Beth Yw Ataxia?

Nghynnwys

• Beth yn union yw ataxia?
• Mathau ac achosion
• Ataxia etifeddol
• Ataxia a gafwyd
• Idiopathig
• Beth yw symptomau ataxia?
• Sut mae'n cael ei ddiagnosio?
• Sut mae ataxia yn cael ei drin?
• Y llinell waelod

Ataxia yw'r term a ddefnyddir i gyfeirio at faterion yn ymwneud â chydlynu neu reoli cyhyrau. Mae pobl ag ataxia yn aml yn cael trafferth gyda phethau fel symud, cydbwysedd, a lleferydd.

Mae yna sawl math gwahanol o ataxia, ac mae gan bob math achos gwahanol.

Darllenwch ymlaen i ddysgu mwy am y gwahanol fathau o ataxia, yr achosion, symptomau cyffredin, ac opsiynau triniaeth posib.

Beth yn union yw ataxia?

Mae Ataxia yn disgrifio nam ar reolaeth neu gydsymud cyhyrau.

Gall hyn effeithio ar wahanol fathau o symudiadau gan gynnwys, ond heb fod yn gyfyngedig i:

• cerdded
• bwyta
• siarad
• ysgrifennu

Gelwir y rhan o'ch ymennydd sy'n cydlynu symudiad yn serebelwm. Mae wedi'i leoli ar waelod eich ymennydd ychydig uwchben system yr ymennydd.

Gall niwed i - neu ddirywiad - y celloedd nerfol yn y serebelwm neu o'i gwmpas arwain at ataxia. Gall genynnau rydych chi'n eu hetifeddu gan eich rhieni hefyd achosi ataxia.

Gall Ataxia effeithio ar bobl o unrhyw oedran. Mae'n aml yn flaengar, sy'n golygu bod symptomau'n gwaethygu dros amser. Gall cyfradd y dilyniant amrywio yn ôl unigolyn yn ogystal â yn ôl y math o ataxia.

Mae Ataxia yn brin. Amcangyfrifir mai dim ond tua 150,000 o bobl yn yr Unol Daleithiau sydd ganddo.

Mathau ac achosion

Gall Ataxia fod:

• etifeddwyd
• a gafwyd
• idiopathig

Isod, byddwn yn archwilio pob math o ataxia yn fwy manwl a beth sy'n ei achosi.

Ataxia etifeddol

Mae ataxias etifeddol yn datblygu oherwydd treigladau mewn genynnau penodol rydych chi'n eu hetifeddu gan eich rhieni. Gall y treigladau hyn arwain at ddifrod neu ddirywiad meinwe nerf, sy'n arwain at symptomau ataxia.

Yn nodweddiadol, mae ataxia etifeddol yn cael ei basio i lawr mewn dwy ffordd wahanol:

1. Dominant. Dim ond un copi o'r genyn treigledig sy'n ofynnol i gael y cyflwr. Gellir etifeddu'r genyn hwn gan y naill riant neu'r llall.
2. Yn enciliol. Mae'n ofynnol bod dau gopi o'r genyn treigledig (un gan bob rhiant) â'r cyflwr.

Rhai enghreifftiau o ataxias etifeddol dominyddol yw:

• Ataxia spinocerebellar. Mae yna ddwsinau o wahanol fathau o ataxia spinocerebellar. Mae pob math yn cael ei ddosbarthu yn ôl ardal benodol y genyn sydd wedi'i dreiglo. Gall symptomau a'r oedran y mae'r symptomau'n datblygu amrywio yn ôl y math o ataxia.
• Ataxia Episodig. Nid yw'r math hwn o ataxia yn flaengar ac yn hytrach mae'n digwydd mewn penodau. Mae saith gwahanol fath o ataxia episodig. Gall symptomau a hyd y penodau ataxia amrywio yn ôl math.

Gall ataxias etifeddol enciliol gynnwys:

• Ataxia Friedreich. Fe'i gelwir hefyd yn ddirywiad spinocerebellar, ataxia Friedreich yw'r ataxia etifeddol. Yn ogystal ag anawsterau gyda symud a lleferydd, gall gwanhau cyhyrau ddigwydd hefyd. Gall y math hwn o ataxia hefyd effeithio ar y galon.
• Telangiectasia Ataxia. Yn aml mae gan bobl ag ataxia telangiectasia bibellau gwaed wedi ymledu yn eu llygaid a'u hwyneb. Yn ogystal â symptomau nodweddiadol ataxia, mae unigolion sydd â'r ataxia hwn yn fwy tueddol o gael heintiau a chanserau.

Ataxia a gafwyd

Mae ataxia a gafwyd yn digwydd oherwydd niwed i'r nerfau gan ffactorau allanol, fel anaf, yn hytrach na genynnau etifeddol.

Mae rhai enghreifftiau o bethau a all arwain at ataxia a gafwyd yn cynnwys:

• anaf i'r pen
• strôc
• tiwmorau sy'n effeithio ar yr ymennydd a'r ardal gyfagos
• heintiau, fel llid yr ymennydd, HIV, a brech yr ieir
• parlys yr ymennydd
• cyflyrau hunanimiwn, fel sglerosis ymledol a syndromau paraneoplastig
• thyroid underactive (isthyroidedd)
• diffygion fitamin, gan gynnwys fitamin B-12, fitamin E, neu thiamine
• ymatebion i feddyginiaethau penodol, fel barbitwradau, tawelyddion a chyffuriau cemotherapi
• gwenwyno o fetelau trwm, fel plwm neu arian byw, neu doddyddion, fel paent yn deneuach
• camddefnyddio alcohol yn y tymor hir

Idiopathig

Weithiau ni ellir dod o hyd i unrhyw achos penodol o ataxia. Yn yr unigolion hyn, cyfeirir at yr ataxia fel idiopathig.

Beth yw symptomau ataxia?

Gall rhai o symptomau mwyaf cyffredin ataxia gynnwys:

• problemau gyda chydsymud a chydbwysedd, a all gynnwys trwsgl, cerddediad simsan, a chwympo'n aml
• trafferth gyda thasgau echddygol manwl, fel ysgrifennu, codi gwrthrychau bach, neu fotio dillad
• araith aneglur neu aneglur
• cryndod neu sbasmau cyhyrau
• anawsterau gyda bwyta neu lyncu
• symudiadau llygaid annormal, fel symudiad llygad arafach na'r arfer neu nystagmus, math o symudiad llygad anwirfoddol

Mae'n bwysig cofio y gall symptomau ataxia amrywio yn ôl y math o ataxia yn ogystal â'i ddifrifoldeb.

Sut mae'n cael ei ddiagnosio?

Er mwyn gwneud diagnosis, bydd eich darparwr gofal iechyd yn gofyn am eich hanes meddygol yn gyntaf. Byddan nhw'n gofyn a oes gennych chi hanes teuluol o ataxia etifeddol.

Efallai y byddant hefyd yn gofyn am y meddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd a lefel eich defnydd o alcohol. Yna byddant yn perfformio gwerthusiadau corfforol a niwrolegol.

Gall y profion hyn helpu'ch darparwr gofal iechyd i asesu pethau fel eich:

• cydgysylltu
• cydbwysedd
• symudiad
• atgyrchau
• cryfder cyhyrau
• cof a chanolbwyntio
• gweledigaeth
• gwrandawiad

Efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd hefyd yn gofyn am brofion ychwanegol, gan gynnwys:

• Profion delweddu. Gall sgan CT neu MRI greu delweddau manwl o'ch ymennydd. Gall hyn helpu'ch meddyg i weld unrhyw annormaleddau neu diwmorau.
• Profion gwaed. Gellir defnyddio profion gwaed i helpu i bennu achos eich ataxia, yn enwedig os yw hynny oherwydd haint, diffyg fitamin, neu isthyroidedd.
• Pwniad meingefnol (tap asgwrn cefn). Gyda phwniad meingefnol, cesglir sampl o hylif serebro-sbinol (CSF) rhwng dau fertebra yn y cefn isaf. Yna anfonir y sampl i labordy i'w brofi.
• Profi genetig. Mae profion genetig ar gael ar gyfer sawl math o ataxias etifeddol. Mae'r math hwn o brofion yn defnyddio sampl gwaed i weld a oes gennych fwtaniadau genetig sy'n gysylltiedig ag ataxia etifeddol.

Sut mae ataxia yn cael ei drin?

Bydd y driniaeth benodol yn dibynnu ar y math o ataxia a pha mor ddifrifol ydyw. Mewn rhai achosion o ataxia a gafwyd, gall trin yr achos sylfaenol, fel haint neu ddiffyg fitamin, leddfu symptomau.

Nid oes gwellhad i sawl math o ataxia. Fodd bynnag, mae yna sawl ymyriad a allai helpu i leddfu neu reoli eich symptomau a gwella ansawdd eich bywyd.

Mae'r rhain yn cynnwys:

• Meddyginiaethau. Gall rhai meddyginiaethau helpu i drin y symptomau sy'n digwydd gydag ataxia. Ymhlith yr enghreifftiau mae:
  • amitriptyline neu gabapentin ar gyfer poen nerf
  • ymlacwyr cyhyrau ar gyfer crampiau neu stiffrwydd
  • gwrthiselyddion ar gyfer iselder.
• Dyfeisiau cynorthwyol. Gall dyfeisiau cynorthwyol gynnwys pethau fel cadeiriau olwyn a cherddwyr i helpu gyda symudedd. Gall cymhorthion cyfathrebu helpu gyda siarad.
• Therapi corfforol. Gall therapi corfforol eich helpu gyda symudedd a chydbwysedd. Gall hefyd eich helpu i gynnal cryfder a hyblygrwydd cyhyrau.
• Therapi lleferydd. Gyda'r math hwn o therapi, bydd therapydd lleferydd yn dysgu technegau i chi i helpu i wneud eich araith yn gliriach.
• Therapi galwedigaethol. Mae therapi galwedigaethol yn dysgu amrywiol strategaethau i chi y gallwch eu defnyddio i'w gwneud hi'n haws gwneud eich gweithgareddau o ddydd i ddydd.

Y llinell waelod

Diffyg cydsymud a rheolaeth cyhyrau yw Ataxia. Mae pobl ag ataxia yn cael trafferth gyda phethau fel symud, tasgau echddygol manwl, a chynnal cydbwysedd.

Gellir etifeddu neu gaffael Ataxia, neu ni all fod ag unrhyw achos y gellir ei adnabod. Gall symptomau, dilyniant ac oedran cychwyn amrywio yn dibynnu ar y math o ataxia.

Weithiau gall trin yr achos sylfaenol leddfu symptomau ataxia. Mae meddyginiaethau, dyfeisiau cynorthwyol, a therapi corfforol yn opsiynau eraill a allai helpu i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd.

Ewch i weld eich darparwr gofal iechyd os oes gennych symptomau fel colli cydsymud, lleferydd aneglur, neu drafferth llyncu na ellir ei egluro gan gyflwr arall.

Bydd eich darparwr gofal iechyd yn gweithio gyda chi i wneud diagnosis o'ch cyflwr a datblygu cynllun triniaeth.