Ffibrosis systig

Mae ffibrosis systig yn glefyd sy'n achosi i fwcws gludiog trwchus gronni yn yr ysgyfaint, y llwybr treulio, a rhannau eraill o'r corff. Mae'n un o'r afiechydon cronig ysgyfaint mwyaf cyffredin mewn plant ac oedolion ifanc. Mae'n anhwylder sy'n peryglu bywyd.

Mae ffibrosis systig (CF) yn glefyd sy'n cael ei drosglwyddo trwy deuluoedd. Mae'n cael ei achosi gan enyn diffygiol sy'n gwneud i'r corff gynhyrchu hylif anarferol o drwchus a gludiog, o'r enw mwcws. Mae'r mwcws hwn yn cronni yn y darnau anadlu o'r ysgyfaint ac yn y pancreas.

Mae adeiladu mwcws yn arwain at heintiau ysgyfaint sy'n peryglu bywyd a phroblemau treulio difrifol. Gall y clefyd hefyd effeithio ar y chwarennau chwys a system atgenhedlu dyn.

Mae gan lawer o bobl genyn CF, ond nid oes ganddynt symptomau. Mae hyn oherwydd bod yn rhaid i berson â CF etifeddu 2 genyn diffygiol, 1 gan bob rhiant. Mae gan rai Americanwyr y genyn CF. Mae'n fwy cyffredin ymhlith y rhai o dras gogledd neu ganol Ewrop.

Mae'r rhan fwyaf o blant â CF yn cael eu diagnosio erbyn 2 oed, yn enwedig wrth i sgrinio babanod newydd-anedig gael ei berfformio ledled yr Unol Daleithiau. I nifer fach, ni chaiff y clefyd ei ganfod tan 18 oed neu'n hŷn. Yn aml mae gan y plant hyn ffurf fwynach o'r afiechyd.

Gall symptomau mewn babanod newydd-anedig gynnwys:

• Twf gohiriedig
• Methu ennill pwysau fel arfer yn ystod plentyndod
• Dim symudiadau coluddyn yn ystod 24 i 48 awr gyntaf bywyd
• Croen blasu hallt

Gall symptomau sy'n gysylltiedig â swyddogaeth y coluddyn gynnwys:

• Poen bol o rwymedd difrifol
• Mwy o nwy, chwyddedig, neu fol sy'n ymddangos yn chwyddedig (wedi'i wrando)
• Cyfog a cholli archwaeth
• Mae gan garthion sydd â lliw gwelw neu glai, arogli budr, fwcws, neu sy'n arnofio
• Colli pwysau

Gall symptomau sy'n gysylltiedig â'r ysgyfaint a'r sinysau gynnwys:

• Peswch neu fwy o fwcws yn y sinysau neu'r ysgyfaint
• Blinder
• Tagfeydd trwynol a achosir gan polypau trwynol
• Penodau o niwmonia dro ar ôl tro (mae symptomau niwmonia mewn rhywun â ffibrosis systig yn cynnwys twymyn, mwy o beswch a byrder anadl, mwy o fwcws, a cholli archwaeth)
• Poen sinws neu bwysau a achosir gan haint neu polypau

Symptomau y gellir sylwi arnynt yn nes ymlaen mewn bywyd:

• Anffrwythlondeb (mewn dynion)
• Llid dro ar ôl tro yn y pancreas (pancreatitis)
• Symptomau anadlol
• Bysedd clybiau

Gwneir prawf gwaed i helpu i ganfod CF. Mae'r prawf yn edrych am newidiadau yn y genyn CF. Ymhlith y profion eraill a ddefnyddir i wneud diagnosis o CF mae:

• Prawf sgrinio newydd-anedig safonol ar gyfer CF yw prawf trypsinogen imiwno-weithredol (IRT). Mae lefel uchel o IRT yn awgrymu Cymunedau yn Gyntaf posibl ac mae angen ei brofi ymhellach.
• Prawf chwys clorid yw'r prawf diagnostig safonol ar gyfer CF. Mae lefel halen uchel yn chwys yr unigolyn yn arwydd o'r afiechyd.

Mae profion eraill sy'n nodi problemau y gellir eu cysylltu â CF yn cynnwys:

• Sgan pelydr-x neu CT y frest
• Prawf braster fecal
• Profion swyddogaeth yr ysgyfaint
• Mesur swyddogaeth pancreatig (elastase pancreatig stôl)
• Prawf ysgogi Secretin
• Trypsin a chymotrypsin mewn stôl
• GI uchaf a chyfresi coluddyn bach
• Diwylliannau'r ysgyfaint (a gafwyd trwy grachboer, broncosgopi neu swab gwddf)

Gall diagnosis cynnar o Cymunedau yn Gyntaf a chynllun triniaeth wella goroesiad ac ansawdd bywyd. Mae gwaith dilynol a monitro yn bwysig iawn. Pan fo'n bosibl, dylid derbyn gofal mewn clinig arbenigedd ffibrosis systig. Pan fydd plant yn cyrraedd oedolaeth, dylent drosglwyddo i ganolfan arbenigedd ffibrosis systig i oedolion.

Mae triniaeth ar gyfer problemau ysgyfaint yn cynnwys:

• Gwrthfiotigau i atal a thrin heintiau ar yr ysgyfaint a sinws. Gellir eu cymryd trwy'r geg, neu eu rhoi yn y gwythiennau neu drwy driniaethau anadlu. Dim ond pan fo angen, neu trwy'r amser, y gall pobl â CF gymryd gwrthfiotigau. Mae dosau yn aml yn uwch na'r arfer.
• Meddyginiaethau wedi'u hanadlu i helpu i agor y llwybrau anadlu.
• Meddyginiaethau eraill sy'n cael eu rhoi trwy driniaeth anadlu i fwcws tenau a'i gwneud hi'n haws pesychu yw therapi ensym DNAse a thoddiannau halen dwys iawn (halwynog hypertonig).
• Brechlyn ffliw a brechlyn polysacarid niwmococol (PPV) bob blwyddyn (gofynnwch i'ch darparwr gofal iechyd).
• Mae trawsblannu ysgyfaint yn opsiwn mewn rhai achosion.
• Efallai y bydd angen therapi ocsigen wrth i glefyd yr ysgyfaint waethygu.

Mae problemau ysgyfaint hefyd yn cael eu trin â therapïau i deneuo'r mwcws. Mae hyn yn ei gwneud hi'n haws peswch y mwcws allan o'r ysgyfaint.

Mae'r dulliau hyn yn cynnwys:

• Gweithgaredd neu ymarfer corff sy'n achosi ichi anadlu'n ddwfn
• Dyfeisiau a ddefnyddir yn ystod y dydd i helpu i glirio llwybrau anadlu gormod o fwcws
• Offerynnau taro â llaw ar y frest (neu ffisiotherapi ar y frest), lle mae aelod o'r teulu neu therapydd yn clapio'n ysgafn frest, cefn ac ardal y person o dan y breichiau

Gall triniaeth ar gyfer problemau coluddyn a maethol gynnwys:

• Deiet arbennig sy'n cynnwys llawer o brotein a chalorïau ar gyfer plant hŷn ac oedolion
• Ensymau pancreatig i helpu i amsugno brasterau a phrotein, sy'n cael eu cymryd gyda phob pryd
• Atchwanegiadau fitamin, yn enwedig fitaminau A, D, E, a K.
• Gall eich darparwr gynghori triniaethau eraill os oes gennych garthion caled iawn

Mae Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, ac elexacaftor yn feddyginiaethau sy'n trin rhai mathau o CF.

• Maent yn gwella swyddogaeth un o'r genynnau diffygiol sy'n achosi CF.
• Hyd at 90% o gleifion â CF ac yn gymwys ar gyfer un neu fwy o'r meddyginiaethau hyn ar eu pennau eu hunain neu mewn cyfuniad.
• O ganlyniad, mae llai o fwcws trwchus yn yr ysgyfaint. Mae symptomau Cymunedau yn Gyntaf eraill yn cael eu gwella hefyd.

Dylai gofal a monitro gartref gynnwys:

• Osgoi mwg, llwch, baw, mygdarth, cemegolion cartref, mwg lle tân, a llwydni neu lwydni.
• Rhoi digon o hylifau, yn enwedig i fabanod a phlant mewn tywydd poeth, pan fydd dolur rhydd neu garthion rhydd, neu yn ystod gweithgaredd corfforol ychwanegol.
• Ymarfer 2 neu 3 gwaith bob wythnos. Mae nofio, loncian a beicio yn opsiynau da.
• Clirio neu fagu mwcws neu gyfrinachau o'r llwybrau anadlu. Rhaid gwneud hyn 1 i 4 gwaith bob dydd. Rhaid i gleifion, teuluoedd a rhoddwyr gofal ddysgu am wneud offerynnau taro ar y frest a draenio ystumiol i helpu i gadw'r llwybrau anadlu yn glir.
• Argymhellir peidio â chysylltu â phobl eraill â CF oherwydd gallant gyfnewid heintiau (nid yw'n berthnasol i aelodau'r teulu).

Gallwch leddfu straen salwch trwy ymuno â grŵp cymorth ffibrosis systig. Gall rhannu ag eraill sydd â phrofiadau a phroblemau cyffredin helpu'ch teulu i beidio â theimlo ar ei ben ei hun.

Mae'r rhan fwyaf o blant â CF yn aros mewn iechyd da nes iddynt gyrraedd oedolaeth. Gallant gymryd rhan yn y mwyafrif o weithgareddau a mynychu'r ysgol. Mae llawer o oedolion ifanc â CF yn gorffen coleg neu'n dod o hyd i swyddi.

Yn y pen draw, mae clefyd yr ysgyfaint yn gwaethygu i'r pwynt lle mae'r person yn anabl. Heddiw, mae rhychwant oes cyfartalog pobl â CF sy'n byw i fod yn oedolion tua 44 mlynedd.

Mae marwolaeth yn cael ei achosi amlaf gan gymhlethdodau ysgyfaint.

Y cymhlethdod mwyaf cyffredin yw haint anadlol cronig.

Mae cymhlethdodau eraill yn cynnwys:

• Problemau coluddyn, fel cerrig bustl, rhwystr berfeddol, a llithriad rhefrol
• Pesychu gwaed
• Methiant anadlol cronig
• Diabetes
• Anffrwythlondeb
• Clefyd yr afu neu fethiant yr afu, pancreatitis, sirosis bustlog
• Diffyg maeth
• Polypau trwynol a sinwsitis
• Osteoporosis ac arthritis
• Niwmonia sy'n dal i ddod yn ôl
• Niwmothoracs
• Methiant y galon ochr dde (cor pulmonale)
• Canser y colon a'r rhefr

Ffoniwch eich darparwr os oes gan faban neu blentyn symptomau Cymunedau yn Gyntaf, a phrofiadau:

• Twymyn, mwy o beswch, newidiadau mewn crachboer neu waed mewn crachboer, colli archwaeth bwyd, neu arwyddion eraill o niwmonia
• Mwy o golli pwysau
• Symudiadau coluddyn neu garthion amlach sy'n drewi budr neu sydd â mwy o fwcws
• Bol chwyddedig neu fwy o chwyddedig

Ffoniwch eich darparwr os yw person â CF yn datblygu symptomau newydd neu os bydd symptomau'n gwaethygu, yn enwedig anhawster anadlu difrifol neu besychu gwaed.

Ni ellir atal CF. Gall sgrinio'r rhai sydd â hanes teuluol o'r afiechyd ganfod y genyn CF mewn llawer o gludwyr.

CF.

• Maeth enteral - problemau rheoli plant
• Tiwb bwydo gastrostomi - bolws
• Sut i anadlu pan fyddwch chi'n brin o anadl
• Tiwb bwydo jejunostomi
• Draeniad ystumiol

• Clybio
• Draeniad ystumiol
• Bysedd clybiau
• Ffibrosis systig

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor mewn pynciau â ffibrosis systig a F508del / F508del-CFTR neu F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Ffibrosis systig. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnosis o ffibrosis systig: canllawiau consensws gan y Sefydliad Ffibrosis Systig. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Effeithiau therapi lumacaftor / ivacaftor ar swyddogaeth CFTR mewn cleifion homosygaidd Phe508del â ffibrosis systig. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Ffibrosis systig. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Ffibrosis systig. Yn: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Gwerslyfr Meddygaeth Resbiradol Murray a Nadel. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor mewn cleifion â ffibrosis systig homosygaidd ar gyfer phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.