Beth yw Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn, y prif symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Math I - clefyd difrifol neu Werdnig-Hoffmann
• Math II - canolradd neu gronig
• Math III - clefyd ysgafn, ifanc neu Kugelberg-Welander
• Math IV - oedolyn
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• 1. Triniaeth therapi corfforol
• 2. Defnyddio offer a therapi galwedigaethol
• 3. Deiet digonol
• Opsiynau triniaeth eraill
• Beth sy'n achosi atroffi cyhyrau

Mae atroffi cyhyrol yr asgwrn cefn yn glefyd genetig prin sy'n effeithio ar gelloedd nerf yn llinyn y cefn, sy'n gyfrifol am drosglwyddo ysgogiadau trydanol o'r ymennydd i'r cyhyrau, sy'n achosi i'r unigolyn gael anhawster neu fethu â symud y cyhyrau'n wirfoddol.

Mae'r afiechyd hwn yn ddifrifol ac yn achosi atroffi a gwendid cyhyrau cynyddol. I ddechrau, gall y symptomau effeithio ar y coesau yn unig, ond yna mae'r afiechyd yn dechrau effeithio ar y breichiau, ac yn olaf cyhyrau'r gefnffordd.

Er nad oes gwellhad ar gyfer atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn, mae'n bosibl gwneud y driniaeth i ohirio datblygiad y clefyd a gwella ansawdd bywyd, gan ganiatáu i'r unigolyn fod yn ymreolaethol am amser hirach.

Prif symptomau

Mae symptomau atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn yn amrywio yn ôl y math o glefyd:

Math I - clefyd difrifol neu Werdnig-Hoffmann

Mae'n ffurf ddifrifol o'r afiechyd y gellir ei nodi rhwng 0 a 6 mis o fywyd, gan ei fod yn effeithio ar ddatblygiad arferol y babi, gan arwain at anhawster dal y pen neu eistedd heb gefnogaeth. Yn ogystal, mae anhawster anadlu a llyncu hefyd yn gyffredin. Cyn 1 oed, ni all y babi lyncu a bwydo ac mae anawsterau anadlu yn digwydd, sy'n gofyn am fynd i'r ysbyty.

Dim ond ychydig flynyddoedd oed yw babanod sy'n cael eu diagnosio ag atroffi cyhyrau asgwrn cefn difrifol, ac weithiau nid ydyn nhw'n cwblhau'r 2il flwyddyn, ond mae triniaethau datblygedig wedi cynyddu disgwyliad oes.

Math II - canolradd neu gronig

Fel arfer mae'r symptomau cyntaf yn ymddangos rhwng 6 a 18 mis ac yn cynnwys anhawster eistedd, sefyll neu gerdded ar eich pen eich hun. Gall rhai babanod sefyll gyda chefnogaeth, ond ni allant gerdded, gallant gael anhawster magu pwysau a chael anhawster pesychu, gyda risg uwch o glefydau anadlol. Yn ogystal, mae ganddyn nhw gryndodau mân bach ac efallai bod ganddyn nhw scoliosis.

Mae disgwyliad oes yn amrywio rhwng 10 a 40 oed, yn dibynnu ar afiechydon eraill a allai fod yn bresennol, a'r math o driniaeth a gyflawnir.

Math III - clefyd ysgafn, ifanc neu Kugelberg-Welander

Mae'r math hwn yn ysgafnach ac yn datblygu rhwng plentyndod a glasoed ac, er nad yw'n achosi anhawster cerdded neu sefyll, mae'n rhwystro gweithgareddau mwy cymhleth fel dringo neu ddisgyn grisiau. Gall yr anhawster hwn waethygu, nes bod angen defnyddio cadair olwyn. Fe'i dosbarthir ymhellach fel:

• math 3a: dyfodiad y clefyd cyn 3 oed, yn gallu cerdded tan 20 oed;
• math 3b: ymddangosiad ar ôl 3 oed, a all barhau i gerdded am oes.

Dros amser, gall fod gan y person scoliosis ac mae ei ddisgwyliad oes yn amhenodol, yn byw yn agos at normal.

Math IV - oedolyn

Nid oes consensws ynghylch pryd y caiff ei ddarganfod, dywed rhai ymchwilwyr ei fod yn ymddangos tua 10 oed, tra bod eraill yn siarad tua 30 oed. Yn yr achos hwn, nid yw'r golled modur yn ddifrifol iawn, nid yw'r llyncu na'r system resbiradol yn cael eu heffeithio'n fawr. Felly, mae symptomau mwynach fel cryndod y breichiau a'r coesau yn bresennol, ac mae disgwyliad oes yn normal.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Nid yw'r diagnosis yn hawdd a gyda dyfodiad y symptomau gall y meddyg neu'r pediatregydd amau ​​cyfres o afiechydon sy'n effeithio ar y system fodur, yn ogystal ag atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn. Am y rheswm hwn, gall y meddyg orchymyn sawl prawf i ddiystyru damcaniaethau eraill, gan gynnwys electromyograffeg, biopsi cyhyrau a dadansoddiad moleciwlaidd.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Gwneir triniaeth atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd yr unigolyn, gan nad yw'n bosibl eto i wella'r newid genetig sy'n achosi'r afiechyd.

Er mwyn gwneud y driniaeth orau bosibl, efallai y bydd angen tîm o sawl gweithiwr iechyd proffesiynol, fel orthopaedyddion, ffisiotherapyddion, nyrsys, maethegwyr a therapyddion galwedigaethol, er enghraifft, yn ôl anawsterau a chyfyngiadau pob unigolyn.

Mae'r prif fathau o driniaeth a ddefnyddir yn cynnwys:

1. Triniaeth therapi corfforol

Mae ffisiotherapi yn bwysig iawn ar gyfer pob achos o atroffi cyhyrau, oherwydd mae'n caniatáu cynnal cylchrediad gwaed digonol, osgoi stiffrwydd ar y cyd, lleihau colli màs cyhyrau a gwella hyblygrwydd.

Mae codi pwysau, gwneud ymarferion gyda bandiau rwber neu ymarfer ymarferion hyfforddi pwysau yn rhai enghreifftiau o'r hyn y gellir ei wneud rhag ofn atroffi cyhyrau. Ond dylai'r ymarferion hyn gael eu harwain gan ffisiotherapydd mewn clinig ffisiotherapi, er enghraifft, gan eu bod yn amrywio yn ôl cyfyngiad pob person.

Yn ogystal, gellir defnyddio dyfeisiau electrostimulation hefyd i hyrwyddo crebachu cyhyrau, fel sy'n wir gyda cherrynt Rwseg, sy'n opsiwn gwych i ategu'r driniaeth.

2. Defnyddio offer a therapi galwedigaethol

Mae therapi galwedigaethol yn opsiwn gwych i gynyddu ansawdd bywyd mewn achosion lle mae anhawster symud neu wneud gweithgareddau dyddiol syml, fel bwyta neu gerdded, er enghraifft.

Mae hyn oherwydd, mewn sesiynau therapi galwedigaethol, mae'r gweithiwr proffesiynol yn helpu'r unigolyn i ddefnyddio rhywfaint o offer ategol, fel cyllyll a ffyrc arbennig neu gadair olwyn, sy'n caniatáu iddynt gyflawni'r un tasgau, hyd yn oed pan fydd y clefyd yn gyfyngedig.

3. Deiet digonol

Mae maeth digonol yn bwysig iawn i sicrhau datblygiad y rhai sy'n dioddef o atroffi cyhyrau, yn enwedig yn achos plant. Fodd bynnag, mae llawer yn cael anhawster cnoi neu lyncu, er enghraifft, ac yn yr achosion hyn, gall y maethegydd nodi'r bwydydd a'r atchwanegiadau gorau i ddiwallu holl anghenion y corff.

Yn ogystal, mewn llawer o achosion, efallai y bydd angen defnyddio tiwb bwydo neu diwb bach hyd yn oed sy'n cysylltu'r stumog â chroen y bol, gan ganiatáu ichi fwydo heb orfod cnoi na llyncu. Gweld sut i ddefnyddio a gofalu am y stiliwr bwydo.

Opsiynau triniaeth eraill

Yn ychwanegol at y technegau triniaeth blaenorol, efallai y bydd angen mathau eraill o driniaeth hefyd, yn ôl symptomau a chyfyngiadau pob person. Er enghraifft, mewn achosion lle mae'r cyhyrau anadlu yn cael eu heffeithio, efallai y bydd angen defnyddio cyfarpar anadlu sy'n gorfodi aer i'r ysgyfaint, gan ddisodli'r cyhyrau.

Mewn plant â phroblemau cyhyrau ger y asgwrn cefn, efallai y bydd angen cael llawdriniaeth i gywiro scoliosis, gan y gall yr anghydbwysedd yng nghryfder y cyhyrau arwain at i'r asgwrn cefn ddatblygu'n amhriodol.

Triniaeth amgen newydd yw'r defnydd o'r feddyginiaeth Spinraza, sydd eisoes wedi'i chymeradwyo yn yr Unol Daleithiau ac mae'n addo lleihau symptomau atroffi a achosir gan newidiadau yn y genyn SMN-1. Deall beth yw Spinraza a sut mae'n gweithio.

Gwneir y driniaeth ar gyfer atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn fel arfer trwy ddefnyddio meddyginiaeth, bwyd arbennig a therapi corfforol.

Beth sy'n achosi atroffi cyhyrau

Mae atroffi cyhyrol yr asgwrn cefn yn cael ei achosi gan dreiglad genetig ar gromosom 5 sy'n achosi diffyg protein, a elwir yn Motor Survival Motor Neuron-1 (SMN1), yn bwysig ar gyfer gweithrediad cywir y cyhyrau. Mae yna achosion prinnach lle mae'r treiglad genetig yn digwydd mewn genynnau eraill sydd hefyd yn gysylltiedig â symudiad gwirfoddol y cyhyrau.