Syndrom Fanconi

Mae syndrom Fanconi yn anhwylder yn y tiwbiau arennau lle mae rhai sylweddau sydd fel arfer yn cael eu hamsugno i'r llif gwaed gan yr arennau yn cael eu rhyddhau i'r wrin yn lle.

Gall syndrom Fanconi gael ei achosi gan enynnau diffygiol, neu gall arwain yn ddiweddarach mewn bywyd oherwydd niwed i'r arennau. Weithiau nid yw achos syndrom Fanconi yn hysbys.

Mae achosion cyffredin syndrom Fanconi mewn plant yn ddiffygion genetig sy'n effeithio ar allu'r corff i chwalu rhai cyfansoddion fel:

• Cystin (cystinosis)
• Ffrwctos (anoddefiad ffrwctos)
• Galactose (galactosemia)
• Glycogen (clefyd storio glycogen)

Cystinosis yw achos mwyaf cyffredin syndrom Fanconi mewn plant.

Mae achosion eraill mewn plant yn cynnwys:

• Amlygiad i fetelau trwm fel plwm, mercwri, neu gadmiwm
• Syndrom Lowe, anhwylder genetig prin yn y llygaid, yr ymennydd a'r arennau
• Clefyd Wilson
• Clefyd deintyddol, anhwylder genetig prin yr arennau

Mewn oedolion, gall syndrom Fanconi gael ei achosi gan amrywiol bethau sy'n niweidio'r arennau, gan gynnwys:

• Rhai meddyginiaethau, gan gynnwys azathioprine, cidofovir, gentamicin, a tetracycline
• Trawsblaniad aren
• Clefyd dyddodiad cadwyn ysgafn
• Myeloma lluosog
• Amyloidosis cynradd

Ymhlith y symptomau mae:

• Pasio llawer iawn o wrin, a all arwain at ddadhydradu
• Syched gormodol
• Poen esgyrn difrifol
• Toriadau oherwydd gwendid esgyrn
• Gwendid cyhyrau

Gall profion labordy ddangos y gallai gormod o'r sylweddau canlynol gael eu colli yn yr wrin:

• Asidau amino
• Bicarbonad
• Glwcos
• Magnesiwm
• Ffosffad
• Potasiwm
• Sodiwm
• Asid wrig

Gall colli'r sylweddau hyn arwain at amrywiaeth o broblemau. Gall profion pellach ac arholiad corfforol ddangos arwyddion o:

• Dadhydradiad oherwydd troethi gormodol
• Methiant twf
• Osteomalacia
• Rickets
• Asidosis tiwbaidd arennol math 2

Gall llawer o wahanol afiechydon achosi syndrom Fanconi. Dylai'r achos sylfaenol a'i symptomau gael eu trin fel y bo'n briodol.

Mae'r prognosis yn dibynnu ar y clefyd sylfaenol.

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gennych ddadhydradiad neu wendid cyhyrau.

Syndrom De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomeg yr aren

Bonnardeaux A, Bichet DG. Anhwylderau etifeddol y tiwbyn arennol. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, gol. Brenner a Rector’s The Kidney. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 44.

Fforman JW. Syndrom Fanconi ac anhwylderau tubule proximal eraill. Yn: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, gol. Neffroleg Glinigol Cynhwysfawr. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 48.