A oes iachâd ar gyfer ffibrosis systig?

Nghynnwys

• Ymchwil
• Therapi amnewid genynnau
• Modwleiddwyr CFTR
• DNA wedi'i anadlu
• Mynychder
• Cymhlethdodau
• Cymhlethdodau anadlol
• Cymhlethdodau treulio
• Cymhlethdodau eraill
• Rhagolwg
• Cymryd rhan
• Sefydliadau ymchwil
• Treialon clinigol

Trosolwg

Mae ffibrosis systig (CF) yn anhwylder etifeddol sy'n niweidio'ch ysgyfaint a'ch system dreulio. Mae CF yn effeithio ar gelloedd y corff sy'n cynhyrchu mwcws. Mae'r hylifau hyn i fod i iro'r corff ac yn nodweddiadol maent yn denau ac yn slic. Mae CF yn gwneud yr hylifau corfforol hyn yn drwchus ac yn ludiog, sy'n achosi iddynt gronni yn yr ysgyfaint, y llwybrau anadlu a'r llwybr treulio.

Er bod datblygiadau mewn ymchwil wedi gwella ansawdd bywyd a disgwyliad oes pobl â CF yn sylweddol, bydd angen i'r mwyafrif drin y cyflwr am eu bywydau cyfan. Ar hyn o bryd, nid oes gwellhad i CF, ond mae ymchwilwyr yn gweithio tuag at un. Dysgwch am yr ymchwil ddiweddaraf a beth allai fod ar gael yn fuan i bobl â CF.

Ymchwil

Yn yr un modd â llawer o amodau, mae ymchwil Cymunedau yn Gyntaf yn cael ei ariannu gan sefydliadau ymroddedig sy'n codi arian, yn sicrhau rhoddion, ac yn ymladd am grantiau i gadw ymchwilwyr i weithio tuag at iachâd. Dyma rai o'r prif feysydd ymchwil ar hyn o bryd.

Therapi amnewid genynnau

Ychydig ddegawdau yn ôl, nododd ymchwilwyr y genyn sy'n gyfrifol am CF. Arweiniodd hynny at y gobaith y gallai therapi amnewid genetig allu disodli'r genyn diffygiol in vitro. Fodd bynnag, nid yw'r therapi hwn wedi gweithio eto.

Modwleiddwyr CFTR

Yn ystod y blynyddoedd diwethaf, mae ymchwilwyr wedi datblygu meddyginiaeth sy'n targedu achos CF, yn hytrach na'i symptomau. Mae'r cyffuriau hyn, ivacaftor (Kalydeco) a lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), yn rhan o ddosbarth o gyffuriau a elwir yn fodwleiddwyr rheoleiddiwr dargludiad ffibrosis systig (CFTR). Dyluniwyd y dosbarth hwn o gyffuriau i effeithio ar y genyn treigledig sy'n gyfrifol am Cymunedau yn Gyntaf ac achosi iddo greu hylifau corfforol yn iawn.

DNA wedi'i anadlu

Efallai y bydd math newydd o therapi genynnau yn codi lle methodd triniaethau amnewid therapi genynnau cynharach. Mae'r dechneg fwyaf newydd hon yn defnyddio moleciwlau DNA wedi'u hanadlu i ddosbarthu copïau “glân” o'r genyn i'r celloedd yn yr ysgyfaint. Mewn profion cychwynnol, dangosodd y cleifion a ddefnyddiodd y driniaeth hon welliant cymedrol i'r symptomau. Mae'r datblygiad arloesol hwn yn dangos addewid mawr i bobl â CF.

Nid yw'r un o'r triniaethau hyn yn iachâd go iawn, ond nhw yw'r camau mwyaf tuag at fywyd di-glefyd nad yw llawer o bobl â CF erioed wedi'i brofi.

Mynychder

Heddiw, mae mwy na 30,000 o bobl yn byw gyda CF yn yr Unol Daleithiau. Mae'n anhwylder prin - dim ond tua 1,000 o bobl sy'n cael eu diagnosio bob blwyddyn.

Mae dau ffactor risg allweddol yn cynyddu siawns unigolyn o gael diagnosis o CF.

• Hanes teulu: Mae CF yn gyflwr genetig etifeddol. Hynny yw, mae'n rhedeg mewn teuluoedd. Gall pobl gario'r genyn ar gyfer Cymunedau yn Gyntaf heb gael yr anhwylder. Os oes gan ddau gludwr blentyn, mae gan y plentyn hwnnw siawns 1 mewn 4 o gael CF. Mae hefyd yn bosibl y bydd eu plentyn yn cario'r genyn ar gyfer Cymunedau yn Gyntaf ond heb yr anhwylder, neu heb y genyn o gwbl.
• Hil: Gall CF ddigwydd mewn pobl o bob hil. Fodd bynnag, mae'n fwyaf cyffredin ymhlith unigolion Cawcasaidd sydd â llinach o Ogledd Ewrop.

Cymhlethdodau

Mae cymhlethdodau Cymunedau yn Gyntaf yn gyffredinol yn disgyn i dri chategori. Mae'r categorïau a'r cymhlethdodau hyn yn cynnwys:

Cymhlethdodau anadlol

Nid dyma unig gymhlethdodau Cymunedau yn Gyntaf, ond nhw yw rhai o'r rhai mwyaf cyffredin:

• Difrod i'r llwybr anadlu: Mae CF yn niweidio'ch llwybrau anadlu. Mae'r cyflwr hwn, o'r enw bronciectasis, yn ei gwneud hi'n anodd anadlu i mewn ac allan. Mae hefyd yn ei gwneud hi'n anodd clirio ysgyfaint mwcws gludiog trwchus.
• Polypau trwynol: Mae CF yn aml yn achosi llid a chwydd yn leinin eich darnau trwynol. Oherwydd y llid, gall tyfiannau cigog (polypau) ddatblygu. Mae polypau'n gwneud anadlu'n anoddach.
• Heintiau mynych: Mae mwcws trwchus, gludiog yn brif fagwrfa i facteria. Mae hyn yn cynyddu eich risgiau ar gyfer datblygu niwmonia a broncitis.

Cymhlethdodau treulio

Mae CF yn ymyrryd â gweithrediad arferol eich system dreulio. Dyma ychydig o'r symptomau treulio mwyaf cyffredin:

• Rhwystr berfeddol: Mae gan unigolion â CF risg uwch o rwystro berfeddol oherwydd y llid a achosir gan yr anhwylder.
• Diffygion maethol: Gall y mwcws gludiog trwchus a achosir gan CF rwystro'ch system dreulio ac atal yr hylifau sydd eu hangen arnoch i amsugno maetholion rhag cyrraedd eich coluddion. Heb yr hylifau hyn, bydd bwyd yn pasio trwy'ch system dreulio heb gael ei amsugno. Mae hyn yn eich cadw rhag cael unrhyw fudd maethol.
• Diabetes: Mae'r mwcws trwchus, gludiog a grëir gan CF yn creu'r pancreas ac yn ei atal rhag gweithredu'n iawn. Gall hyn atal y corff rhag cynhyrchu digon o inswlin. Yn ogystal, gall CF atal eich corff rhag ymateb yn iawn i inswlin. Gall y ddau gymhlethdod achosi diabetes.

Cymhlethdodau eraill

Yn ogystal â materion anadlol a threuliad, gall Cymunedau yn Gyntaf achosi cymhlethdodau eraill yn y corff, gan gynnwys:

• Materion ffrwythlondeb: Mae dynion â CF bron bob amser yn anffrwythlon. Mae hyn oherwydd bod y mwcws trwchus yn aml yn blocio'r tiwb sy'n cludo hylif o'r chwarren brostad i'r testes. Gall menywod â CF fod yn llai ffrwythlon na menywod heb yr anhwylder, ond mae llawer yn gallu cael plant.
• Osteoporosis: Mae'r cyflwr hwn, sy'n achosi esgyrn tenau, yn gyffredin mewn pobl â CF.
• Dadhydradiad: Mae CF yn ei gwneud yn anoddach cynnal cydbwysedd arferol o fwynau yn eich corff. Gall hyn achosi dadhydradiad, yn ogystal ag anghydbwysedd electrolyt.

Rhagolwg

Yn ystod y degawdau diwethaf, mae'r rhagolygon ar gyfer unigolion sydd wedi cael diagnosis o CF wedi gwella'n ddramatig. Nawr nid yw'n anghyffredin i bobl â CF fyw i'w 20au a'u 30au. Gall rhai fyw hyd yn oed yn hirach.

Ar hyn o bryd, mae therapïau triniaeth ar gyfer Cymunedau yn Gyntaf yn canolbwyntio ar liniaru arwyddion a symptomau'r cyflwr a sgil effeithiau triniaethau. Nod triniaethau hefyd yw atal cymhlethdodau rhag y clefyd, fel heintiau bacteriol.

Hyd yn oed gyda'r ymchwil addawol sydd ar y gweill ar hyn o bryd, mae triniaethau neu iachâd newydd ar gyfer Cymunedau yn Gyntaf yn dal i fod flynyddoedd tebygol i ffwrdd. Mae triniaethau newydd yn gofyn am flynyddoedd o ymchwil a threialon cyn y bydd asiantaethau llywodraethu yn caniatáu i ysbytai a meddygon eu cynnig i gleifion.

Cymryd rhan

Os oes gennych CF, yn adnabod rhywun sydd â CF, neu sydd ddim ond yn angerddol am ddod o hyd i iachâd ar gyfer yr anhwylder hwn, mae'n eithaf hawdd cymryd rhan mewn cefnogi ymchwil.

Sefydliadau ymchwil

Mae llawer o'r ymchwil i iachâd posibl CF yn cael ei ariannu gan sefydliadau sy'n gweithio ar ran pobl â CF a'u teuluoedd. Mae rhoi iddynt yn helpu i sicrhau'r ymchwil barhaus ar gyfer iachâd. Mae'r sefydliadau hyn yn cynnwys:

• Sefydliad Ffibrosis Systig: Mae CFF yn sefydliad sydd wedi'i achredu gan Better Business Bureau sy'n gweithio i ariannu ymchwil ar gyfer iachâd a thriniaethau uwch.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: Mae CFRI yn sefydliad elusennol achrededig. Ei brif nod yw ariannu ymchwil, darparu cefnogaeth ac addysg i gleifion a theuluoedd, a chodi ymwybyddiaeth ar gyfer Cymunedau yn Gyntaf.

Treialon clinigol

Os oes gennych CF, efallai y byddwch yn gymwys i gymryd rhan mewn treial clinigol. Mae'r rhan fwyaf o'r treialon clinigol hyn yn cael eu cynnal trwy ysbytai ymchwil. Efallai bod gan swyddfa eich meddyg gysylltiad ag un o'r grwpiau hyn. Os na wnânt hynny, efallai y gallwch estyn allan at un o'r sefydliadau uchod a chael eich cysylltu ag eiriolwr a all eich helpu i ddod o hyd i dreial sy'n agored ac yn derbyn cyfranogwyr.