Mucopolysaccharidosis math IV

Mae mucopolysaccharidosis math IV (MPS IV) yn glefyd prin lle mae'r corff ar goll neu lle nad oes ganddo ddigon o ensym sydd ei angen i chwalu cadwyni hir o foleciwlau siwgr. Gelwir y cadwyni hyn o foleciwlau yn glycosaminoglycans (a elwid gynt yn fwcopolysacaridau). O ganlyniad, mae'r moleciwlau'n cronni mewn gwahanol rannau o'r corff ac yn achosi problemau iechyd amrywiol.

Mae'r cyflwr yn perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw mucopolysaccharidoses (MPSs). Gelwir MPS IV hefyd yn syndrom Morquio.

Mae yna sawl math arall o MPS, gan gynnwys:

• MPS I (syndrom Hurler; syndrom Hurler-Scheie; syndrom Scheie)
• MPS II (syndrom Hunter)
• MPS III (syndrom Sanfilippo)

Mae MPS IV yn anhwylder etifeddol. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Os oes gan y ddau riant gopi nad yw'n gweithio o enyn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn, mae gan bob un o'u plant siawns o 25% (1 o bob 4) o ddatblygu'r afiechyd. Gelwir hyn yn nodwedd enciliol autosomal.

Mae dau fath o MPS IV: math A a math B.

• Mae math A yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y GALNS genyn. Nid oes gan bobl â math A ensym o'r enw N.-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Mae math B yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y GLB1 genyn. Nid yw pobl â math B yn cynhyrchu digon o ensym o'r enw beta-galactosidase.

Mae angen yr ensymau hyn ar y corff i chwalu llinynnau hir o foleciwlau siwgr o'r enw keratan sulfate. Yn y ddau fath, mae llawer iawn o glycosaminoglycans yn cronni yn y corff. Gall hyn niweidio organau.

Mae'r symptomau fel arfer yn dechrau rhwng 1 a 3 oed. Maent yn cynnwys:

• Datblygiad annormal esgyrn, gan gynnwys yr asgwrn cefn
• Cist siâp cloch gydag asennau wedi'u fflamio allan ar y gwaelod
• Cornbilen gymylog
• Nodweddion wyneb bras
• Afu wedi'i chwyddo
• Murmur y galon
• Hernia yn y afl
• Cymalau hypermobile
• Pengliniau
• Pen mawr
• Colli swyddogaeth nerf o dan y gwddf
• Statws byr gyda chefnffordd arbennig o fyr
• Dannedd â gofod eang

Bydd y darparwr gofal iechyd yn cynnal archwiliad corfforol i wirio am symptomau sy'n cynnwys:

• Crymedd annormal yr asgwrn cefn
• Cornbilen gymylog
• Murmur y galon
• Hernia yn y afl
• Afu wedi'i chwyddo
• Colli swyddogaeth nerf o dan y gwddf
• Statws byr (yn enwedig cefnffyrdd byr)

Gwneir profion wrin yn gyntaf fel rheol. Gall y profion hyn ddangos mwcopolysacaridau ychwanegol, ond ni allant bennu ffurf benodol MPS.

Gall profion eraill gynnwys:

• Diwylliant gwaed
• Echocardiogram
• Profi genetig
• Prawf clyw
• Arholiad llygaid lamp hollt
• Diwylliant ffibroblast y croen
• Pelydrau-X o'r esgyrn hir, asennau, a'r asgwrn cefn
• MRI y benglog isaf a'r gwddf uchaf

Ar gyfer math A, gellir rhoi cynnig ar y feddyginiaeth o'r enw elosulfase alfa (Vimizim), sy'n disodli'r ensym coll. Fe'i rhoddir trwy wythïen (IV, mewnwythiennol). Siaradwch â'ch darparwr am ragor o wybodaeth.

Nid yw therapi amnewid ensymau ar gael ar gyfer math B.

Ar gyfer y ddau fath, mae symptomau'n cael eu trin wrth iddynt ddigwydd. Gall ymasiad asgwrn cefn atal anaf parhaol i fadruddyn y cefn mewn pobl nad yw esgyrn eu gwddf wedi datblygu'n ddigonol.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am MPS IV:

• Cymdeithas Genedlaethol yr MPS - mpssociety.org
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Mae swyddogaeth wybyddol (y gallu i feddwl yn glir) fel arfer yn normal mewn pobl ag MPS IV.

Gall problemau esgyrn arwain at broblemau iechyd mawr. Er enghraifft, gall yr esgyrn bach ar ben y gwddf lithro a niweidio llinyn y cefn, gan achosi parlys. Dylid gwneud llawfeddygaeth i gywiro problemau o'r fath os yn bosibl.

Gall problemau gyda'r galon arwain at farwolaeth.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Problemau anadlu
• Methiant y galon
• Difrod llinyn asgwrn y cefn a pharlys posib
• Problemau gweledigaeth
• Roedd problemau cerdded yn gysylltiedig â chrymedd annormal yr asgwrn cefn a phroblemau esgyrn eraill

Ffoniwch eich darparwr os bydd symptomau MPS IV yn digwydd.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer cyplau sydd eisiau cael plant ac sydd â hanes teuluol o MPS IV. Mae profion cynenedigol ar gael.

MPS IV; Syndrom Morquio; Mucopolysaccharidosis math IVA; MPS IVA; Diffyg Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis math IVB; MPS IVB; Diffyg beta galactosidase; Clefyd storio Lysosomal - math IV mucopolysaccharidosis

Pyeritz RE. Clefydau etifeddol meinwe gyswllt. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gwallau metaboledd yn y groth. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, gol. Elfennau Geneteg Feddygol Emery. 15fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 18.