Beth Yw DNA Autosomal a Beth Allwch Chi Ei Ddweud wrthych?

Nghynnwys

• Autosomal dominyddol yn erbyn enciliol autosomal
• Autosomal dominyddol
• Etifeddiaeth
• Yn enciliol autosomal
• Etifeddiaeth
• Enghreifftiau o amodau cyffredin
• Autosomal dominyddol
• Yn enciliol autosomal
• Profi DNA autosomal
• Cost profi
• Y tecawê

Mae bron pawb - gydag eithriadau prin - yn cael ei eni gyda 23 pâr o gromosomau a basiwyd i lawr gan rieni trwy gyfuniadau o'u 46 cromosom.

Mae X ac Y, y ddau gromosom mwyaf poblogaidd, yn rhan o'r 23ain pâr o gromosomau. Fe'u gelwir hefyd yn gromosomau rhyw oherwydd eu bod yn penderfynu pa ryw fiolegol rydych chi wedi'ch geni â hi. (Fodd bynnag, nid yw'r deuaidd hwn mor syml ag y mae'n ymddangos.)

Gelwir gweddill y 22 pâr yn autosomau. Fe'u gelwir hefyd yn gromosomau autosomal. Mae autosomau a chromosomau rhyw yn cynnwys cyfanswm o tua 20,000 o enynnau.

Yn y bôn, mae'r genynnau hyn 99.9 y cant yn union yr un fath ym mhob bod dynol. Ond mae amrywiadau bach yn y genynnau hyn yn pennu gweddill eich cyfansoddiad genetig ac a ydych chi'n etifeddu nodweddion ac amodau penodol.

Autosomal dominyddol yn erbyn enciliol autosomal

Yn y 22 autosom hyn mae dau gategori o enynnau sy'n trosglwyddo gwahanol nodweddion a chyflyrau gan eich rhieni. Gelwir y categorïau hyn yn autosomal dominyddol ac yn enciliol autosomal. Dyma ddadansoddiad cyflym o'r gwahaniaeth.

Autosomal dominyddol

Gyda'r categori hwn, dim ond un o'r genynnau hyn sydd ei angen arnoch chi i gael ei drosglwyddo i chi gan y naill riant neu'r llall i dderbyn y nodwedd honno. Mae hyn yn wir hyd yn oed os yw genyn arall yn yr un autosome yn nodwedd hollol wahanol neu'n dreiglad.

Etifeddiaeth

Gadewch i ni ddweud mai dim ond un copi o enyn treigledig sydd gan eich tad ar gyfer cyflwr dominyddol awtosomaidd. Nid yw'ch mam yn gwneud hynny. Mae dau bosibilrwydd o etifeddu yn y senario hwn, pob un â siawns 50 y cant o ddigwydd:

• Rydych chi'n etifeddu'r genyn yr effeithir arno gan eich tad yn ogystal ag un o enynnau eich mam sydd heb eu heffeithio. Mae gennych y cyflwr.
• Rydych chi'n etifeddu'r genyn heb ei effeithio gan eich tad yn ogystal ag un o enynnau eich mam sydd heb eu heffeithio. Nid oes gennych y cyflwr, ac nid ydych chi'n gludwr.

Hynny yw, dim ond un o'ch rhieni sydd ei angen arnoch i drosglwyddo cyflwr dominyddol awtosomaidd i chi. Yn y senario uchod, mae gennych siawns 50 y cant o etifeddu'r cyflwr. Ond os oes gan yr un rhiant hwnnw ddau enyn yr effeithir arnynt, mae siawns 100 y cant y cewch eich geni ag ef.

Fodd bynnag, gallwch hefyd gael cyflwr dominyddol awtosomaidd heb i'r naill riant neu'r llall gael genyn yr effeithir arno. Mae hyn yn digwydd pan fydd treiglad newydd yn digwydd.

Yn enciliol autosomal

Ar gyfer genynnau enciliol autosomal, mae angen un copi o'r un genyn arnoch chi gan bob rhiant er mwyn i'r nodwedd neu'r cyflwr gael ei fynegi yn eich genynnau.

Os mai dim ond un rhiant sy'n trosglwyddo genyn ar gyfer nodwedd enciliol, fel gwallt coch, neu gyflwr, fel ffibrosis systig, rydych chi'n cael eich ystyried yn gludwr.

Mae hyn yn golygu nad oes gennych y nodwedd neu'r cyflwr, ond efallai bod gennych y genyn ar gyfer nodwedd ac y gallwch ei drosglwyddo i'ch plant.

Etifeddiaeth

Yn achos cyflwr enciliol autosomal, mae angen i chi etifeddu genyn yr effeithir arno gan bob rhiant er mwyn cael y cyflwr. Nid oes unrhyw sicrwydd a fydd yn digwydd.

Gadewch i ni ddweud bod gan y ddau o'ch rhieni un copi o'r genyn sy'n achosi ffibrosis systig. Mae pedwar posibilrwydd ar gyfer etifeddiaeth, pob un â siawns o 25 y cant o ddigwydd:

• Rydych chi'n etifeddu genyn yr effeithir arno gan eich tad a genyn heb ei effeithio gan eich mam. Rydych chi'n gludwr, ond nid oes gennych y cyflwr.
• Rydych chi'n etifeddu genyn yr effeithir arno gan eich mam a genyn heb ei effeithio gan eich tad. Rydych chi'n gludwr ond nid oes gennych y cyflwr.
• Rydych chi'n etifeddu genyn heb ei effeithio gan y ddau riant. Nid oes gennych y cyflwr, ac nid ydych chi'n gludwr.
• Rydych chi'n etifeddu genyn yr effeithir arno gan y ddau riant. Mae gennych y cyflwr.

Yn y senario hwn lle mae gan bob rhiant un genyn yr effeithir arno, mae gan eu plentyn siawns 50 y cant o fod yn gludwr, siawns o 25 y cant o beidio â chael y cyflwr neu fod yn gludwr, a siawns o 25 y cant o gael y cyflwr.

Enghreifftiau o amodau cyffredin

Dyma rai enghreifftiau o amodau cyffredin ym mhob categori.

Autosomal dominyddol

• Clefyd Huntington
• Syndrom Marfan
• dallineb lliw glas-felyn
• clefyd polycystig yr arennau

Yn enciliol autosomal

• ffibrosis systig
• anemia cryman-gell
• Clefyd Tay-Sachs (tua 1 o bob 30 o bobl Iddewig Ashkenazi yn cario'r genyn)
• homocystinuria
• Clefyd Gaucher

Profi DNA autosomal

Gwneir profion DNA autosomal trwy ddarparu sampl o'ch DNA - o swab boch, tafod, neu waed - i gyfleuster profi DNA. Yna mae'r cyfleuster yn dadansoddi eich dilyniant DNA ac yn paru'ch DNA ag eraill sydd wedi cyflwyno eu DNA i'w brofi.

Po fwyaf yw cronfa ddata cyfleuster profi o DNA, y mwyaf cywir yw'r canlyniadau. Mae hyn oherwydd bod gan y cyfleuster gronfa fwy o DNA i'w gymharu.

Gall profion DNA autosomal ddweud llawer wrthych am eich achau a'ch siawns o gael rhai cyflyrau gyda lefel eithaf uchel o gywirdeb. Gwneir hyn trwy ddod o hyd i amrywiadau penodol yn eich genynnau a'u rhoi mewn grwpiau â samplau DNA eraill sydd ag amrywiadau tebyg.

Bydd gan y rhai sy'n rhannu'r un hynafiaid ddilyniannau genynnau autosomal tebyg. Mae hyn yn golygu y gall y profion DNA hyn helpu i olrhain eich DNA a DNA y rhai sy'n perthyn yn bell i chi yn ôl i ble y daeth y genynnau hynny gyntaf, weithiau'n ôl sawl cenhedlaeth.

Dyma sut y gall y profion DNA hyn awgrymu eich rhanbarthau a pha ran o'r byd y daw eich DNA. Dyma un o'r defnyddiau mwyaf poblogaidd ar gyfer citiau DNA autosomal gan gwmnïau fel 23andMe, AncestryDNA, a MyHeritage DNA.

Gall y profion hyn hefyd ddweud wrthych gyda chywirdeb bron i 100 y cant p'un a ydych chi'n gludwr cyflwr etifeddol neu a yw'r cyflwr eich hun.

Trwy edrych ar y nodweddion o fewn y genynnau ar bob un o'ch cromosomau awtosomaidd, gall y prawf nodi treigladau, naill ai'n drech neu'n enciliol, sy'n gysylltiedig â'r cyflyrau hyn.

Gellir defnyddio canlyniadau profion DNA autosomal hefyd mewn astudiaethau ymchwil. Gyda chronfeydd data mawr o DNA autosomal, gall ymchwilwyr ddeall yn well y prosesau y tu ôl i dreigladau genetig ac ymadroddion genynnau.

Gall hyn wella triniaethau ar gyfer anhwylderau genetig a hyd yn oed arwain ymchwilwyr yn agosach at ddod o hyd i iachâd.

Cost profi

Mae costau profion DNA autosomal yn amrywio'n fawr:

• 23andMe. Mae prawf llinach nodweddiadol yn costio $ 99.
• AncestryDNA. Mae prawf tebyg gan y cwmni y tu ôl i wefan hel achau Ancestry.com yn costio tua $ 99. Ond mae'r prawf hwn hefyd yn cynnwys data maeth a all ddweud wrthych pa fwydydd sydd orau ar gyfer eich dilyniant DNA penodol yn ogystal â'r hyn y gallai fod gennych alergedd iddo neu beth all achosi ymatebion llidiol yn eich corff.
• MyHeritage. Mae'r prawf tebyg hwn i 23andMe yn costio $ 79.

Y tecawê

Mae autosomau yn cario mwyafrif o'ch gwybodaeth genynnau a gallant ddweud llawer wrthych am eich achau, eich iechyd, a phwy ydych chi ar y lefel fwyaf biolegol bersonol.

Wrth i fwy o bobl sefyll profion DNA autosomal a thechnoleg profi yn dod yn fwy manwl gywir, mae canlyniadau'r profion hyn yn dod yn fwy cywir. Maen nhw hefyd yn taflu goleuni hanfodol ar ble mae genynnau pobl yn dod mewn gwirionedd.

Efallai y credwch fod eich teulu o dreftadaeth benodol, ond gall eich canlyniadau DNA awtosomaidd roi adnabyddiaeth hyd yn oed yn fwy gronynnog i chi. Gall hyn ddilysu straeon eich teulu neu hyd yn oed herio'ch credoau am darddiad eich teulu.

Pan gymerir ef i'w eithaf rhesymegol, efallai y bydd cronfa ddata enfawr o DNA dynol yn gallu dod o hyd i darddiad y bodau dynol cyntaf a thu hwnt.

Gall profion DNA autosomal hefyd ddarparu'r DNA sy'n angenrheidiol i ymchwilio i sut y gellir trin neu wella nifer o gyflyrau genetig, llawer ohonynt yn tarfu ar fywydau pobl.