Syndrom Klinefelter

Mae syndrom Klinefelter yn gyflwr genetig sy'n digwydd mewn gwrywod pan fydd ganddynt gromosom X ychwanegol.

Mae gan y mwyafrif o bobl 46 cromosom. Mae cromosomau yn cynnwys eich holl enynnau a DNA, blociau adeiladu'r corff. Mae'r 2 gromosom rhyw (X ac Y) yn penderfynu a ydych chi'n dod yn fachgen neu'n ferch. Fel rheol mae gan ferched 2 gromosom X. Fel rheol mae gan fechgyn gromosom 1 X ac 1 Y.

Mae syndrom Klinefelter yn arwain pan fydd bachgen yn cael ei eni ag o leiaf 1 cromosom X ychwanegol. Ysgrifennir hyn fel XXY.

Mae syndrom Klinefelter yn digwydd mewn tua 1 allan o 500 i 1,000 o fechgyn bach. Mae menywod sy'n beichiogi ar ôl 35 oed ychydig yn fwy tebygol o gael bachgen â'r syndrom hwn na menywod iau.

Anffrwythlondeb yw symptom mwyaf cyffredin syndrom Klinefelter.

Gall symptomau gynnwys unrhyw un o'r canlynol:

• Cyfrannau corff annormal (coesau hir, cefnffordd fer, ysgwydd sy'n hafal i faint y glun)
• Bronnau anarferol o fawr (gynecomastia)
• Anffrwythlondeb
• Problemau rhywiol
• Llai na'r arfer o wallt cyhoeddus, cesail a gwallt wyneb
• Ceilliau bach, cadarn
• Uchder tal
• Maint pidyn bach
  
  

Gellir gwneud diagnosis cyntaf o syndrom Klinefelter pan ddaw dyn at y darparwr gofal iechyd oherwydd anffrwythlondeb. Gellir cyflawni'r profion canlynol:

• Caryoteipio (gwirio'r cromosomau)
• Cyfrif semen

Gwneir profion gwaed i wirio lefelau hormonau, gan gynnwys:

• Estradiol, math o estrogen
• Hormon ysgogol ffoligl
• Hormon luteinizing
• Testosteron

Gellir rhagnodi therapi testosteron. Gall hyn helpu:

• Tyfu gwallt corff
• Gwella ymddangosiad cyhyrau
• Gwella canolbwyntio
• Gwella hwyliau a hunan-barch
• Cynyddu egni a gyriant rhyw
• Cynyddu cryfder

Nid yw'r rhan fwyaf o ddynion sydd â'r syndrom hwn yn gallu beichiogi menyw. Efallai y bydd arbenigwr anffrwythlondeb yn gallu helpu. Gallai gweld meddyg o'r enw endocrinolegydd hefyd fod yn ddefnyddiol.

Gall y ffynonellau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am syndrom Klinefelter:

• Cymdeithas Amrywiadau Cromosom X ac Y - genetig.org
• Cyfeirnod Cartref y Llyfrgell Genedlaethol Meddygaeth, Geneteg - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Mae dannedd chwyddedig gydag arwyneb teneuo yn gyffredin iawn mewn syndrom Klinefelter. Gelwir hyn yn taurodontiaeth. Gellir gweld hyn ar belydrau-x deintyddol.

Mae syndrom Klinefelter hefyd yn cynyddu'r risg o:

• Anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd (ADHD)
• Anhwylderau hunanimiwn, fel lupws, arthritis gwynegol, a syndrom Sjögren
• Canser y fron mewn dynion
• Iselder
• Anableddau dysgu, gan gynnwys dyslecsia, sy'n effeithio ar ddarllen
• Math prin o diwmor o'r enw tiwmor celloedd germ extragonadal
• Clefyd yr ysgyfaint
• Osteoporosis
• Gwythiennau faricos

Cysylltwch â'ch darparwr os nad yw'ch mab yn datblygu nodweddion rhywiol eilaidd adeg y glasoed. Mae hyn yn cynnwys tyfiant gwallt wyneb a dyfnhau'r llais.

Gall cwnselydd geneteg ddarparu gwybodaeth am y cyflwr hwn a'ch cyfeirio at grwpiau cymorth yn eich ardal.

47 syndrom X-X-Y; Syndrom XXY; Trisomedd XXY; 47, XXY / 46, XY; Syndrom mosaig; Syndrom Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Anhwylderau diffyg Androgen. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoleg: Oedolion a Phediatreg. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 139.

Matsumoto AC, Anawalt BD, Anhwylderau testosterol. Yn: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, gol. Gwerslyfr Endocrinoleg Williams. 14eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Sail cromosomaidd a genomig afiechyd: anhwylderau'r autosomau a chromosomau rhyw. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, gol. Geneteg Thompson a Thompson mewn Meddygaeth. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 6.