Albiniaeth

Nghynnwys

• Beth yw albinism?
• Beth yw'r mathau o albinism?
• Albinism ocwlocutaneous (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinism llygadol
• Syndrom Hermansky-Pudlak
• Syndrom Chediak-Higashi
• Syndrom Griscelli
• Beth sy'n achosi albinism?
• Pwy sydd mewn perygl o gael albinism?
• Beth yw symptomau albinism?
• Sut mae diagnosis o albinism?
• Beth yw'r triniaethau ar gyfer albinism?
• Beth yw'r rhagolygon tymor hir?

Beth yw albinism?

Mae Albinism yn grŵp prin o anhwylderau genetig sy'n achosi nad oes gan y croen, y gwallt na'r llygaid fawr o liw, os o gwbl. Mae Albinism hefyd yn gysylltiedig â phroblemau golwg. Yn ôl y Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Albinism a Hypopigmentation, mae gan oddeutu 1 o bob 18,000 i 20,000 o bobl yn yr Unol Daleithiau fath o albinism.

Beth yw'r mathau o albinism?

Mae gwahanol ddiffygion genynnau yn nodweddu'r mathau niferus o albinism. Ymhlith y mathau o albinism mae:

Albinism ocwlocutaneous (OCA)

Mae OCA yn effeithio ar y croen, y gwallt a'r llygaid. Mae yna sawl isdeip o OCA:

OCA1

Mae OCA1 oherwydd nam yn yr ensym tyrosinase. Mae dau isdeip o OCA1:

• OCA1a. Mae gan bobl ag OCA1a absenoldeb llwyr o felanin. Dyma'r pigment sy'n rhoi lliwio croen, llygaid a gwallt. Mae gan bobl sydd â'r isdeip hwn wallt gwyn, croen gwelw iawn, a llygaid ysgafn.
• OCA1b. Mae pobl ag OCA1b yn cynhyrchu rhywfaint o felanin. Mae ganddyn nhw groen, gwallt a llygaid lliw golau. Gall eu lliwio gynyddu wrth iddynt heneiddio.

OCA2

Mae OCA2 yn llai difrifol nag OCA1. Mae hyn oherwydd nam yn y genyn OCA2 sy'n arwain at lai o gynhyrchu melanin. Mae pobl ag OCA2 yn cael eu geni â lliwio ysgafn a chroen. Gall eu gwallt fod yn felyn, blond, neu'n frown golau. Mae OCA2 yn fwyaf cyffredin ymhlith pobl o dras Affricanaidd ac Americanwyr Brodorol.

OCA3

Mae OCA3 yn ddiffyg yn y genyn TYRP1. Mae fel arfer yn effeithio ar bobl â chroen tywyll, yn enwedig De Affrica. Mae gan bobl ag OCA3 groen brown-frown, gwallt cochlyd, a llygaid cyll neu frown.

OCA4

Mae OCA4 oherwydd nam yn y protein SLC45A2. Mae'n arwain at gynhyrchu melanin lleiaf posibl ac mae'n ymddangos yn gyffredin mewn pobl o dras Dwyrain Asia. Mae gan bobl ag OCA4 symptomau tebyg i'r rhai mewn pobl ag OCA2.

Albinism llygadol

Mae albinism llygadol yn ganlyniad treiglad genyn ar y cromosom X ac mae'n digwydd bron yn gyfan gwbl mewn gwrywod. Mae'r math hwn o albinism yn effeithio ar y llygaid yn unig. Mae gan bobl gyda'r math hwn wallt, croen a lliwio llygaid arferol, ond nid oes ganddynt liwio yn y retina (cefn y llygad).

Syndrom Hermansky-Pudlak

Mae'r syndrom hwn yn fath prin o albinism sydd oherwydd nam yn un o wyth genyn. Mae'n cynhyrchu symptomau tebyg i OCA. Mae'r syndrom yn digwydd gydag anhwylderau'r ysgyfaint, y coluddyn, a gwaedu.

Syndrom Chediak-Higashi

Mae syndrom Chediak-Higashi yn fath brin arall o albinism sy'n ganlyniad i ddiffyg yn y genyn LYST. Mae'n cynhyrchu symptomau tebyg i OCA, ond efallai na fydd yn effeithio ar bob rhan o'r croen. Mae gwallt fel arfer yn frown neu'n blond gyda sglein ariannaidd. Mae'r croen fel arfer yn wyn hufennog i lwyd. Mae gan bobl sydd â'r syndrom hwn nam yn y celloedd gwaed gwyn, gan gynyddu eu risg o heintiau.

Syndrom Griscelli

Mae syndrom Griscelli yn anhwylder genetig prin iawn. Mae hyn oherwydd nam mewn un o dri genyn. Dim ond ers 1978. y bu'r syndrom hwn ledled y byd. Mae'n digwydd gydag albinism (ond efallai na fydd yn effeithio ar y corff cyfan), problemau imiwnedd, a phroblemau niwrolegol. Mae syndrom Griscelli fel arfer yn arwain at farwolaeth o fewn degawd cyntaf bywyd.

Beth sy'n achosi albinism?

Mae nam yn un o sawl genyn sy'n cynhyrchu neu'n dosbarthu melanin yn achosi albinism. Gall y nam arwain at absenoldeb cynhyrchu melanin, neu lai o gynhyrchu melanin. Mae'r genyn diffygiol yn trosglwyddo o'r ddau riant i'r plentyn ac yn arwain at albinism.

Pwy sydd mewn perygl o gael albinism?

Mae Albinism yn anhwylder etifeddol sydd yn bresennol adeg genedigaeth. Mae plant mewn perygl o gael eu geni ag albiniaeth os oes ganddyn nhw rieni ag albiniaeth, neu rieni sy'n cario'r genyn ar gyfer albinism.

Beth yw symptomau albinism?

Bydd gan bobl ag albinism y symptomau canlynol:

• absenoldeb lliw yn y gwallt, y croen neu'r llygaid
• lliwio ysgafnach nag arferol y gwallt, y croen neu'r llygaid
• darnau o groen sydd ag absenoldeb lliw

Mae Albinism yn digwydd gyda phroblemau golwg, a all gynnwys:

• strabismus (llygaid croes)
• ffotoffobia (sensitifrwydd i olau)
• nystagmus (symudiadau llygaid cyflym anwirfoddol)
• nam ar y golwg neu ddallineb
• astigmatiaeth

Sut mae diagnosis o albinism?

Y ffordd fwyaf cywir i wneud diagnosis o albinism yw trwy brofion genetig i ganfod genynnau diffygiol sy'n gysylltiedig ag albinism. Mae ffyrdd llai cywir o ganfod albinism yn cynnwys gwerthusiad o symptomau gan eich meddyg neu brawf electroretinogram. Mae'r prawf hwn yn mesur ymateb y celloedd sy'n sensitif i olau yn y llygaid i ddatgelu problemau llygaid sy'n gysylltiedig ag albinism.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer albinism?

Nid oes gwellhad i albinism. Fodd bynnag, gall triniaeth leddfu symptomau ac atal niwed i'r haul. Gall y driniaeth gynnwys:

• sbectol haul i amddiffyn y llygaid rhag pelydrau uwchfioled (UV) yr haul
• dillad amddiffynnol ac eli haul i amddiffyn y croen rhag pelydrau UV
• eyeglasses presgripsiwn i gywiro problemau golwg
• llawdriniaeth ar gyhyrau'r llygaid i gywiro symudiadau llygaid annormal

Beth yw'r rhagolygon tymor hir?

Nid yw'r rhan fwyaf o albinism yn effeithio ar hyd oes. Fodd bynnag, mae syndrom Hermansky-Pudlak, syndrom Chediak-Higashi, a syndrom Griscelli yn effeithio ar hyd oes. Mae hyn oherwydd y problemau iechyd sy'n gysylltiedig â'r syndromau.

Efallai y bydd yn rhaid i bobl ag albinism gyfyngu ar eu gweithgareddau awyr agored oherwydd bod eu croen a'u llygaid yn sensitif i'r haul. Gall pelydrau UV o'r haul achosi canser y croen a cholli golwg mewn rhai pobl ag albinism.