Syndrom Ellis-van Creveld

Mae syndrom Ellis-van Creveld yn anhwylder genetig prin sy'n effeithio ar dwf esgyrn.

Mae Ellis-van Creveld yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (wedi'i etifeddu). Mae'n cael ei achosi gan ddiffygion mewn 1 o 2 genyn syndrom Ellis-van Creveld (EVC a EVC2). Mae'r genynnau hyn wedi'u lleoli wrth ymyl ei gilydd ar yr un cromosom.

Mae difrifoldeb y clefyd yn amrywio o berson i berson. Gwelir cyfradd uchaf y cyflwr ymhlith poblogaeth Amish Old Order yn Sir Lancaster, Pennsylvania. Mae'n weddol brin yn y boblogaeth yn gyffredinol.

Gall y symptomau gynnwys:

• Gwefus neu daflod hollt
• Epispadias neu geilliau heb eu disgwyl (cryptorchidism)
• Bysedd ychwanegol (yn aml)
• Amrywiaeth gyfyngedig o gynnig
• Problemau ewinedd, gan gynnwys ewinedd sydd ar goll neu wedi'u hanffurfio
• Breichiau a choesau byr, yn enwedig braich a choes isaf
• Uchder byr, rhwng 3.5 i 5 troedfedd (1 i 1.5 metr) o daldra
• Gwallt tenau, absennol, neu weadog iawn
• Annormaleddau dannedd, fel dannedd peg, dannedd â gofod eang
• Dannedd yn bresennol adeg genedigaeth (dannedd geni)
• Dannedd gohiriedig neu ar goll

Mae arwyddion yr amod hwn yn cynnwys:

• Diffyg hormonau twf
• Mae diffygion y galon, fel twll yn y galon (nam septal atrïaidd), yn digwydd mewn tua hanner yr holl achosion

Ymhlith y profion mae:

• Pelydr-x y frest
• Echocardiogram
• Gellir cynnal profion genetig ar gyfer treigladau yn un o'r ddau enyn EVC
• Pelydr-x ysgerbydol
• Uwchsain
• Urinalysis

Mae triniaeth yn dibynnu ar ba system y corff yr effeithir arni a difrifoldeb y broblem. Ni ellir trin y cyflwr ei hun, ond gellir trin llawer o'r cymhlethdodau.

Mae gan lawer o gymunedau grwpiau cymorth EVC. Gofynnwch i'ch darparwr gofal iechyd neu ysbyty lleol a oes un yn eich ardal chi.

Mae llawer o fabanod sydd â'r cyflwr hwn yn marw yn eu babandod cynnar. Yn fwyaf aml mae hyn oherwydd nam bach ar y frest neu'r galon. Mae genedigaeth farw yn gyffredin.

Mae'r canlyniad yn dibynnu ar ba system gorff sy'n gysylltiedig ac i ba raddau y mae'r system gorff honno'n gysylltiedig. Fel llawer o gyflyrau genetig sy'n cynnwys esgyrn neu'r strwythur corfforol, mae deallusrwydd yn normal.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Annormaleddau esgyrn
• Anhawster anadlu
• Clefyd cynhenid ​​y galon (CHD) yn enwedig nam septal atrïaidd (ASD)
• Clefyd yr arennau

Ffoniwch eich darparwr os oes gan eich plentyn symptomau o'r syndrom hwn. Os oes gennych hanes teuluol o syndrom EVC a bod gan eich plentyn unrhyw symptomau, ymwelwch â'ch darparwr.

Gall cwnsela genetig helpu teuluoedd i ddeall y cyflwr a sut i ofalu am yr unigolyn.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer darpar rieni o grŵp risg uchel, neu sydd â hanes teuluol o syndrom EVC.

Dysplasia chondroectodermal; EVC

• Polydactyly - llaw babanod
• Cromosomau a DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis a rheolaeth annormaleddau ysgerbydol y ffetws. Yn: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, gol. Meddygaeth Ffetws: Gwyddoniaeth Sylfaenol ac Ymarfer Clinigol. 3ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 34.

Hecht JT, Horton WA. Anhwylderau etifeddol eraill o ddatblygiad ysgerbydol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 720.