Achondroplasia

Mae Achondroplasia yn anhwylder twf esgyrn sy'n achosi'r math mwyaf cyffredin o gorrach.

Mae Achondroplasia yn un o grŵp o anhwylderau o'r enw chondrodystrophies, neu osteochondrodysplasias.

Gellir etifeddu Achondroplasia fel nodwedd ddominyddol awtosomaidd, sy'n golygu, os yw plentyn yn cael y genyn diffygiol gan un rhiant, bydd gan y plentyn yr anhwylder. Os oes gan un rhiant achondroplasia, mae gan y baban siawns 50% o etifeddu'r anhwylder. Os oes gan y ddau riant y cyflwr, mae siawns y baban o gael ei effeithio yn cynyddu i 75%.

Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o achosion yn ymddangos fel treigladau digymell. Mae hyn yn golygu y gall dau riant heb achondroplasia esgor ar fabi sydd â'r cyflwr.

Gellir gweld ymddangosiad nodweddiadol corrach achondroplastig adeg genedigaeth. Gall y symptomau gynnwys:

• Ymddangosiad llaw annormal gyda lle parhaus rhwng y bysedd hir a'r cylch
• Coesau bwa
• Tôn cyhyrau llai
• Gwahaniaeth anghymesur o fawr o ran pen i gorff
• Talcen amlwg (bosio blaen)
• Breichiau a choesau byrrach (yn enwedig y fraich a'r glun uchaf)
• Statws byr (yn sylweddol is na'r uchder cyfartalog ar gyfer person o'r un oed a rhyw)
• Culhau colofn yr asgwrn cefn (stenosis asgwrn cefn)
• Crymedd yr asgwrn cefn o'r enw kyphosis ac arglwyddosis

Yn ystod beichiogrwydd, gall uwchsain cyn-geni ddangos gormod o hylif amniotig o amgylch y baban yn y groth.

Mae archwiliad o'r baban ar ôl genedigaeth yn dangos mwy o faint pen blaen wrth gefn. Efallai y bydd arwyddion o hydroceffalws ("dŵr ar yr ymennydd").

Gall pelydrau-X o'r esgyrn hir ddatgelu achondroplasia yn y newydd-anedig.

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer achondroplasia. Dylid trin annormaleddau cysylltiedig, gan gynnwys stenosis asgwrn cefn a chywasgiad llinyn asgwrn y cefn, pan fyddant yn achosi problemau.

Anaml y mae pobl ag achondroplasia yn cyrraedd 5 troedfedd (1.5 metr) o uchder. Mae deallusrwydd yn yr ystod arferol. Nid yw babanod sy'n derbyn y genyn annormal gan y ddau riant yn aml yn byw y tu hwnt i ychydig fisoedd.

Ymhlith y problemau iechyd a allai ddatblygu mae:

• Problemau anadlu o lwybr anadlu uchaf bach ac o bwysau ar y rhan o'r ymennydd sy'n rheoli anadlu
• Problemau ysgyfaint o ribcage bach

Os oes hanes teuluol o achondroplasia a'ch bod yn bwriadu cael plant, efallai y byddai'n ddefnyddiol i chi siarad â'ch darparwr gofal iechyd.

Gall cwnsela genetig fod yn ddefnyddiol i ddarpar rieni pan fydd gan un neu'r ddau achondroplasia. Fodd bynnag, oherwydd bod achondroplasia yn datblygu'n ddigymell yn amlaf, nid yw atal bob amser yn bosibl.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Anhwylderau sy'n cynnwys derbynyddion traws-bilen. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 716.

Anhwylderau Krakow D. FGFR3: dysplasia thanatofforig, achondroplasia, a hypochondroplasia. Yn: Copel JA, maintAlton ME, Feltovich H, et al, eds. Delweddu Obstetreg: Diagnosis a Gofal Ffetws. 2il arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 50.