Adrenoleukodystrophy

Mae adrenoleukodystrophy yn disgrifio sawl anhwylder sydd â chysylltiad agos sy'n tarfu ar ddadansoddiad rhai brasterau. Mae'r anhwylderau hyn yn aml yn cael eu trosglwyddo (eu hetifeddu) mewn teuluoedd.

Mae adrenoleukodystrophy fel arfer yn cael ei basio i lawr o'r rhiant i'r plentyn fel nodwedd genetig gysylltiedig â X. Mae'n effeithio ar ddynion yn bennaf. Gall rhai menywod sy'n cludo fod â ffurfiau mwynach o'r afiechyd. Mae'n effeithio ar oddeutu 1 o bob 20,000 o bobl o bob ras.

Mae'r cyflwr yn arwain at adeiladu asidau brasterog cadwyn hir iawn yn y system nerfol, y chwarren adrenal, a testes. Mae hyn yn tarfu ar weithgaredd arferol yn y rhannau hyn o'r corff.

Mae tri phrif gategori o glefyd:

• Ffurf cerebral plentyndod - yn ymddangos yng nghanol plentyndod (rhwng 4 ac 8 oed)
• Adrenomyelopathi - yn digwydd mewn dynion yn eu 20au neu'n hwyrach mewn bywyd
• Swyddogaeth chwarren adrenal â nam (a elwir yn glefyd Addison neu ffenoteip tebyg i Addison) - nid yw'r chwarren adrenal yn cynhyrchu digon o hormonau steroid

Mae symptomau math cerebral plentyndod yn cynnwys:

• Newidiadau mewn tôn cyhyrau, yn enwedig sbasmau cyhyrau a symudiadau heb eu rheoli
• Llygaid croes
• Llawysgrifen sy'n gwaethygu
• Anhawster yn yr ysgol
• Anhawster deall yr hyn y mae pobl yn ei ddweud
• Colled clyw
• Gorfywiogrwydd
• Gwaethygu difrod i'r system nerfol, gan gynnwys coma, lleihau rheolaeth echddygol manwl, a pharlys
• Atafaeliadau
• Anawsterau llyncu
• Nam gweledol neu ddallineb

Mae symptomau adrenomyelopathi yn cynnwys:

• Anhawster rheoli troethi
• Gwendid cyhyrau gwaethygu neu stiffrwydd coesau
• Problemau gyda chyflymder meddwl a chof gweledol

Mae symptomau methiant chwarren adrenal (math Addison) yn cynnwys:

• Coma
• Llai o archwaeth
• Mwy o liw croen
• Colli pwysau a màs cyhyr (gwastraffu)
• Gwendid cyhyrau
• Chwydu

Ymhlith y profion ar gyfer y cyflwr hwn mae:

• Lefelau gwaed asidau brasterog cadwyn hir iawn a hormonau sy'n cael eu cynhyrchu gan y chwarren adrenal
• Astudiaeth cromosom i chwilio am newidiadau (treigladau) yn y ABCD1 genyn
• MRI y pen
• Biopsi croen

Gellir trin camweithrediad adrenal â steroidau (fel cortisol) os nad yw'r chwarren adrenal yn cynhyrchu digon o hormonau.

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer adrenoleukodystrophy X-gysylltiedig ar gael. Gall trawsblaniad mêr esgyrn atal gwaethygu'r cyflwr.

Gall gofal cefnogol a monitro gofal chwarren adrenal â nam yn ofalus helpu i wella cysur ac ansawdd bywyd.

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am adrenoleukodystrophy:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Clefydau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Mae ffurf plentyndod adrenoleukodystrophy X-gysylltiedig yn glefyd cynyddol. Mae'n arwain at goma tymor hir (cyflwr llystyfol) tua 2 flynedd ar ôl i symptomau'r system nerfol ddatblygu. Gall y plentyn fyw yn y cyflwr hwn am gyhyd â 10 mlynedd nes bod marwolaeth yn digwydd.

Mae ffurfiau eraill y clefyd hwn yn fwynach.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Argyfwng adrenal
• Cyflwr llystyfol

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os:

• Mae'ch plentyn yn datblygu symptomau adrenoleukodystrophy X-gysylltiedig
• Mae gan eich plentyn adrenoleukodystrophy X-gysylltiedig ac mae'n gwaethygu

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer cyplau sydd â hanes teuluol o adrenoleukodystrophy X-gysylltiedig. Mae gan famau meibion ​​yr effeithir arnynt siawns o 85% o fod yn gludwr ar gyfer y cyflwr hwn.

Mae diagnosis cynenedigol o adrenoleukodystrophy X-gysylltiedig hefyd ar gael. Gwneir hyn trwy brofi celloedd o samplu filws corionig neu amniocentesis. Mae'r profion hyn yn edrych am naill ai newid genetig hysbys yn y teulu neu ar gyfer lefelau asid brasterog cadwyn hir iawn.

Adrenoleukodystrophy X-gysylltiedig; Adrenomyeloneuropathy; Adrenoleukodystrophy cerebral plentyndod; ALD; Cymhleth Schilder-Addison

• Adrenoleukodystrophy newyddenedigol

James WD, Berger TG, Elston DM. Gwallau mewn metaboledd. Yn: James WD, Berger TG, Elston DM, gol. Clefydau’r Croen Andrews: Dermatoleg Glinigol. 12fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 26.

Lissauer T, Carroll W. Anhwylderau niwrolegol. Yn: Lissauer T, Carroll W, gol. Gwerslyfr Darlunio Paediatreg. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Diffygion ym metaboledd lipidau. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 104.

Vanderver A, Wolf NI. Anhwylderau genetig a metabolaidd y mater gwyn. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 99.