Caryoteipio

Prawf i archwilio cromosomau mewn sampl o gelloedd yw caryoteipio. Gall y prawf hwn helpu i nodi problemau genetig fel achos anhwylder neu afiechyd.

Gellir perfformio'r prawf ar bron unrhyw feinwe, gan gynnwys:

• Hylif amniotig
• Gwaed
• Mêr esgyrn
• Meinwe o'r organ sy'n datblygu yn ystod beichiogrwydd i fwydo babi sy'n tyfu (brych)

I brofi hylif amniotig, gwneir amniocentesis.

Mae angen biopsi mêr esgyrn i gymryd sampl o fêr esgyrn.

Rhoddir y sampl mewn dysgl neu diwb arbennig a chaniateir iddo dyfu yn y labordy. Yn ddiweddarach, cymerir celloedd o'r sampl newydd a'u staenio. Mae'r arbenigwr labordy yn defnyddio microsgop i archwilio maint, siâp a nifer y cromosomau yn y sampl celloedd. Tynnir llun y sampl lliw i ddangos trefniant y cromosomau. Gelwir hyn yn garyoteip.

Gellir nodi rhai problemau trwy nifer neu drefniant y cromosomau. Mae cromosomau yn cynnwys miloedd o enynnau sy'n cael eu storio mewn DNA, y deunydd genetig sylfaenol.

Dilynwch gyfarwyddiadau'r darparwr gofal iechyd ar sut i baratoi ar gyfer y prawf.

Mae sut y bydd y prawf yn teimlo yn dibynnu a yw'r weithdrefn sampl yn cael tynnu gwaed (venipuncture), amniocentesis, neu biopsi mêr esgyrn.

Gall y prawf hwn:

• Cyfrif nifer y cromosomau
• Chwiliwch am newidiadau strwythurol mewn cromosomau

Gellir gwneud y prawf hwn:

• Ar gwpl sydd â hanes o gamesgoriad
• Archwilio unrhyw blentyn neu fabi sydd â nodweddion anarferol neu oedi datblygiadol

Gellir gwneud y mêr esgyrn neu'r prawf gwaed i adnabod cromosom Philadelphia, sydd i'w gael mewn 85% o bobl â lewcemia myelogenaidd cronig (CML).

Gwneir y prawf hylif amniotig i wirio babi sy'n datblygu am broblemau cromosom.

Efallai y bydd eich darparwr yn archebu profion eraill sy'n cyd-fynd â charyoteip:

• Microarray: Yn edrych ar newidiadau bach yn y cromosomau
• Hybridization fflwroleuol yn y fan a'r lle (PYSGOD): Yn edrych am gamgymeriadau bach fel dileu yn y cromosomau

Y canlyniadau arferol yw:

• Benywod: 44 autosom a 2 gromosom rhyw (XX), wedi'u hysgrifennu fel 46, XX
• Gwrywod: 44 autosom a 2 gromosom rhyw (XY), wedi'u hysgrifennu fel 46, XY

Gall canlyniadau annormal fod o ganlyniad i syndrom genetig neu gyflwr, fel:

• Syndrom Down
• Syndrom Klinefelter
• Cromosom Philadelphia
• Trisomi 18
• Syndrom Turner

Gall cemotherapi achosi seibiannau cromosom sy'n effeithio ar ganlyniadau caryoteipio arferol.

Mae risgiau'n gysylltiedig â'r weithdrefn a ddefnyddir i gael y sampl.

Mewn rhai achosion, gall problem godi i'r celloedd sy'n tyfu yn y ddysgl labordy. Dylid ailadrodd profion caryoteip i gadarnhau bod problem cromosom annormal yng nghorff yr unigolyn.

Dadansoddiad cromosom

• Caryoteipio

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Yn: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 20fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 81.

Stein CK. Cymhwyso cytogenetics mewn patholeg fodern. Yn: McPherson RA, Pincus MR, gol. Diagnosis a Rheolaeth Glinigol Henry yn ôl Dulliau Labordy. 23ain arg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: pen 69.