Beth yw clefyd Gaucher a sut i'w drin

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae clefyd Gaucher yn glefyd genetig prin sy'n cael ei nodweddu gan ddiffyg ensym sy'n achosi i'r sylwedd brasterog mewn celloedd adneuo mewn amrywiol organau'r corff, fel yr afu, y ddueg neu'r ysgyfaint, yn ogystal ag yn esgyrn neu asgwrn y cefn. .

Felly, yn dibynnu ar y safle yr effeithir arno a nodweddion eraill, gellir rhannu'r afiechyd yn 3 math:

• Clefyd Gaucher Math 1 - heb fod yn niwropathig: dyma'r ffurf fwyaf cyffredin ac mae'n effeithio ar oedolion a phlant, gyda dilyniant araf a bywyd normal posibl wrth gymryd meddyginiaethau yn gywir;
• Clefyd Gaucher math 2 - ffurf niwropathig acíwt: yn effeithio ar fabanod, ac fel rheol mae'n cael ei ddiagnosio tan 5 mis oed, gan ei fod yn glefyd difrifol, a all arwain at farwolaeth mewn hyd at 2 flynedd;
• Clefyd Gaucher math 3 - ffurf niwropathig subacute: yn effeithio ar blant a phobl ifanc, ac fel rheol gwneir ei ddiagnosis yn 6 neu 7 oed. Nid yw mor ddifrifol â ffurflen 2, ond gall arwain at farwolaeth tua 20 neu 30 oed, oherwydd cymhlethdodau niwrolegol a phwlmonaidd.

Oherwydd difrifoldeb rhai mathau o'r clefyd, rhaid gwneud ei ddiagnosis cyn gynted â phosibl, er mwyn cychwyn y driniaeth briodol a lleihau cymhlethdodau a all fygwth bywyd.

Prif symptomau

Gall symptomau clefyd Gaucher amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd a'r lleoliadau yr effeithir arnynt, ond mae'r symptomau mwyaf cyffredin yn cynnwys:

• Blinder gormodol;
• Oedi twf;
• Gwaedu trwyn;
• Poen asgwrn;
• Toriadau digymell;
• Afu a dueg chwyddedig;
• Gwythiennau faricos yn yr oesoffagws;
• Poen abdomen.

Efallai y bydd afiechydon esgyrn hefyd fel osteoporosis neu osteonecrosis. A'r rhan fwyaf o'r amser, nid yw'r symptomau hyn yn ymddangos ar yr un pryd.

Pan fydd y clefyd hefyd yn effeithio ar yr ymennydd, gall arwyddion eraill ymddangos, megis symudiadau llygaid annormal, stiffrwydd cyhyrau, anhawster llyncu neu

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Gwneir diagnosis o glefyd Gaucher yn seiliedig ar ganlyniadau profion fel biopsi, puncture y ddueg, prawf gwaed neu puncture llinyn asgwrn y cefn.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Fodd bynnag, nid oes gwellhad i glefyd Gaucher, ond mae rhai mathau o driniaeth a all leddfu symptomau a chaniatáu gwell ansawdd bywyd. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae triniaeth yn cael ei gwneud trwy ddefnyddio meddyginiaeth am weddill eich oes, a'r meddyginiaethau a ddefnyddir amlaf yw Miglustat neu Eliglustat, meddyginiaethau sy'n atal ffurfio sylweddau brasterog sy'n cronni yn yr organau.

Yn yr achosion mwyaf difrifol, gall y meddyg hefyd argymell cael trawsblaniad mêr esgyrn neu gael llawdriniaeth i gael gwared ar y ddueg.