Prawf sgrinio ffibrosis systig newyddenedigol

Prawf gwaed yw sgrinio ffibrosis systig newyddenedigol sy'n sgrinio babanod newydd-anedig ar gyfer ffibrosis systig (CF).

Cymerir sampl o waed naill ai o waelod troed y babi neu wythïen yn y fraich. Cesglir diferyn bach o waed ar ddarn o bapur hidlo a'i ganiatáu i sychu. Anfonir y sampl gwaed sych i labordy i'w ddadansoddi.

Archwilir y sampl gwaed am lefelau uwch o trypsinogen imiwno-weithredol (IRT). Protein yw hwn a gynhyrchir gan y pancreas sy'n gysylltiedig â CF.

Mae'n debyg y bydd y teimlad byr o anghysur yn achosi i'ch babi wylo.

Mae ffibrosis systig yn glefyd sy'n cael ei drosglwyddo trwy deuluoedd. Mae CF yn achosi i fwcws gludiog trwchus gronni yn yr ysgyfaint a'r llwybr treulio. Gall arwain at broblemau anadlu a threulio.

Efallai y bydd gan blant â CF sy'n cael eu diagnosio'n gynnar mewn bywyd ac sy'n dechrau triniaeth yn ifanc well maeth, twf a swyddogaeth yr ysgyfaint. Mae'r prawf sgrinio hwn yn helpu meddygon i adnabod plant â CF cyn iddynt gael symptomau.

Mae rhai taleithiau yn cynnwys y prawf hwn yn y profion sgrinio arferol ar gyfer babanod newydd-anedig a wneir cyn i'r babi adael yr ysbyty.

Os ydych chi'n byw mewn gwladwriaeth nad yw'n perfformio sgrinio Cymunedau yn Gyntaf arferol, bydd eich darparwr gofal iechyd yn egluro a oes angen profi.

Gellir defnyddio profion eraill sy'n edrych am newidiadau genetig y gwyddys eu bod yn achosi CF hefyd i sgrinio am CF.

Os yw canlyniad y prawf yn negyddol, nid oes gan y plentyn debygol CF. Os yw canlyniad y prawf yn negyddol ond bod gan y babi symptomau CF, mae'n debygol y bydd profion pellach yn cael eu gwneud.

Mae canlyniad annormal (positif) yn awgrymu y gallai fod gan eich plentyn CF. Ond mae'n bwysig cofio nad yw prawf sgrinio positif yn gwneud diagnosis o CF. Os yw prawf eich plentyn yn bositif, bydd mwy o brofion yn cael eu gwneud i gadarnhau'r posibilrwydd o CF.

• Prawf chwys clorid yw'r prawf diagnostig safonol ar gyfer CF. Mae lefel halen uchel yn chwys yr unigolyn yn arwydd o'r afiechyd.
• Gellir cynnal profion genetig hefyd.

Nid oes gan bob plentyn sydd â chanlyniad cadarnhaol CF.

Ymhlith y risgiau sy'n gysylltiedig â'r prawf mae:

• Haint (risg fach unrhyw bryd mae'r croen wedi torri)
• Pryder ynghylch canlyniadau cadarnhaol ffug
• Sicrwydd ffug dros ganlyniadau negyddol ffug

Sgrinio ffibrosis systig - newyddenedigol; Trypsinogen imiwno-weithredol; Prawf IRT; CF - sgrinio

• Sampl gwaed babanod

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Ffibrosis systig. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 432.

Lo SF. Profi labordy mewn babanod a phlant. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 747.