Dystroffi'r Cyhyrau Becker

Mae nychdod cyhyrol Becker yn anhwylder etifeddol sy'n golygu gwaethygu gwendid cyhyrau'r coesau a'r pelfis yn araf.

Mae nychdod cyhyrol Becker yn debyg iawn i nychdod cyhyrol Duchenne. Y prif wahaniaeth yw ei fod yn gwaethygu ar gyfradd llawer arafach ac mae'n llai cyffredin. Mae'r clefyd hwn yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genyn sy'n amgodio protein o'r enw dystroffin.

Mae'r anhwylder yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol). Mae cael hanes teuluol o'r cyflwr yn codi'ch risg.

Mae nychdod cyhyrol Becker yn digwydd mewn tua 3 i 6 allan o bob 100,000 o enedigaethau. Mae'r clefyd i'w gael yn bennaf mewn bechgyn.

Anaml y bydd benywod yn datblygu symptomau. Bydd gwrywod yn datblygu symptomau os ydyn nhw'n etifeddu'r genyn diffygiol. Mae'r symptomau'n ymddangos amlaf mewn bechgyn rhwng 5 a 15 oed, ond gallant ddechrau yn hwyrach.

Mae gwendid cyhyrau rhan isaf y corff, gan gynnwys ardal y coesau a'r pelfis, yn gwaethygu'n araf, gan achosi:

• Anhawster cerdded sy'n gwaethygu dros amser; erbyn 25 i 30 oed, fel rheol ni all y person gerdded
• Cwympiadau mynych
• Anhawster codi o'r llawr a dringo grisiau
• Anhawster rhedeg, hopian a neidio
• Colli màs cyhyrau
• Cerdded Toe
• Nid yw gwendid cyhyrau yn y breichiau, y gwddf, ac ardaloedd eraill mor ddifrifol ag yn rhan isaf y corff

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Problemau anadlu
• Problemau gwybyddol (nid yw'r rhain yn gwaethygu dros amser)
• Blinder
• Colli cydbwysedd a chydlynu

Bydd y darparwr gofal iechyd yn gwneud arholiad system nerfol (niwrolegol) ac cyhyrau. Mae hanes meddygol gofalus hefyd yn bwysig, oherwydd bod symptomau'n debyg i symptomau nychdod cyhyrol Duchenne. Fodd bynnag, mae nychdod cyhyrol Becker yn gwaethygu'n llawer arafach.

Efallai y bydd arholiad yn dod o hyd i:

• Esgyrn a ddatblygwyd yn annormal, gan arwain at anffurfiannau'r frest a'r cefn (scoliosis)
• Swyddogaeth cyhyrau annormal y galon (cardiomyopathi)
• Methiant cynhenid ​​y galon neu guriad calon afreolaidd (arrhythmia) - prin
• Anffurfiadau cyhyrau, gan gynnwys contractures sodlau a choesau, braster annormal a meinwe gyswllt yng nghyhyrau'r lloi
• Colli cyhyrau sy'n dechrau yn y coesau a'r pelfis, yna'n symud i gyhyrau'r ysgwyddau, y gwddf, y breichiau a'r system resbiradol

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Prawf gwaed CPK
• Profi nerfau electromyograffeg (EMG)
• Biopsi cyhyrau neu brawf gwaed genetig

Nid oes iachâd hysbys ar gyfer nychdod cyhyrol Becker. Fodd bynnag, mae yna lawer o gyffuriau newydd yn cael profion clinigol ar hyn o bryd sy'n dangos addewid sylweddol wrth drin y clefyd. Nod cyfredol y driniaeth yw rheoli symptomau i gynyddu ansawdd bywyd yr unigolyn i'r eithaf. Mae rhai darparwyr yn rhagnodi steroidau i helpu i gadw claf i gerdded cyhyd ag y bo modd.

Anogir gweithgaredd. Gall anweithgarwch (fel gorffwys yn y gwely) waethygu'r clefyd cyhyrau. Gall therapi corfforol fod yn ddefnyddiol i gynnal cryfder cyhyrau. Gall offer orthopedig fel braces a chadeiriau olwyn wella symudiad a hunanofal.

Efallai y bydd angen defnyddio rheolydd calon ar swyddogaeth annormal y galon.

Gellir argymell cwnsela genetig. Mae'n debygol iawn y bydd merched dyn â nychdod cyhyrol Becker yn cario'r genyn diffygiol ac yn gallu ei drosglwyddo i'w meibion.

Gallwch leddfu straen y salwch trwy ymuno â grŵp cymorth nychdod cyhyrol lle mae aelodau'n rhannu profiadau a phroblemau cyffredin.

Mae nychdod cyhyrol Becker yn arwain at anabledd sy'n gwaethygu'n araf. Fodd bynnag, mae maint yr anabledd yn amrywio. Efallai y bydd angen cadair olwyn ar rai pobl. Efallai y bydd angen i eraill ddefnyddio cymhorthion cerdded fel caniau neu bresys yn unig.

Mae hyd oes yn cael ei fyrhau amlaf os oes problemau gyda'r galon ac anadlu.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Problemau sy'n gysylltiedig â'r galon fel cardiomyopathi
• Methiant yr ysgyfaint
• Niwmonia neu heintiau anadlol eraill
• Anabledd cynyddol a pharhaol sy'n arwain at lai o allu i ofalu am eich hun, llai o symudedd

Ffoniwch eich darparwr os:

• Mae symptomau nychdod cyhyrol Becker yn ymddangos
• Mae person â nychdod cyhyrol Becker yn datblygu symptomau newydd (yn enwedig twymyn â pheswch neu anawsterau anadlu)
• Rydych chi'n bwriadu cychwyn teulu ac rydych chi neu aelodau eraill o'r teulu wedi cael diagnosis o nychdod cyhyrol Becker

Gellir cynghori cwnsela genetig os oes hanes teuluol o nychdod cyhyrol Becker.

Dystroffi'r Cyhyr ffug-hypertroffig anfalaen; Dystroff Becker

• Cyhyrau anterior arwynebol
• Cyhyrau anterior dwfn
• Tendonau a chyhyrau
• Cyhyrau coesau is

Amato AA. Anhwylderau cyhyrau ysgerbydol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 110.

Bharucha-Goebel DX. Dystroffïau cyhyrol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Crynodeb diweddaru canllaw ymarfer: triniaeth corticosteroid o nychdod cyhyrol Duchenne: adroddiad Is-bwyllgor Datblygu Canllawiau Academi Niwroleg America. Niwroleg. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Afiechydon cyhyrau. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 393.