Dysbetalipoproteinemia cyfarwydd

Mae dysbetalipoproteinemia cyfarwydd yn anhwylder sy'n cael ei drosglwyddo trwy deuluoedd. Mae'n achosi llawer iawn o golesterol a thriglyseridau yn y gwaed.

Mae nam genetig yn achosi'r cyflwr hwn. Mae'r nam yn arwain at adeiladu gronynnau lipoprotein mawr sy'n cynnwys colesterol a math o fraster o'r enw triglyseridau. Mae'r afiechyd yn gysylltiedig â diffygion yn y genyn ar gyfer apolipoprotein E.

Gall hypothyroidiaeth, gordewdra, neu ddiabetes wneud y cyflwr yn waeth. Ymhlith y ffactorau risg ar gyfer dysbetalipoproteinemia teuluol mae hanes teuluol o'r anhwylder neu glefyd rhydweli goronaidd.

Efallai na fydd symptomau i'w gweld tan 20 oed neu'n hŷn.

Gall dyddodion melyn o ddeunydd brasterog yn y croen o'r enw xanthomas ymddangos ar yr amrannau, cledrau'r dwylo, gwadnau'r traed, neu ar dendonau'r pengliniau a'r penelinoedd.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Gall poen yn y frest (angina) neu arwyddion eraill o glefyd rhydwelïau coronaidd fod yn bresennol yn ifanc
• Cramping un neu'r ddau loi wrth gerdded
• Briwiau ar flaenau'ch traed nad ydyn nhw'n gwella
• Symptomau sydyn tebyg i strôc fel trafferth siarad, cwympo ar un ochr i'r wyneb, gwendid braich neu goes, a cholli cydbwysedd

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn mae:

• Profion genetig ar gyfer apolipoprotein E (apoE)
• Prawf gwaed panel lipid
• Lefel triglyserid
• Prawf lipoprotein dwysedd isel iawn (VLDL)

Nod triniaeth yw rheoli cyflyrau fel gordewdra, isthyroidedd a diabetes.

Gall gwneud newidiadau i ddeiet i leihau calorïau, brasterau dirlawn, a cholesterol helpu i ostwng colesterol yn y gwaed.

Os yw lefelau colesterol a thriglyserid yn dal yn uchel ar ôl i chi wneud newidiadau i ddeiet, efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd wedi cymryd meddyginiaethau hefyd. Mae meddyginiaethau i ostwng lefelau triglyserid gwaed a cholesterol yn cynnwys:

• Resinau atafaelu asid bustl.
• Ffibrau (gemfibrozil, fenofibrate).
• Asid nicotinig.
• Statinau.
• Atalyddion PCSK9, fel alirocumab (Praluent) ac evolocumab (Repatha). Mae'r rhain yn cynrychioli dosbarth mwy newydd o gyffuriau i drin colesterol.

Mae gan bobl sydd â'r cyflwr hwn risg sylweddol uwch ar gyfer clefyd rhydwelïau coronaidd a chlefyd fasgwlaidd ymylol.

Gyda thriniaeth, mae'r rhan fwyaf o bobl yn gallu lleihau eu lefelau colesterol a thriglyseridau yn fawr.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Trawiad ar y galon
• Strôc
• Clefyd fasgwlaidd ymylol
• Clodoli ysbeidiol
• Gangrene o'r eithafoedd isaf

Ffoniwch eich darparwr os ydych wedi cael diagnosis o'r anhwylder hwn a:

• Mae symptomau newydd yn datblygu.
• Nid yw'r symptomau'n gwella gyda thriniaeth.
• Mae'r symptomau'n gwaethygu.

Gall sgrinio aelodau teulu pobl sydd â'r cyflwr hwn arwain at ganfod a thrin yn gynnar.

Gall cael eich trin yn gynnar a chyfyngu ar ffactorau risg eraill fel ysmygu helpu i atal trawiadau ar y galon yn gynnar, strôc, a phibellau gwaed sydd wedi'u blocio.

Hyperlipoproteinemia Math III; Apolipoprotein diffygiol neu ddiffygiol E.

• Clefyd rhydwelïau coronaidd

Genest J, Libby P. Anhwylderau lipoprotein a chlefyd cardiofasgwlaidd. Yn: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, gol. Clefyd y Galon Braunwald: Gwerslyfr Meddygaeth Cardiofasgwlaidd. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 48.

Robinson JG. Anhwylderau metaboledd lipid. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 195.