Achondrogenesis

Mae Achondrogenesis yn fath prin o ddiffyg hormonau twf lle mae nam yn natblygiad esgyrn a chartilag.

Etifeddir Achondrogenesis, sy'n golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd.

Gwyddys bod rhai mathau yn enciliol, sy'n golygu bod y ddau riant yn cario'r genyn diffygiol. Y siawns i blentyn dilynol gael ei effeithio yw 25%.

Gall y symptomau gynnwys:

• Cefnffordd fer iawn, breichiau, coesau, a'r gwddf
• Mae'r pen yn ymddangos yn fawr mewn perthynas â'r gefnffordd
• Gên fach is
• Cist gul

Mae pelydrau-X yn dangos problemau esgyrn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr.

Nid oes therapi cyfredol. Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd am benderfyniadau gofal.

Efallai yr hoffech geisio cwnsela genetig.

Mae'r canlyniad yn aml yn wael iawn. Mae llawer o fabanod ag achondrogenesis yn farw-anedig neu'n marw yn fuan ar ôl genedigaeth oherwydd problemau anadlu sy'n gysylltiedig â'r frest anarferol o fach.

Mae'r cyflwr hwn yn aml yn angheuol yn gynnar mewn bywyd.

Mae'r cyflwr hwn yn aml yn cael ei ddiagnosio yn arholiad cyntaf baban.

Grant LA, Griffin N. Anomaleddau ysgerbydol cynhenid. Yn: Grant LA, Griffin N, gol. Hanfodion Radioleg Diagnostig Grainger & Allison. 2il arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Anhwylderau sy'n cynnwys cludwyr ïon. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 717.