Syndrom Ehlers-Danlos: Beth Yw A Sut Mae'n Cael Ei Drin?

Nghynnwys

• Beth sy'n achosi EDS?
• Beth yw symptomau EDS?
• Symptomau EDS clasurol
• Symptomau hypermobile EDS (hEDS)
• Symptomau EDS fasgwlaidd
• Sut mae diagnosis o EDS?
• Sut mae EDS yn cael ei drin?
• Cymhlethdodau posibl EDS
• Rhagolwg

Beth yw syndrom Ehlers-Danlos?

Mae syndrom Ehlers-Danlos (EDS) yn gyflwr etifeddol sy'n effeithio ar y meinweoedd cysylltiol yn y corff. Mae meinwe gyswllt yn gyfrifol am gynnal a strwythuro'r croen, pibellau gwaed, esgyrn ac organau. Mae'n cynnwys celloedd, deunydd ffibrog, a phrotein o'r enw colagen. Mae grŵp o anhwylderau genetig yn achosi syndrom Ehlers-Danlos, sy'n arwain at ddiffyg mewn cynhyrchu colagen.

Yn ddiweddar, mae 13 prif fath o syndrom Ehlers-Danlos wedi cael eu hisdeipio. Mae'r rhain yn cynnwys:

• clasurol
• clasurol-fel
• cardiaidd-falfiol
• fasgwlaidd
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• cornbilen frau
• spondylodysplastig
• cyhyrol
• myopathig
• periodontol

Mae pob math o EDS yn effeithio ar wahanol rannau o'r corff. Fodd bynnag, mae gan bob math o EDS un peth yn gyffredin: hypermobility. Mae hypermobility yn ystod anarferol o fawr o symudiadau yn y cymalau.

Yn ôl Cyfeirnod Cartref Geneteg y Llyfrgell Genedlaethol Meddygaeth, mae EDS yn effeithio ar 1 o bob 5,000 o bobl ledled y byd. Hypermobility a mathau clasurol o syndrom Ehlers-Danlos yw'r rhai mwyaf cyffredin. Mae'r mathau eraill yn brin. Er enghraifft, dim ond tua 12 o blant ledled y byd y mae dermatosparaxis yn effeithio arnynt.

Beth sy'n achosi EDS?

Yn y rhan fwyaf o achosion mae EDS yn gyflwr etifeddol. Nid yw'r lleiafrif o achosion yn cael eu hetifeddu. Mae hyn yn golygu eu bod yn digwydd trwy dreigladau genynnau digymell. Mae diffygion yn y genynnau yn gwanhau proses a ffurfiant colagen.

Mae pob un o'r genynnau a restrir isod yn darparu cyfarwyddiadau ar sut i gydosod colagen, ac eithrio ADAMTS2. Mae'r genyn hwnnw'n darparu cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud y proteinau sy'n gweithio gyda cholagen. Mae'r genynnau a all achosi EDS, er nad ydynt yn rhestr gyflawn, yn cynnwys:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Beth yw symptomau EDS?

Weithiau mae rhieni yn gludwyr distaw o'r genynnau diffygiol sy'n achosi EDS. Mae hyn yn golygu efallai na fydd gan y rhieni unrhyw symptomau o'r cyflwr. Ac nid ydyn nhw'n ymwybodol eu bod nhw'n cludo genyn diffygiol. Bryd arall, mae achos y genyn yn drech a gall achosi symptomau.

Symptomau EDS clasurol

• cymalau rhydd
• croen hynod elastig, melfedaidd
• croen bregus
• croen sy'n cleisio'n hawdd
• plygiadau croen diangen ar y llygaid
• poen yn y cyhyrau
• blinder cyhyrau
• tyfiannau anfalaen ar feysydd pwysau, fel penelinoedd a phengliniau
• problemau falf y galon

Symptomau hypermobile EDS (hEDS)

• cymalau rhydd
• cleisio hawdd
• poen yn y cyhyrau
• blinder cyhyrau
• clefyd dirywiol cronig ar y cyd
• osteoarthritis cynamserol
• poen cronig
• problemau falf y galon

Symptomau EDS fasgwlaidd

• pibellau gwaed bregus
• croen tenau
• croen tryloyw
• trwyn tenau
• llygaid ymwthiol
• gwefusau tenau
• bochau suddedig
• ên fach
• ysgyfaint wedi cwympo
• problemau falf y galon

Sut mae diagnosis o EDS?

Gall meddygon ddefnyddio cyfres o brofion i wneud diagnosis o EDS (ac eithrio hEDS), neu ddiystyru cyflyrau tebyg eraill. Mae'r profion hyn yn cynnwys profion genetig, biopsi croen, ac ecocardiogram. Mae ecocardiogram yn defnyddio tonnau sain i greu delweddau symudol o'r galon. Bydd hyn yn dangos i'r meddyg a oes unrhyw annormaleddau yn bresennol.

Cymerir sampl gwaed o'ch braich a'i brofi am dreigladau mewn rhai genynnau. Defnyddir biopsi croen i wirio am arwyddion annormaleddau wrth gynhyrchu colagen. Mae hyn yn cynnwys tynnu sampl fach o groen a'i wirio o dan ficrosgop.

Gall prawf DNA hefyd gadarnhau a oes genyn diffygiol yn bresennol mewn embryo. Gwneir y math hwn o brofi pan fydd wyau menyw yn cael eu ffrwythloni y tu allan i'w chorff (ffrwythloni in vitro).

Sut mae EDS yn cael ei drin?

Mae'r opsiynau triniaeth cyfredol ar gyfer EDS yn cynnwys:

• therapi corfforol (a ddefnyddir i ailsefydlu'r rheini ag ansefydlogrwydd ar y cyd a chyhyrau)
• llawdriniaeth i atgyweirio cymalau wedi'u difrodi
• cyffuriau i leihau poen

Efallai y bydd opsiynau triniaeth ychwanegol ar gael yn dibynnu ar faint o boen rydych chi'n ei brofi neu unrhyw symptomau ychwanegol.

Gallwch hefyd gymryd y camau hyn i atal anafiadau ac amddiffyn eich cymalau:

• Osgoi chwaraeon cyswllt.
• Osgoi codi pwysau.
• Defnyddiwch eli haul i amddiffyn y croen.
• Osgoi sebonau llym a allai or-edrych ar y croen neu achosi adweithiau alergaidd.
• Defnyddiwch ddyfeisiau cynorthwyol i leihau pwysau ar eich cymalau.

Hefyd, os oes gan eich plentyn EDS, dilynwch y camau hyn i atal anafiadau ac amddiffyn eu cymalau. Yn ogystal, rhowch badin digonol ar eich plentyn cyn iddo reidio beic neu ddysgu dysgu.

Cymhlethdodau posibl EDS

Gall cymhlethdodau EDS gynnwys:

• poen cronig ar y cyd
• dadleoli ar y cyd
• arthritis cychwyn cynnar
• iachâd clwyfau yn araf, gan arwain at greithio amlwg
• clwyfau llawfeddygol sy'n cael amser caled yn gwella

Rhagolwg

Os ydych chi'n amau ​​bod gennych EDS yn seiliedig ar symptomau rydych chi'n eu profi, mae'n bwysig ymweld â'ch meddyg. Byddant yn gallu eich diagnosio gydag ychydig o brofion neu drwy ddiystyru cyflyrau tebyg eraill.

Os cewch ddiagnosis o'r cyflwr, bydd eich meddyg yn gweithio gyda chi i ddatblygu cynllun triniaeth. Yn ychwanegol, mae yna sawl cam y gallwch chi eu cymryd i atal anaf.