Dysplasias ectodermal

Mae dysplasias ectodermal yn grŵp o gyflyrau lle mae datblygiad annormal y croen, gwallt, ewinedd, dannedd, neu chwarennau chwys.

Mae yna lawer o wahanol fathau o ddysplasias ectodermal. Treigladau penodol mewn rhai genynnau sy'n achosi pob math o ddysplasia. Mae dysplasia yn golygu datblygiad annormal mewn celloedd neu feinweoedd. Mae'r ffurf fwyaf cyffredin o ddysplasia ectodermal fel arfer yn effeithio ar ddynion. Mae mathau eraill o'r afiechyd yn effeithio'n gyfartal ar ddynion a menywod.

Efallai na fydd pobl â dysplasia ectodermal yn chwysu nac yn chwysu llai na'r arfer oherwydd diffyg chwarennau chwys.

Mewn plant sydd â'r afiechyd, gall fod gan eu cyrff broblem wrth reoli twymynau. Gall hyd yn oed salwch ysgafn gynhyrchu twymyn uchel iawn, oherwydd ni all y croen chwysu a rheoli tymheredd yn iawn.

Ni all oedolion yr effeithir arnynt oddef amgylchedd cynnes ac mae angen mesurau arnynt, fel aerdymheru, i gadw tymheredd corff arferol.

Yn dibynnu ar ba enynnau sy'n cael eu heffeithio, gall symptomau eraill gynnwys:

• Ewinedd annormal
• Dannedd annormal neu ar goll, neu lai na nifer arferol y dannedd
• Gwefus hollt
• Llai o liw croen (pigment)
• Talcen mawr
• Pont drwynol isel
• Gwallt tenau, tenau
• Anableddau dysgu
• Clyw gwael
• Golwg wael gyda llai o gynhyrchu deigryn
• System imiwnedd wan

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Biopsi o'r pilenni mwcaidd
• Biopsi y croen
• Profion genetig (ar gael ar gyfer rhai mathau o'r anhwylder hwn)
• Gellir gwneud pelydrau-X o'r dannedd neu'r esgyrn

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer yr anhwylder hwn. Yn lle, mae symptomau'n cael eu trin yn ôl yr angen.

Gall y pethau y gallwch eu gwneud gynnwys:

• Gwisgwch wig a dannedd gosod i wella ymddangosiad.
• Defnyddiwch ddagrau artiffisial i atal y llygaid rhag sychu.
• Defnyddiwch chwistrell trwyn halwynog i gael gwared â malurion ac atal haint.
• Cymerwch faddonau dŵr oeri neu defnyddiwch chwistrellau dŵr i gadw tymheredd arferol y corff (mae dŵr yn anweddu o'r croen yn disodli swyddogaeth oeri chwys yn anweddu o'r croen.)

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am ddysplasias ectodermal:

• Cymdeithas Dysplasia Ectodermal - edsociety.co.uk
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Dysplasias Ectodermal - www.nfed.org
• Canolfan Gwybodaeth Clefydau Genetig a Prin NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Os oes gennych amrywiad cyffredin o ddysplasia ectodermal ni fydd hyn yn byrhau eich oes. Fodd bynnag, efallai y bydd angen i chi dalu sylw i newidiadau tymheredd a phroblemau eraill sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn.

Os na chaiff ei drin, gall problemau iechyd o'r cyflwr hwn gynnwys:

• Niwed i'r ymennydd a achosir gan dymheredd uwch y corff
• Atafaeliadau a achosir gan dwymyn uchel (trawiadau twymyn)

Ffoniwch am apwyntiad gyda'ch darparwr gofal iechyd os yw'ch plentyn yn dangos symptomau'r anhwylder hwn.

Os oes gennych hanes teuluol o ddysplasia ectodermal a'ch bod yn bwriadu cael plant, argymhellir cwnsela genetig. Mewn llawer o achosion, mae'n bosibl gwneud diagnosis o ddysplasia ectodermal tra bod y babi yn dal yn y groth.

Dysplasia ectodermal anhidrotic; Syndrom Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Haenau croen

Abidi NY, Martin KL. Dysplasias ectodermal. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 668.

Narendran V. Croen y newydd-anedig. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 94.