Awduron: Gregory Harris
Dyddiad Y Greadigaeth: 8 Mis Ebrill 2021
Dyddiad Diweddaru: 27 Hydref 2024
Anonim
Ellis Van Creveld Syndrome : Diseases of Skin
Fideo: Ellis Van Creveld Syndrome : Diseases of Skin

Mae syndrom Ellis-van Creveld yn anhwylder genetig prin sy'n effeithio ar dwf esgyrn.

Mae Ellis-van Creveld yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (wedi'i etifeddu). Mae'n cael ei achosi gan ddiffygion mewn 1 o 2 genyn syndrom Ellis-van Creveld (EVC a EVC2). Mae'r genynnau hyn wedi'u lleoli wrth ymyl ei gilydd ar yr un cromosom.

Mae difrifoldeb y clefyd yn amrywio o berson i berson. Gwelir cyfradd uchaf y cyflwr ymhlith poblogaeth Amish Old Order yn Sir Lancaster, Pennsylvania. Mae'n weddol brin yn y boblogaeth yn gyffredinol.

Gall y symptomau gynnwys:

  • Gwefus neu daflod hollt
  • Epispadias neu geilliau heb eu disgwyl (cryptorchidism)
  • Bysedd ychwanegol (yn aml)
  • Amrywiaeth gyfyngedig o gynnig
  • Problemau ewinedd, gan gynnwys ewinedd sydd ar goll neu wedi'u hanffurfio
  • Breichiau a choesau byr, yn enwedig braich a choes isaf
  • Uchder byr, rhwng 3.5 i 5 troedfedd (1 i 1.5 metr) o daldra
  • Gwallt tenau, absennol, neu weadog iawn
  • Annormaleddau dannedd, fel dannedd peg, dannedd â gofod eang
  • Dannedd yn bresennol adeg genedigaeth (dannedd geni)
  • Dannedd gohiriedig neu ar goll

Mae arwyddion yr amod hwn yn cynnwys:


  • Diffyg hormonau twf
  • Mae diffygion y galon, fel twll yn y galon (nam septal atrïaidd), yn digwydd mewn tua hanner yr holl achosion

Ymhlith y profion mae:

  • Pelydr-x y frest
  • Echocardiogram
  • Gellir cynnal profion genetig ar gyfer treigladau yn un o'r ddau enyn EVC
  • Pelydr-x ysgerbydol
  • Uwchsain
  • Urinalysis

Mae triniaeth yn dibynnu ar ba system y corff yr effeithir arni a difrifoldeb y broblem. Ni ellir trin y cyflwr ei hun, ond gellir trin llawer o'r cymhlethdodau.

Mae gan lawer o gymunedau grwpiau cymorth EVC. Gofynnwch i'ch darparwr gofal iechyd neu ysbyty lleol a oes un yn eich ardal chi.

Mae llawer o fabanod sydd â'r cyflwr hwn yn marw yn eu babandod cynnar. Yn fwyaf aml mae hyn oherwydd nam bach ar y frest neu'r galon. Mae genedigaeth farw yn gyffredin.

Mae'r canlyniad yn dibynnu ar ba system gorff sy'n gysylltiedig ac i ba raddau y mae'r system gorff honno'n gysylltiedig. Fel llawer o gyflyrau genetig sy'n cynnwys esgyrn neu'r strwythur corfforol, mae deallusrwydd yn normal.


Gall cymhlethdodau gynnwys:

  • Annormaleddau esgyrn
  • Anhawster anadlu
  • Clefyd cynhenid ​​y galon (CHD) yn enwedig nam septal atrïaidd (ASD)
  • Clefyd yr arennau

Ffoniwch eich darparwr os oes gan eich plentyn symptomau o'r syndrom hwn. Os oes gennych hanes teuluol o syndrom EVC a bod gan eich plentyn unrhyw symptomau, ymwelwch â'ch darparwr.

Gall cwnsela genetig helpu teuluoedd i ddeall y cyflwr a sut i ofalu am yr unigolyn.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer darpar rieni o grŵp risg uchel, neu sydd â hanes teuluol o syndrom EVC.

Dysplasia chondroectodermal; EVC

  • Polydactyly - llaw babanod
  • Cromosomau a DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis a rheolaeth annormaleddau ysgerbydol y ffetws. Yn: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, gol. Meddygaeth Ffetws: Gwyddoniaeth Sylfaenol ac Ymarfer Clinigol. 3ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 34.


Hecht JT, Horton WA. Anhwylderau etifeddol eraill o ddatblygiad ysgerbydol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 720.

Swyddi Diweddaraf

Mae'r #JLoChallenge Yn Ysbrydoli Moms i Rannu Pam Maent yn Blaenoriaethu Eu Iechyd

Mae'r #JLoChallenge Yn Ysbrydoli Moms i Rannu Pam Maent yn Blaenoriaethu Eu Iechyd

Nid ydych chi ar eich pen eich hun o ydych chi'n credu bod yn rhaid i Jennifer Lopez fod yn tagu dŵr mewn lôn Tuck Everla ting i edrych hynny yn dda yn 50. Nid yn unig y mae mam i ddau o blan...
Mae Demi Lovato Wedi'i Wneud Yn Golygu Ei Lluniau Bikini Ar ôl Blynyddoedd o Fod â "Chywilydd" Ei Chorff

Mae Demi Lovato Wedi'i Wneud Yn Golygu Ei Lluniau Bikini Ar ôl Blynyddoedd o Fod â "Chywilydd" Ei Chorff

Mae Demi Lovato wedi delio â’i chyfran deg o faterion delwedd y corff - ond mae hi wedi penderfynu o’r diwedd fod digon yn ddigonol.Cymerodd y gantore " orry Not orry" i In tagram i ran...