Hyperplasia adrenal cynhenid

Hyperplasia adrenal cynhenid ​​yw'r enw a roddir ar grŵp o anhwylderau etifeddol y chwarren adrenal.

Mae gan bobl 2 chwarren adrenal. Mae un ar ben pob un o'u harennau. Mae'r chwarennau hyn yn gwneud hormonau, fel cortisol ac aldosteron, sy'n hanfodol ar gyfer bywyd. Nid oes gan bobl sydd â hyperplasia adrenal cynhenid ​​ensym sydd ei angen ar y chwarennau adrenal i wneud yr hormonau.

Ar yr un pryd, mae'r corff yn cynhyrchu mwy o androgen, math o hormon rhyw gwrywaidd. Mae hyn yn achosi i nodweddion gwrywaidd ymddangos yn gynnar (neu'n amhriodol).

Gall hyperplasia adrenal cynhenid ​​effeithio ar fechgyn a merched. Mae tua 1 o bob 10,000 i 18,000 o blant yn cael eu geni â hyperplasia adrenal cynhenid.

Bydd y symptomau'n amrywio, yn dibynnu ar y math o hyperplasia adrenal cynhenid ​​sydd gan rywun, a'u hoedran pan ddiagnosir yr anhwylder.

• Efallai na fydd gan blant â ffurfiau mwynach arwyddion neu symptomau hyperplasia adrenal cynhenid ​​ac efallai na fyddant yn cael eu diagnosio mor hwyr â llencyndod.
• Yn aml mae gan ferched sydd â ffurf fwy difrifol organau cenhedlu gwrywaidd ar enedigaeth a gellir eu diagnosio cyn i'r symptomau ymddangos.
• Bydd bechgyn yn ymddangos yn normal adeg eu genedigaeth, hyd yn oed os oes ganddyn nhw ffurf fwy difrifol.

Mewn plant sydd â ffurf fwy difrifol yr anhwylder, mae symptomau'n aml yn datblygu o fewn 2 neu 3 wythnos ar ôl genedigaeth.

• Bwydo neu chwydu gwael
• Dadhydradiad
• Newidiadau electrolyt (lefelau annormal o sodiwm a photasiwm yn y gwaed)
• Rhythm annormal y galon

Fel rheol, bydd gan ferched sydd â'r ffurf fwynach organau atgenhedlu benywaidd arferol (ofarïau, groth a thiwbiau ffalopaidd). Efallai y bydd ganddyn nhw'r newidiadau canlynol hefyd:

• Cyfnodau mislif annormal neu fethiant i fislif
• Ymddangosiad cynnar gwallt cyhoeddus neu gesail
• Twf gwallt gormodol neu wallt wyneb
• Rhywfaint o ehangu'r clitoris

Mae bechgyn sydd â'r ffurf fwynach yn aml yn ymddangos yn normal adeg eu genedigaeth. Fodd bynnag, mae'n ymddangos eu bod yn mynd i'r glasoed yn gynnar. Gall y symptomau gynnwys:

• Llais dyfnhau
• Ymddangosiad cynnar gwallt cyhoeddus neu gesail
• Pidyn chwyddedig ond testes arferol
• Cyhyrau datblygedig

Bydd bechgyn a merched yn dal fel plant, ond yn llawer byrrach na'r arfer fel oedolion.

Bydd darparwr gofal iechyd eich plentyn yn archebu rhai profion. Mae profion gwaed cyffredin yn cynnwys:

• Electrolytau serwm
• Aldosteron
• Renin
• Cortisol

Gall pelydr-X o'r llaw chwith a'r arddwrn ddangos ei bod yn ymddangos bod esgyrn y plentyn yn esgyrn rhywun sy'n hŷn na'i oedran go iawn.

Gall profion genetig helpu i ddarganfod neu gadarnhau'r anhwylder, ond anaml y mae eu hangen.

Nod y driniaeth yw dychwelyd lefelau hormonau i normal, neu'n agos at normal. Gwneir hyn trwy gymryd ffurf o cortisol, hydrocortisone gan amlaf. Efallai y bydd angen dosau ychwanegol o feddyginiaeth ar bobl ar adegau o straen, fel salwch difrifol neu lawdriniaeth.

Bydd y darparwr yn pennu rhyw genetig y babi â organau cenhedlu annormal trwy wirio'r cromosomau (caryoteipio). Efallai y bydd merched â organau cenhedlu sy'n edrych yn ddynion yn cael llawdriniaeth ar eu organau cenhedlu yn ystod eu babandod.

Nid yw steroidau a ddefnyddir i drin hyperplasia adrenal cynhenid ​​fel arfer yn achosi sgîl-effeithiau fel gordewdra neu esgyrn gwan, oherwydd mae'r dosau'n disodli'r hormonau na all corff y plentyn eu gwneud. Mae'n bwysig bod rhieni'n riportio arwyddion haint a straen i ddarparwr eu plentyn oherwydd efallai y bydd angen mwy o feddyginiaeth ar y plentyn. Ni ellir atal steroidau yn sydyn oherwydd gall gwneud hynny arwain at annigonolrwydd adrenal.

Gall y sefydliadau hyn fod o gymorth:

• Sefydliad Cenedlaethol Clefydau Adrenal - www.nadf.us
• Sefydliad MAGIC - www.magicfoundation.org
• Sefydliad CARES - www.caresfoundation.org
• Annigonolrwydd Adrenal Unedig - aiunited.org

Rhaid i bobl sydd â'r anhwylder hwn gymryd meddyginiaeth ar hyd eu hoes. Gan amlaf mae ganddyn nhw iechyd da. Fodd bynnag, gallant fod yn fyrrach nag oedolion arferol, hyd yn oed gyda thriniaeth.

Mewn rhai achosion, gall hyperplasia adrenal cynhenid ​​effeithio ar ffrwythlondeb.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Gwasgedd gwaed uchel
• Siwgr gwaed isel
• Sodiwm isel

Dylai rhieni sydd â hanes teuluol o hyperplasia adrenal cynhenid ​​(o unrhyw fath) neu blentyn sydd â'r cyflwr ystyried cwnsela genetig.

Mae diagnosis cynenedigol ar gael ar gyfer rhai mathau o hyperplasia adrenal cynhenid. Gwneir diagnosis yn y tymor cyntaf trwy samplu filws corionig. Gwneir diagnosis yn yr ail dymor trwy fesur hormonau fel 17-hydroxyprogesterone yn yr hylif amniotig.

Mae prawf sgrinio babanod newydd-anedig ar gael ar gyfer y math mwyaf cyffredin o hyperplasia adrenal cynhenid. Gellir ei wneud ar waed ffon sawdl (fel rhan o'r dangosiadau arferol a wneir ar fabanod newydd-anedig). Mae'r prawf hwn yn cael ei berfformio yn y mwyafrif o daleithiau ar hyn o bryd.

Syndrom adrenogenital; Diffyg 21-hydroxylase; CAH

• Chwarennau adrenal

Donohoue PA. Anhwylderau datblygiad rhyw. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI Newydd. Diffygion steroidogenesis andrenal. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoleg: Oedolion a Phediatreg. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 104.