Xeroderma pigmentosum

Mae Xeroderma pigmentosum (XP) yn gyflwr prin sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Mae XP yn achosi i'r croen a'r meinwe sy'n gorchuddio'r llygad fod yn hynod sensitif i olau uwchfioled (UV). Mae rhai pobl hefyd yn datblygu problemau system nerfol.

Mae XP yn anhwylder etifeddol enciliol enciliol. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i chi gael 2 gopi o enyn annormal er mwyn i'r afiechyd neu'r nodwedd ddatblygu. Etifeddir yr anhwylder gan eich mam a'ch tad ar yr un pryd. Mae'r genyn annormal yn brin, felly mae'r siawns y bydd y ddau riant yn cael y genyn yn brin iawn. Am y rheswm hwn, mae'n annhebygol y bydd rhywun sydd â'r cyflwr yn ei drosglwyddo i'r genhedlaeth nesaf, er ei bod yn bosibl.

Mae golau UV, megis o olau haul, yn niweidio'r deunydd genetig (DNA) mewn celloedd croen. Fel rheol, mae'r corff yn atgyweirio'r difrod hwn. Ond mewn pobl â XP, nid yw'r corff yn trwsio'r difrod. O ganlyniad, mae'r croen yn mynd yn denau iawn ac mae darnau o liw amrywiol (pigmentiad splotchy) yn ymddangos.

Mae symptomau fel arfer yn ymddangos erbyn i blentyn fod yn 2 oed.

Mae symptomau croen yn cynnwys:

• Llosg haul nad yw'n gwella ar ôl ychydig bach o amlygiad i'r haul
• Yn pothellu ar ôl ychydig bach o amlygiad i'r haul
• Pibellau gwaed tebyg i bry cop o dan y croen
• Clytiau o groen afliwiedig sy'n gwaethygu, yn debyg i heneiddio difrifol
• Cramenu'r croen
• Sgorio'r croen
• Arwyneb croen amrwd yn rhewi
• Anghysur wrth fod mewn golau llachar (ffotoffobia)
• Canser y croen yn ifanc iawn (gan gynnwys melanoma, carcinoma celloedd gwaelodol, carcinoma celloedd cennog)

Mae symptomau llygaid yn cynnwys:

• Llygad sych
• Cymylu'r gornbilen
• Briwiau'r gornbilen
• Chwyddo neu lid yr amrannau
• Canser yr amrannau, y gornbilen neu'r sglera

Mae symptomau system nerfol (niwrologig), sy'n datblygu mewn rhai plant, yn cynnwys:

• Anabledd deallusol
• Twf gohiriedig
• Colli clyw
• Gwendid cyhyrau'r coesau a'r breichiau

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol, gan roi sylw arbennig i'r croen a'r llygaid. Bydd y darparwr hefyd yn gofyn am hanes teuluol o XP.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Biopsi croen lle mae celloedd croen yn cael eu hastudio yn y labordy
• Profi DNA ar gyfer y genyn problemus

Gall y profion canlynol helpu i wneud diagnosis o'r cyflwr mewn babi cyn yr enedigaeth:

• Amniocentesis
• Samplu villous Chorionic
• Diwylliant celloedd amniotig

Mae angen amddiffyniad llwyr ar bobl â XP rhag golau haul. Gall hyd yn oed y golau sy'n dod trwy ffenestri neu o fylbiau fflwroleuol fod yn beryglus.

Pan allan yn yr haul, rhaid gwisgo dillad amddiffynnol.

I amddiffyn y croen a'r llygaid rhag golau'r haul:

• Defnyddiwch eli haul gyda'r SPF uchaf y gallwch chi ddod o hyd iddo.
• Gwisgwch grysau llawes hir a pants hir.
• Gwisgwch sbectol haul sy'n blocio pelydrau UVA ac UVB. Dysgwch eich plentyn i wisgo sbectol haul bob amser yn yr awyr agored.

Er mwyn atal canser y croen, gall y darparwr ragnodi meddyginiaethau, fel hufen retinoid, i'w rhoi ar y croen.

Os bydd canser y croen yn datblygu, bydd llawfeddygaeth neu ddulliau eraill yn cael eu gwneud i gael gwared ar y canser.

Gall yr adnoddau hyn eich helpu i wybod mwy am XP:

• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Cymdeithas Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Grŵp Cymorth i Deuluoedd XP - xpfamilysupport.org

Mae dros hanner y bobl sydd â'r cyflwr hwn yn marw o ganser y croen yn gynnar yn oedolion.

Ffoniwch am apwyntiad gyda'r darparwr os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau XP.

Mae arbenigwyr yn argymell cwnsela genetig i bobl sydd â hanes teuluol o XP sy'n dymuno cael plant.

• Cromosomau a DNA

Bender NR, Chiu YE. Ffotosensitifrwydd. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 675.

Patterson JW. Anhwylderau aeddfedu epidermaidd a keratinization. Yn: Patterson JW, gol. Patholeg Croen Weedon. 4ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: pen 9.