Syndrom Turner: beth ydyw, nodweddion a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif nodweddion y syndrom
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom Turner, a elwir hefyd yn monosomeg X neu dysgenesis gonadal, yn glefyd genetig prin sy'n codi mewn merched yn unig ac fe'i nodweddir gan absenoldeb llwyr neu rannol un o'r ddau gromosom X.

Mae diffyg un o'r cromosomau yn arwain at ymddangosiad nodweddion nodweddiadol syndrom Turner, megis statws byr, gormod o groen ar y gwddf a'r frest chwyddedig, er enghraifft.

Gwneir y diagnosis trwy arsylwi ar y nodweddion a gyflwynir, ynghyd â pherfformio profion moleciwlaidd i nodi cromosomau.

Prif nodweddion y syndrom

Mae syndrom Turner yn brin, yn digwydd mewn oddeutu 1 o bob 2,000 o enedigaethau byw. Prif nodweddion y syndrom hwn yw:

• Statws byr, yn gallu cyrraedd hyd at 1.47 m fel oedolyn;
• Croen gormodol ar y gwddf;
• Gwddf asgellog ynghlwm wrth yr ysgwyddau;
• Llinell mewnblannu'r gwallt yn y nape isel;
• Amrannau drooping;
• Cist eang gyda nipples wedi'u gwahanu'n dda;
• Llawer o lympiau wedi'u gorchuddio â gwallt tywyll ar y croen;
• Oed glasoed gohiriedig, heb unrhyw fislif;
• Mae bronnau, fagina a gwefusau'r fagina bob amser yn anaeddfed;
• Ofari heb ddatblygu wyau;
• Newidiadau cardiofasgwlaidd;
• Diffygion arennau;
• Hemangiomas bach, sy'n cyfateb i dwf pibellau gwaed.

Mae arafwch meddwl yn digwydd mewn achosion prin, ond mae llawer o ferched â syndrom Turner yn ei chael hi'n anodd gogwyddo eu hunain yn ofodol ac yn tueddu i sgorio'n wael ar brofion sy'n gofyn am ddeheurwydd a chyfrifiad, er eu bod yn normal neu'n well na'r arfer ar brofion deallusrwydd llafar.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Gwneir y driniaeth ar gyfer syndrom Turner yn unol â'r nodweddion a gyflwynir gan yr unigolyn, ac fel rheol argymhellir disodli hormonau, hormonau twf a hormonau rhyw yn bennaf, gan y meddyg, fel bod twf yn cael ei ysgogi a bod yr organau rhywiol yn gallu datblygu'n gywir. . Yn ogystal, gellir defnyddio llawfeddygaeth blastig i gael gwared â gormod o groen ar y gwddf.

Os oes gan yr unigolyn broblemau cardiofasgwlaidd neu arennau hefyd, efallai y bydd angen defnyddio meddyginiaeth i drin y newidiadau hyn ac, felly, caniatáu datblygiad iach y ferch.