Pam Ges i Brawf Alzheimer’s

Nghynnwys

• Adolygiad ar gyfer

Mae gwyddonwyr yn agos iawn at greu prawf gwaed a fydd yn gallu canfod clefyd Alzheimer ddegawd cyn y diagnosis, yn ôl adroddiad yn The FASEB Journal. Ond heb lawer o driniaethau ataliol ar gael, a fyddech chi eisiau gwybod? Dyma pam y dywedodd un fenyw ie.

Bu farw fy mam o glefyd Alzheimer yn 2011, pan oedd ond ychydig wythnosau yn swil o 87. Roedd hi wedi dweud wrthyf unwaith fod ganddi fodryb a fu farw hefyd o glefyd Alzheimer, a thra na allaf ddweud yn sicr a yw hynny'n wir (ni wnes i erioed cwrdd â'r fodryb hon, ac yn ôl wedyn, roedd yn anoddach cael diagnosis clir nag y mae heddiw), gan wybod fy mod wedi cael yr hanes teuluol hwn wedi fy ysgogi i gael mwy o wybodaeth. (A yw Alzheimer yn Rhan Arferol o Heneiddio?)

Defnyddiais 23andme [gwasanaeth sgrinio genetig poer gartref sydd wedi'i wahardd gan yr FDA ers aros am brofion pellach], sy'n asesu, ymhlith pethau eraill, risg Alzheimer. Pan euthum i wirio fy nghanlyniadau ar-lein, gofynnodd y wefan, "Ydych chi'n siŵr eich bod am fynd i'r dudalen hon?" Pan wnes i glicio ie dywedodd, fel, "Ydych chi'n hollol gadarnhaol?" Felly roedd sawl cyfle gwahanol i benderfynu, "Efallai nad ydw i eisiau gwybod hyn." Fi jyst dal i glicio ie; Roeddwn i'n nerfus, ond roeddwn i'n gwybod fy mod i eisiau gwybod fy risg.

Dywedodd 23andme wrthyf fod gen i debygolrwydd o 15 y cant o gael Alzheimer o’i gymharu â risg y person cyffredin, sef 7 y cant. Felly fy nealltwriaeth i yw bod fy risg tua dwywaith yn uwch. Ceisiais gymryd hyn yr un mor wybodaeth-dim mwy.

Es i mewn iddo gan wybod y byddai tebygolrwydd eithaf da y byddai fy ffactorau risg yn uwch na'r cyfartaledd, felly roeddwn i braidd yn barod yn feddyliol. Ni chefais fy synnu, ac ni chwympais ar wahân. Yn onest, roeddwn yn rhyddhad ar y cyfan nad oedd yn dweud bod fy risg yn 70 y cant.

Ar ôl darganfod fy risg o 23andme, siaradais â fy internydd am fy nghanlyniadau. Fe roddodd ddarn sylweddol o wybodaeth i mi: Dim ond oherwydd bod gennych chi risg genetig, nid yw'n syniad y byddwch chi'n cael y clefyd. Nid yw fel [y clefyd genetig niwroddirywiol] Huntington's, lle os oes gennych y genyn a'ch bod yn byw i fod yn 40, rydych 99 y cant yn siŵr o'i gael. Gydag Alzheimer, nid ydym yn gwybod. (Gwnewch yn siŵr eich bod chi'n darllen sut mae Astudiaeth Newydd arloesol yn Siedio Golau ar yr Ymennydd Dirgel.)

Nid wyf wedi gwneud unrhyw beth am fy nghanlyniadau, o ran newidiadau i'ch ffordd o fyw. I fod yn onest, nid wyf yn ymwybodol bod llawer y gallwn ei wneud eto. Cerddodd fy mam lawer, roedd yn weithgar iawn, roedd yn ymgysylltu'n gymdeithasol - mae'r holl bethau hyn y mae arbenigwyr yn dweud sydd mor dda i'ch ymennydd - a chafodd Alzheimer beth bynnag.

Daeth fy mam yn llai swyddogaethol yn rhywle tua 83. Ond mae hynny'n golygu bod ganddi fwy nag 80 o flynyddoedd rhyfeddol. Pe bai hi wedi bod dros bwysau, wedi ymgysylltu llai yn gymdeithasol, neu wedi bwyta diet tlotach, efallai y byddai'r genyn hwnnw wedi cicio i mewn yn 70 oed, pwy a ŵyr? Felly ar hyn o bryd, yr argymhelliad cyffredinol yw gwneud y gorau y gallwch i atal y posibilrwydd o ddatblygu'r afiechyd. Yr eithriadau, wrth gwrs, yw'r rhai sydd mewn perygl ar gyfer clefyd Alzheimer sy'n cychwyn yn gynnar. [Mae gan yr amrywiad hwn, sy'n taro pobl iau na 65 oed, gysylltiad genetig diffiniol.]

Rwy'n deall y bobl sy'n dweud y byddai'n well ganddyn nhw ddim gwybod. Ond roedd gen i ddau beth mewn golwg: roeddwn i eisiau gwybod beth arall allai fod yn bresennol yn llinach fy rhieni yn ychwanegol at Alzheimer, gan nad oes gen i lawer o wybodaeth am hanes meddygol fy neiniau a theidiau. A 5 neu 10 mlynedd o nawr, os ydyn ni'n gwybod mwy am ba genyn i edrych amdano neu ba farcwyr i edrych amdanyn nhw, mae gen i gymhariaeth. Mae gen i linell sylfaen. (Darganfyddwch y Bwydydd gorau i Atal Alzheimer.)

Gwn fod y canlyniadau hyn yn ddim ond ffactor yn fy mhroffil risg. Nid wyf yn pwysleisio am fy nghanlyniadau, oherwydd gwn mai dim ond un darn o ddarlun mwy yw profion genetig. Rwy'n gwneud fy rhan-aros yn egnïol, ymgysylltu'n gymdeithasol, bwyta'n weddus-ac mae'r gweddill allan o fy nwylo.

Ond rwy'n dal yn falch na ddywedodd 70 y cant.

Ar ôl i'w mam farw, ysgrifennodd Elaine lyfr am brofiad ei mam gyda'r afiechyd a'i phrofiad ei hun fel gofalwr. Helpwch Elaine i helpu eraill trwy ei brynu; mae cyfran o'r elw yn mynd at ymchwil Alzheimer.

Adolygiad ar gyfer