Niwroddirywiad â chrynhoad haearn ymennydd (NBIA)

Mae niwro-genhedlaeth â chrynhoad haearn ymennydd (NBIA) yn grŵp o anhwylderau system nerfol prin iawn. Fe'u trosglwyddir i lawr trwy deuluoedd (etifeddol). Mae NBIA yn cynnwys problemau symud, dementia, a symptomau eraill y system nerfol.

Mae symptomau NBIA yn dechrau yn ystod plentyndod neu oedolaeth.

Mae yna 10 math o NBIA. Mae pob math yn cael ei achosi gan ddiffyg genyn gwahanol. Y nam genynnau mwyaf cyffredin sy'n achosi'r anhwylder o'r enw PKAN (niwro-genhedlaeth sy'n gysylltiedig â pantothenate kinase).

Mae gan bobl â phob math o NBIA adeiladwaith o haearn yn y ganglia gwaelodol. Mae hwn yn ardal sy'n ddwfn y tu mewn i'r ymennydd. Mae'n helpu i reoli symudiad.

Mae NBIA yn achosi problemau symud yn bennaf. Gall symptomau eraill gynnwys:

• Dementia
• Anhawster siarad
• Anhawster llyncu
• Problemau cyhyrau fel anhyblygedd neu gyfangiadau cyhyrau anwirfoddol (dystonia)
• Atafaeliadau
• Cryndod
• Colli golwg, megis o retinitis pigmentosa
• Gwendid
• Symudiadau Writhing
• Cerdded Toe

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol ac yn gofyn am symptomau a hanes meddygol.

Gall profion genetig edrych am y genyn diffygiol sy'n achosi'r afiechyd. Fodd bynnag, nid yw'r profion hyn ar gael yn eang.

Gall profion fel sgan MRI helpu i ddiystyru anhwylderau a chlefydau symud eraill. Mae'r MRI fel arfer yn dangos dyddodion haearn yn y ganglia gwaelodol, ac fe'u gelwir yn arwydd "llygad y teigr" oherwydd y ffordd y mae'r dyddodion yn edrych yn y sgan. Mae'r arwydd hwn yn awgrymu diagnosis o PKAN.

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer NBIA. Gall meddyginiaethau sy'n clymu haearn helpu i arafu'r afiechyd. Mae'r driniaeth yn canolbwyntio'n bennaf ar reoli'r symptomau. Mae'r meddyginiaethau a ddefnyddir amlaf i reoli symptomau yn cynnwys baclofen a trihexyphenidyl.

Mae NBIA yn gwaethygu ac yn niweidio'r nerfau dros amser. Mae'n arwain at ddiffyg symud, ac yn aml marwolaeth oherwydd bod yn oedolyn cynnar.

Gall meddyginiaeth a ddefnyddir i drin symptomau achosi cymhlethdodau. Gall methu â symud o'r afiechyd arwain at:

• Clotiau gwaed
• Heintiau anadlol
• Dadansoddiad croen

Ffoniwch eich darparwr os yw'ch plentyn yn datblygu:

• Mwy o stiffrwydd yn y breichiau neu'r coesau
• Problemau cynyddol yn yr ysgol
• Symudiadau anarferol

Gellir argymell cwnsela genetig ar gyfer teuluoedd y mae'r salwch hwn yn effeithio arnynt. Nid oes unrhyw ffordd hysbys i'w atal.

Clefyd Hallervorden-Spatz; Niwro-genhedlaeth sy'n gysylltiedig â kinase pantothenate; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam AS, et al. Trosolwg niwroddirywiad ag anhwylderau cronni haearn yr ymennydd. 2013 Chwef 28 [diweddarwyd 2019 Hydref 21]. Yn: Adam AS, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Rhyngrwyd]. Seattle, WA: Prifysgol Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Clefyd Jankovic J. Parkinson ac anhwylderau symud eraill. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 96.

Cymdeithas Anhwylderau NBIA. Trosolwg o anhwylderau NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Cyrchwyd Tachwedd 3, 2020.