Nodweddion syndrom Prader Willi a sut i drin

Nghynnwys

• Prif nodweddion
• Babanod a phlant hyd at 2 flynedd
• Plant ac oedolion
• Beth sy'n achosi'r syndrom
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom Prader-Willi yn glefyd genetig prin sy'n achosi problemau gyda metaboledd, newidiadau mewn ymddygiad, fflaccidrwydd cyhyrau ac oedi datblygiadol. Yn ogystal, nodwedd gyffredin iawn arall yw ymddangosiad gormod o newyn ar ôl dwy oed, a all arwain at ordewdra a diabetes yn y pen draw.

Er nad oes gwellhad i'r syndrom hwn, mae rhai triniaethau, fel therapi galwedigaethol, therapi corfforol a seicotherapi a all helpu i leihau symptomau a darparu gwell ansawdd bywyd.

Prif nodweddion

Mae nodweddion syndrom Prader-Willi yn amrywio'n fawr o blentyn i blentyn ac fel arfer maent yn wahanol yn ôl oedran:

Babanod a phlant hyd at 2 flynedd

• Gwendid cyhyrau: fel rheol mae'n arwain at y breichiau a'r coesau'n ymddangos yn fflaccid iawn;
• Anhawster bwydo ar y fron: mae'n digwydd oherwydd gwendid cyhyrau sy'n atal y plentyn rhag tynnu'r llaeth;
• Apathi: mae'r babi yn ymddangos yn flinedig yn gyson ac nid oes ganddo fawr o ymateb i ysgogiadau;
• Organau cenhedlu annatblygedig: gyda meintiau bach neu ddim yn bodoli.

Plant ac oedolion

• Newyn gormodol: mae'r plentyn yn bwyta'n gyson ac mewn symiau mawr, yn ogystal â chwilio am fwyd yn y cypyrddau neu yn y sbwriel yn aml;
• Oedi mewn twf a datblygiad: mae'n gyffredin i'r plentyn fod yn fyrrach na'r arfer a chael llai o fàs cyhyrau;
• Anawsterau dysgu: cymryd mwy o amser i ddysgu darllen, ysgrifennu neu hyd yn oed ddatrys problemau bob dydd;
• Problemau lleferydd: oedi wrth gyfleu geiriau, hyd yn oed pan fyddant yn oedolion;
• Camffurfiadau yn y corff: megis dwylo bach, scoliosis, newidiadau yn siâp y cluniau neu ddiffyg lliw mewn gwallt a chroen.

Yn ogystal, mae'n dal yn gyffredin iawn cael problemau ymddygiad fel bod ag agweddau dicter yn aml, gwneud arferion ailadroddus iawn neu ymddwyn yn ymosodol pan fydd rhywbeth yn cael ei wrthod, yn enwedig yn achos bwyd.

Beth sy'n achosi'r syndrom

Mae syndrom Prader-Willi yn codi pan fydd newid yng ngenynnau segment ar gromosom 15, sy'n peryglu swyddogaethau'r hypothalamws ac yn sbarduno symptomau'r afiechyd ers genedigaeth y plentyn. Fel rheol, mae'r newid yn y cromosom yn cael ei etifeddu gan y tad, ond mae yna achosion hefyd lle mae'n digwydd ar hap.

Gwneir y diagnosis fel arfer trwy arsylwi symptomau a phrofion genetig, a nodir ar gyfer babanod newydd-anedig â thôn cyhyrau isel.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae'r driniaeth ar gyfer syndrom Prader-Willi yn amrywio yn ôl symptomau a nodweddion y plentyn ac, felly, efallai y bydd angen tîm o sawl arbenigedd meddygol, oherwydd efallai y bydd angen technegau triniaeth gwahanol, megis:

• Defnyddio hormon twf: fe'i defnyddir fel arfer mewn plant i ysgogi twf, gan allu osgoi'r statws byr ac i wella cryfder y cyhyrau;
• Ymgynghoriadau maeth: yn helpu i reoli ysgogiadau newyn ac yn gwella datblygiad cyhyrau, gan ddarparu'r maetholion angenrheidiol;
• Therapi hormonau rhyw: yn cael eu defnyddio pan fydd oedi yn natblygiad organau rhywiol y plentyn;
• Seicotherapi: yn helpu i reoli newidiadau yn ymddygiad y plentyn, yn ogystal ag atal ysgogiadau newyn rhag dod i'r amlwg;
• Therapi lleferydd: Mae'r therapi hwn yn caniatáu gwneud rhai datblygiadau sy'n gysylltiedig â'r iaith a ffurfiau cyfathrebu'r unigolion hyn.
• Gweithgaredd Corfforol: Mae gweithgaredd corfforol aml yn bwysig i gydbwyso pwysau'r corff a chryfhau cyhyrau.
• Ffisiotherapi: Mae therapi corfforol yn gwella tôn cyhyrau, yn gwella cydbwysedd ac yn gwella sgiliau echddygol manwl.
• Therapi galwedigaethol: Mae therapi galwedigaethol yn rhoi mwy o annibyniaeth ac ymreolaeth i gleifion Prader-Willi mewn gweithgareddau beunyddiol.
• Cefnogaeth seicolegol: Mae cefnogaeth seicolegol yn bwysig i arwain yr unigolyn a'i deulu ar sut i ddelio ag ymddygiadau obsesiynol-gymhellol ac anhwylderau hwyliau.

Gellir defnyddio llawer o fathau eraill o therapi hefyd, a argymhellir yn gyffredinol gan y pediatregydd ar ôl arsylwi nodweddion ac ymddygiadau pob plentyn.