Adrenoleukodystrophy: beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Symptomau adrenoleukodystrophy
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae adrenoleukodystrophy yn glefyd genetig prin sy'n gysylltiedig â'r cromosom X, lle mae annigonolrwydd adrenal a chronni sylweddau yn y corff sy'n hyrwyddo dadleoli'r echelinau, sef y rhan o'r niwron sy'n gyfrifol am gynnal signalau trydanol, a gall fod yn gysylltiedig â er enghraifft, er enghraifft, lleferydd, golwg neu wrth grebachu ac ymlacio cyhyrau.

Felly, fel mewn adrenoleukodystrophy, gall fod nam ar signalau nerfus, mae'n bosibl y gall arwyddion a symptomau sy'n gysylltiedig â'r sefyllfa hon godi dros amser, gyda newidiadau mewn lleferydd, anhawster wrth lyncu a cherdded, a newidiadau mewn ymddygiad, er enghraifft.

Mae'r clefyd hwn yn amlach mewn dynion, gan mai dim ond 1 X cromosom sydd gan ddynion, tra bod yn rhaid i fenywod newid y ddau gromosom i gael y clefyd. Yn ogystal, gellir amlygu arwyddion a symptomau ar unrhyw oedran, yn dibynnu ar ddwyster y newid genetig a'r cyflymder y mae dadleoli yn digwydd.

Symptomau adrenoleukodystrophy

Mae symptomau adrenoleukodystrophy yn gysylltiedig â newidiadau yn swyddogaeth y chwarennau adrenal a diffwdaniad yr echelinau. Mae'r chwarennau adrenal wedi'u lleoli uwchben yr arennau ac maent yn gysylltiedig â chynhyrchu sylweddau sy'n helpu i reoleiddio'r system nerfol awtonomig, gan hyrwyddo rheolaeth ar rai o swyddogaethau'r corff, fel anadlu a threuliad, er enghraifft. Felly, pan fydd dysregulation neu golli swyddogaeth adrenal, gwelir newidiadau yn y system nerfol hefyd.

Yn ogystal, oherwydd newid genetig, mae'n bosibl cronni sylweddau gwenwynig yn y corff, a all achosi colli gwain myelin yr echelinau, gan atal trosglwyddo signalau trydanol ac arwain at arwyddion a symptomau nodweddiadol adrenoleukodystrophy.

Felly, mae symptomau adrenoleukodystrophy yn cael eu hystyried wrth i'r person ddatblygu a gellir eu gwirio:

• Colli swyddogaeth chwarren adrenal;
• Colli'r gallu i siarad a rhyngweithio;
• Newidiadau ymddygiad;
• Strabismus;
• Anawsterau cerdded;
• Efallai y bydd angen anhawster wrth fwydo, a bwydo trwy diwb;
• Anhawster llyncu;
• Colli galluoedd gwybyddol;
• Convulsions.

Mae'n bwysig bod adrenoleukodystrophy yn cael ei nodi adeg ei eni, gan ei bod yn bosibl lleihau'r cyflymder y mae symptomau'n ymddangos, gan hyrwyddo ansawdd bywyd y babi.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Trawsblannu mêr esgyrn yw'r driniaeth ar gyfer adrenoleukodystrophy, a argymhellir pan fydd symptomau eisoes yn ddatblygedig iawn a bod newidiadau difrifol i'r ymennydd. Mewn achosion mwynach, gall y meddyg argymell ailosod yr hormonau a gynhyrchir gan y chwarennau adrenal, yn ogystal â therapi corfforol i atal atroffi cyhyrau.