Alkaptonuria

Mae alkaptonuria yn gyflwr prin lle mae wrin person yn troi lliw brown-du tywyll pan fydd yn agored i aer. Mae alkaptonuria yn rhan o grŵp o gyflyrau a elwir yn wall metaboledd yn y baban.

Diffyg yn y HGD genyn yn achosi alkaptonuria.

Mae'r nam genynnau yn golygu nad yw'r corff yn gallu chwalu asidau amino penodol yn iawn (tyrosine a phenylalanine). O ganlyniad, mae sylwedd o'r enw asid homogentisig yn cronni yn y croen a meinweoedd eraill y corff. Mae'r asid yn gadael y corff trwy'r wrin. Mae'r wrin yn troi'n frown-ddu pan fydd yn cymysgu ag aer.

Mae Alkaptonuria wedi'i etifeddu, sy'n golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Os oes gan y ddau riant gopi nad yw'n gweithio o'r genyn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn, mae gan bob un o'u plant siawns o 25% (1 o bob 4) o ddatblygu'r afiechyd.

Gall wrin mewn diaper babanod dywyllu a gall droi bron yn ddu ar ôl sawl awr. Fodd bynnag, efallai na fydd llawer o bobl sydd â'r cyflwr hwn yn gwybod bod ganddyn nhw. Mae'r clefyd yn cael ei ddarganfod amlaf yng nghanol oedolaeth (tua 40 oed), pan fydd problemau ar y cyd a phroblemau eraill yn digwydd.

Gall y symptomau gynnwys:

• Arthritis (yn enwedig yr asgwrn cefn) sy'n gwaethygu dros amser
• Tywyllwch y glust
• Smotiau tywyll ar wyn y llygad a'r gornbilen

Gwneir prawf wrin i brofi am alkaptonuria. Os ychwanegir ferric clorid at yr wrin, bydd yn troi'r wrin yn ddu mewn pobl sydd â'r cyflwr hwn.

Yn draddodiadol, mae rheoli alkaptonuria wedi canolbwyntio ar reoli symptomau. Gall bwyta diet protein isel fod yn ddefnyddiol, ond mae'r cyfyngiad hwn yn anodd i lawer o bobl. Gall meddyginiaethau, fel NSAIDs a therapi corfforol helpu i leddfu poen yn y cymalau.

Mae treialon clinigol ar y gweill i gyffuriau eraill drin y cyflwr hwn ac asesu a yw'r cyffur nitisinone yn darparu cymorth tymor hir gyda'r salwch hwn.

Disgwylir i'r canlyniad fod yn dda.

Mae crynhoad asid homogentisig yn y cartilag yn achosi arthritis mewn llawer o oedolion ag alkaptonuria.

• Gall asid homogentisig hefyd gronni ar falfiau'r galon, yn enwedig y falf mitral. Weithiau gall hyn arwain at yr angen i amnewid falf.
• Gall clefyd rhydwelïau coronaidd ddatblygu yn gynharach mewn bywyd mewn pobl ag alkaptonuria.
• Gall cerrig arennau a cherrig prostad fod yn fwy cyffredin mewn pobl ag alkaptonuria.

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os byddwch chi'n sylwi bod eich wrin eich hun neu wrin eich plentyn yn dod yn frown tywyll neu'n ddu pan fydd yn agored i aer.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer pobl sydd â hanes teuluol o alkaptonuria sy'n ystyried cael plant.

Gellir gwneud prawf gwaed i weld a ydych chi'n cario'r genyn ar gyfer alkaptonuria.

Gellir cynnal profion cynenedigol (amniocentesis neu samplu filws corionig) i sgrinio babi sy'n datblygu ar gyfer y cyflwr hwn os yw'r newid genetig wedi'i nodi.

AKU; Alcaptonuria; Diffyg asid homogentisig ocsidase; Ochronosis alcaptonurig

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Clefydau mycobacteriaidd. Yn: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, gol. Clefydau ‘Croen’ Andrews. 13eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Diffygion ym metaboledd asidau amino. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 103.

Sefydliadau Iechyd Cenedlaethol, Llyfrgell Genedlaethol Meddygaeth. Astudiaeth hirdymor o nitisinone i drin alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Diweddarwyd 19 Ionawr, 2011. Cyrchwyd Mai 4, 2019.

Riley RS, McPherson RA. Archwiliad sylfaenol o wrin. Yn: McPherson RA, Pincus MR, gol. Diagnosis a Rheolaeth Glinigol Henry yn ôl Dulliau Labordy. 23ain arg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: pen 28.