Clefyd Wilson

Mae clefyd Wilson yn anhwylder etifeddol lle mae gormod o gopr ym meinweoedd y corff. Mae'r copr gormodol yn niweidio'r afu a'r system nerfol.

Mae afiechyd Wilson yn anhwylder etifeddol prin. Os yw'r ddau riant yn cario genyn diffygiol ar gyfer clefyd Wilson, mae siawns o 25% ym mhob beichiogrwydd y bydd gan y plentyn yr anhwylder.

Mae clefyd Wilson yn achosi i'r corff gymryd i mewn a chadw gormod o gopr. Mae'r dyddodion copr yn yr afu, yr ymennydd, yr arennau a'r llygaid. Mae hyn yn achosi niwed i feinwe, marwolaeth meinwe, a chreithio. Mae'r organau yr effeithir arnynt yn rhoi'r gorau i weithio'n normal.

Mae'r cyflwr hwn yn fwyaf cyffredin yn nwyrain Ewrop, Siciliaid a de Eidalwyr, ond gall ddigwydd mewn unrhyw grŵp. Mae clefyd Wilson yn ymddangos yn nodweddiadol mewn pobl o dan 40 oed. Mewn plant, mae'r symptomau'n dechrau dangos erbyn 4 oed.

Gall y symptomau gynnwys:

• Osgo annormal y breichiau a'r coesau
• Arthritis
• Dryswch neu ddeliriwm
• Dementia
• Anhawster symud breichiau a choesau, stiffrwydd
• Anhawster cerdded (ataxia)
• Newidiadau emosiynol neu ymddygiadol
• Ehangu'r abdomen oherwydd crynhoad hylif (asgites)
• Newidiadau personoliaeth
• Ffobiâu, trallod (niwroses)
• Symudiadau araf
• Symudiad araf neu ostyngol ac ymadroddion yr wyneb
• Nam ar y lleferydd
• Cryndod y breichiau neu'r dwylo
• Symud na ellir ei reoli
• Symudiad anrhagweladwy a herciog
• Chwydu gwaed
• Gwendid
• Croen melyn (clefyd melyn) neu liw melyn gwyn y llygad (icterus)

Efallai y bydd arholiad llygaid lamp hollt yn dangos:

• Symudiad llygaid cyfyngedig
• Modrwy liw rhydlyd neu frown o amgylch yr iris (modrwyau Kayser-Fleischer)

Gall arholiad corfforol ddangos arwyddion o:

• Niwed i'r system nerfol ganolog, gan gynnwys colli cydsymud, colli rheolaeth cyhyrau, cryndod cyhyrau, colli meddwl ac IQ, colli cof, a dryswch (deliriwm neu ddementia)
• Anhwylderau'r afu neu'r ddueg (gan gynnwys hepatomegaly a splenomegaly)

Gall profion labordy gynnwys:

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Serwm ceruloplasmin
• Copr serwm
• Asid wrig serwm
• Copr wrin

Os oes problemau gyda'r afu, gall profion labordy ddarganfod:

• AST uchel ac ALT
• Bilirubin uchel
• PT uchel a PTT
• Albwmin isel

Gall profion eraill gynnwys:

• Prawf copr wrin 24 awr
• Pelydr-x abdomenol
• MRI abdomenol
• Sgan CT o'r abdomen
• Sgan pen CT
• Pen MRI
• Biopsi iau
• Endosgopi GI Uchaf

Mae'r genyn sy'n achosi clefyd Wilson wedi'i ddarganfod. Fe'i gelwir ATP7B. Mae profion DNA ar gael ar gyfer y genyn hwn.Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd neu gynghorydd genetig os hoffech chi gael profion genynnau.

Nod y driniaeth yw lleihau faint o gopr sydd yn y meinweoedd. Gwneir hyn trwy weithdrefn o'r enw twyllo. Rhoddir rhai meddyginiaethau sy'n rhwymo copr ac yn helpu i'w dynnu trwy'r arennau neu'r perfedd. Rhaid i'r driniaeth fod yn gydol oes.

Gellir defnyddio'r meddyginiaethau canlynol:

• Mae penisillamine (fel Cuprimine, Depen) yn rhwymo i gopr ac yn arwain at ryddhau mwy o gopr yn yr wrin.
• Mae Trientine (fel Syprine) yn clymu (twyllo) y copr ac yn cynyddu ei ryddhad trwy'r wrin.
• Mae asetad sinc (fel Galzin) yn blocio copr rhag cael ei amsugno yn y llwybr berfeddol.

Gellir defnyddio atchwanegiadau fitamin E hefyd.

Weithiau, gall meddyginiaethau sy'n twyllo copr (fel penicillamine) effeithio ar swyddogaeth yr ymennydd a'r system nerfol (swyddogaeth niwrolegol). Gall meddyginiaethau eraill sy'n destun ymchwiliad rwymo copr heb effeithio ar swyddogaeth niwrolegol.

Gellir argymell diet copr isel hefyd. Ymhlith y bwydydd i'w hosgoi mae:

• Siocled
• Ffrwythau sych
• Iau
• Madarch
• Cnau
• Pysgod cregyn

Efallai yr hoffech chi yfed dŵr distyll oherwydd bod rhywfaint o ddŵr tap yn llifo trwy bibellau copr. Ceisiwch osgoi defnyddio offer coginio copr.

Gellir rheoli symptomau gydag ymarfer corff neu therapi corfforol. Efallai y bydd angen mesurau amddiffynnol arbennig ar bobl sy'n ddryslyd neu'n methu â gofalu amdanynt eu hunain.

Gellir ystyried trawsblaniad afu mewn achosion lle mae'r afu wedi'i ddifrodi'n ddifrifol gan y clefyd.

Gellir dod o hyd i grwpiau cymorth clefydau Wilson yn www.wilsonsdisease.org a www.geneticalliance.org.

Mae angen triniaeth gydol oes i reoli clefyd Wilson. Gall yr anhwylder achosi effeithiau angheuol, megis colli swyddogaeth yr afu. Gall copr gael effeithiau gwenwynig ar y system nerfol. Mewn achosion lle nad yw'r anhwylder yn angheuol, gall symptomau fod yn anablu.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Anemia (mae anemia hemolytig yn brin)
• Cymhlethdodau'r system nerfol ganolog
• Cirrhosis
• Marw meinweoedd yr afu
• Afu brasterog
• Hepatitis
• Mwy o siawns o dorri esgyrn
• Nifer cynyddol o heintiau
• Anaf a achosir gan gwympiadau
• Clefyd melyn
• Contractures ar y cyd neu anffurfiad arall
• Colli gallu i ofalu am eich hun
• Colli gallu i weithio yn y gwaith ac yn y cartref
• Colli gallu i ryngweithio â phobl eraill
• Colli màs cyhyrau (atroffi cyhyrau)
• Cymhlethdodau seicolegol
• Sgîl-effeithiau penicillamine a meddyginiaethau eraill a ddefnyddir i drin yr anhwylder
• Problemau dueg

Methiant yr afu a niwed i'r system nerfol ganolog (ymennydd, llinyn asgwrn y cefn) yw effeithiau mwyaf cyffredin a pheryglus yr anhwylder. Os na fydd y clefyd yn cael ei ddal a'i drin yn gynnar, gall fod yn angheuol.

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych symptomau clefyd Wilson. Ffoniwch gynghorydd genetig os oes gennych hanes o glefyd Wilson yn eich teulu a'ch bod yn bwriadu cael plant.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer pobl sydd â hanes teuluol o glefyd Wilson.

Clefyd Wilson; Dirywiad hepatolenticular

• System nerfol ganolog a system nerfol ymylol
• Prawf wrin copr
• Anatomeg yr afu

Gwefan y Sefydliad Cenedlaethol Diabetes a Threuliad a Chlefydau Arennau. Clefyd Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Diweddarwyd Tachwedd 2018. Cyrchwyd Tachwedd 3, 2020.

Roberts EA. Clefyd Wilson. Yn: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, gol. Clefyd Gastroberfeddol ac Afu Sleisenger a Fordtran. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: pen 76.

Schilsky ML. Clefyd Wilson. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 200.