewid testosteron yn ystod llencyndod, sy'n caniatáu i lawer o fechgyn ddatblygu'n fwy tebyg i'w ffrindiau.

Prif nodweddion

Efallai na fydd rhai bechgyn sydd â syndrom Klinefelter yn dangos unrhyw newidiadau, fodd bynnag, gall fod gan eraill rai nodweddion corfforol fel:

• Ceilliau bach iawn;
• Bronnau ychydig yn swmpus;
• Cluniau mawr;
• Ychydig o wallt wyneb;
• Maint pidyn bach;
• Llais yn uwch na'r arfer;
• Anffrwythlondeb.

Mae'n haws nodi'r nodweddion hyn yn ystod llencyndod, fel y mae disgwyl i ddatblygiad rhywiol bechgyn ddigwydd. Fodd bynnag, mae nodweddion eraill y gellir eu nodi ers plentyndod, yn enwedig mewn perthynas â datblygiad gwybyddol, megis cael anhawster siarad, oedi wrth gropian, problemau wrth ganolbwyntio neu anhawster wrth fynegi teimladau.

Pam mae syndrom Klinefelter yn digwydd

Mae syndrom Klinefelter yn digwydd oherwydd newid genetig sy'n achosi i gromosom X ychwanegol fodoli yn caryoteip y bachgen, sef XXY yn lle XY.

Er ei fod yn anhwylder genetig, dim ond o rieni i blant y mae'r syndrom hwn ac, felly, nid oes mwy o siawns o gael yr anhwylder hwn, hyd yn oed os oes achosion eraill yn y teulu eisoes.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Yn gyffredinol, mae amheuon y gallai bachgen fod â syndrom Klinefelter yn codi yn ystod llencyndod pan nad yw'r organau rhywiol yn datblygu'n iawn. Felly, i gadarnhau'r diagnosis, fe'ch cynghorir i ymgynghori â'r pediatregydd i gyflawni'r arholiad caryoteip, lle mae'r pâr rhywiol o gromosomau yn cael ei werthuso, i gadarnhau a oes pâr XXY ai peidio.

Yn ychwanegol at y prawf hwn, mewn dynion sy'n oedolion, gall y meddyg hefyd archebu profion eraill fel profion ar gyfer hormonau neu ansawdd sberm, i helpu i gadarnhau'r diagnosis.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes iachâd ar gyfer syndrom Klinefelter, ond gall eich meddyg eich cynghori i ddisodli testosteron trwy bigiadau i'r croen neu drwy gymhwyso darnau, sy'n rhyddhau'r hormon yn raddol dros amser.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae gan y driniaeth hon ganlyniadau gwell pan fydd yn dechrau yn ystod llencyndod, gan mai dyma'r cyfnod y mae bechgyn yn datblygu eu nodweddion rhywiol, ond gellir ei wneud hefyd mewn oedolion, yn bennaf i leihau rhai nodweddion megis maint y bronnau neu draw uchel y llais.

Mewn achosion lle mae oedi gwybyddol, fe'ch cynghorir i gael therapi gyda'r gweithwyr proffesiynol mwyaf priodol. Er enghraifft, os oes anhawster siarad, fe'ch cynghorir i ymgynghori â therapydd lleferydd, ond gellir trafod y math hwn o ddilyniant gyda'r pediatregydd.