Beth Yw Syndrom Fanconi?

Nghynnwys

• Symptomau syndrom Fanconi
• Achosion syndrom Fanconi
• FS Etifeddol
• FS Caffaeledig
• Diagnosis o syndrom Fanconi
• Babanod a phlant â FS etifeddol
• FS Caffaeledig
• Camddiagnosis cyffredin
• Trin syndrom Fanconi
• Triniaeth cystinosis
• FS Caffaeledig
• Rhagolwg ar gyfer syndrom Fanconi

Trosolwg

Mae syndrom Fanconi (FS) yn anhwylder prin sy'n effeithio ar diwbiau hidlo (tiwbiau agosrwydd) yr aren. Dysgu mwy am wahanol rannau'r aren a gweld diagram yma.

Fel rheol, mae'r tiwbiau proximal yn ail-amsugno'r mwynau a'r maetholion (metabolion) i'r llif gwaed sy'n angenrheidiol ar gyfer gweithredu'n iawn. Yn FS, mae'r tiwbiau proximal yn lle hynny yn rhyddhau llawer iawn o'r metabolion hanfodol hyn i'r wrin. Mae'r sylweddau hanfodol hyn yn cynnwys:

• dwr
• glwcos
• ffosffad
• bicarbonadau
• carnitin
• potasiwm
• asid wrig
• asidau amino
• rhai proteinau

Mae'ch arennau'n hidlo tua 180 litr (190.2 quarts) o hylifau bob dydd. Dylid ail-amsugno mwy na 98 y cant o hyn i'r gwaed. Nid yw hyn yn wir gyda FS. Gall y diffyg metabolion hanfodol sy'n deillio o hyn achosi dadhydradiad, anffurfiannau esgyrn, a methiant i ffynnu.

Mae triniaethau ar gael a all arafu neu atal dilyniant FS.

Etifeddir FS amlaf. Ond gellir ei gaffael hefyd o rai cyffuriau, cemegolion neu afiechydon.

Mae wedi ei enwi ar ôl pediatregydd y Swistir Guido Fanconi, a ddisgrifiodd yr anhwylder yn y 1930au. Disgrifiodd Fanconi gyntaf anemia prin, anemia Fanconi. Mae hwn yn gyflwr hollol wahanol nad yw'n gysylltiedig â FS.

Symptomau syndrom Fanconi

Gellir gweld symptomau FS etifeddol mor gynnar â babandod. Maent yn cynnwys:

• syched gormodol
• troethi gormodol
• chwydu
• methu ffynnu
• twf araf
• eiddilwch
• ricedi
• tôn cyhyrau isel
• annormaleddau cornbilen
• clefyd yr arennau

Mae symptomau FS a gafwyd yn cynnwys:

• clefyd esgyrn
• gwendid cyhyrau
• crynodiad ffosffad gwaed isel (hypophosphatemia)
• lefelau potasiwm gwaed isel (hypokalemia)
• asidau amino gormodol mewn wrin (hyperaminoaciduria)

Achosion syndrom Fanconi

FS Etifeddol

Cystinosis yw achos mwyaf cyffredin FS. Mae'n glefyd etifeddol prin. Mewn cystinosis, mae'r cystin asid amino yn cronni trwy'r corff. Mae hyn yn arwain at oedi twf a chyfres o anhwylderau, megis anffurfiannau esgyrn. Mae'r ffurf fwyaf cyffredin a difrifol (hyd at 95 y cant) o cystinosis yn digwydd mewn babanod ac mae'n cynnwys FS.

Mae adolygiad yn 2016 yn amcangyfrif bod cystinosis ym mhob 100,000 i 200,000 o fabanod newydd-anedig.

Mae clefydau metabolaidd etifeddol eraill a all fod yn gysylltiedig â FS yn cynnwys:

• Syndrom Lowe
• Clefyd Wilson
• anoddefiad ffrwctos etifeddol

FS Caffaeledig

Mae achosion FS a gafwyd yn amrywiol. Maent yn cynnwys:

• dod i gysylltiad â rhywfaint o gemotherapi
• defnyddio cyffuriau gwrth-retrofirol
• defnyddio cyffuriau gwrthfiotig

Sgîl-effeithiau gwenwynig cyffuriau therapiwtig yw'r achos mwyaf cyffredin. Fel arfer gellir trin neu wrthdroi'r symptomau.

Weithiau nid yw achos FS a gafwyd yn hysbys.

Mae'r cyffuriau gwrthganser sy'n gysylltiedig â FS yn cynnwys:

• ifosfamide
• cisplatin a carboplatin
• azacitidine
• mercaptopurine
• suramin (a ddefnyddir hefyd i drin afiechydon parasitig)

Mae cyffuriau eraill yn achosi FS mewn rhai pobl, yn dibynnu ar y dos a chyflyrau eraill. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Tetracyclines wedi dod i ben. Gall cynhyrchion torri gwrthfiotigau sydd wedi dod i ben yn y teulu tetracycline (anhydrotetracycline ac epitetracycline) achosi symptomau FS o fewn dyddiau.
• Gwrthfiotigau aminoglycoside. Mae'r rhain yn cynnwys gentamicin, tobramycin, ac amikacin. Mae hyd at 25 y cant o'r bobl sy'n cael eu trin â'r gwrthfiotigau hyn yn datblygu symptomau FS, yn nodi adolygiad yn 2013.
• Gwrthlyngyryddion. Mae asid valproic yn un enghraifft.
• Gwrthfeirysol. Mae'r rhain yn cynnwys didanosine (ddI), cidofovir, ac adefovir.
• Asid ffumarig. Mae'r cyffur hwn yn trinpsoriasis.
• Ranitidine. Mae'r cyffur hwn yn briwiau trinpeptig.
• Boui-ougi-tou. Mae hwn yn gyffur Tsieineaidd a ddefnyddir ar gyfer gordewdra.

Mae cyflyrau eraill sy'n gysylltiedig â symptomau FS yn cynnwys:

• defnydd cronig, alcohol trwm
• arogli glud
• dod i gysylltiad â metelau trwm a chemegau galwedigaethol
• diffyg fitamin D.
• trawsblannu arennau
• myeloma lluosog
• amyloidosis

Nid yw'r union fecanwaith sy'n gysylltiedig â FS wedi'i ddiffinio'n dda.

Diagnosis o syndrom Fanconi

Babanod a phlant â FS etifeddol

Fel arfer mae symptomau FS yn ymddangos yn gynnar yn ystod babandod a phlentyndod. Gall rhieni sylwi ar syched gormodol neu'n arafach na'r tyfiant arferol. Efallai y bydd gan blant ricedi neu broblemau arennau.

Bydd meddyg eich plentyn yn archebu profion gwaed ac wrin i wirio am annormaleddau, megis lefelau uchel o glwcos, ffosffadau, neu asidau amino, ac i ddiystyru posibiliadau eraill. Gallant hefyd wirio am gystinosis trwy edrych ar gornbilen y plentyn gydag archwiliad lamp hollt. Mae hyn oherwydd bod cystinosis yn effeithio ar y llygaid.

FS Caffaeledig

Bydd eich meddyg yn gofyn am eich hanes meddygol chi neu'ch plentyn, gan gynnwys unrhyw gyffuriau rydych chi neu'ch plentyn yn eu cymryd, afiechydon eraill sy'n bresennol, neu ddatguddiadau galwedigaethol. Byddant hefyd yn archebu profion gwaed ac wrin.

Mewn FS a gafwyd, efallai na fyddwch yn sylwi ar y symptomau ar unwaith. Gall esgyrn ac arennau gael eu niweidio erbyn i'r diagnosis gael ei wneud.

Gall FS a gafwyd effeithio ar bobl ar unrhyw oedran.

Camddiagnosis cyffredin

Oherwydd bod FS yn anhwylder mor brin, gall meddygon fod yn anghyfarwydd ag ef. Gall FS hefyd fod yn bresennol ynghyd â chlefydau genetig prin eraill, megis:

• cystinosis
• Clefyd Wilson
• Clefyd deintyddol
• Syndrom Lowe

Gellir priodoli'r symptomau i afiechydon mwy cyfarwydd, gan gynnwys diabetes math 1. Mae camddiagnosis eraill yn cynnwys y canlynol:

• Gellid priodoli twf crebachlyd i ffibrosis systig, diffyg maeth cronig, neu thyroid gorweithgar.
• Gellid priodoli rocedi i ddiffyg fitamin D neu fathau etifeddol o ricedi.
• Gellid priodoli camweithrediad yr aren i anhwylder mitochondrial neu afiechydon prin eraill.

Trin syndrom Fanconi

Mae trin FS yn dibynnu ar ei ddifrifoldeb, ei achos, a phresenoldeb afiechydon eraill. Yn nodweddiadol ni ellir gwella FS eto, ond gellir rheoli'r symptomau. Gorau po gyntaf y bydd y diagnosis a'r driniaeth.

Ar gyfer plant sydd â FS etifeddol, y llinell driniaeth gyntaf yw disodli'r sylweddau hanfodol sy'n cael eu dileu yn ormodol gan yr arennau sydd wedi'u difrodi. Gall amnewid y sylweddau hyn trwy'r geg neu drwy drwyth. Mae hyn yn cynnwys amnewid:

• electrolytau
• bicarbonadau
• potasiwm
• fitamin D.
• ffosffadau
• dŵr (pan fydd y plentyn wedi'i ddadhydradu)
• mwynau a maetholion eraill

Argymhellir diet uchel mewn calorïau i gynnal twf cywir. Os yw esgyrn y plentyn wedi'i gamffurfio, gellir galw therapyddion corfforol ac arbenigwyr orthopedig i mewn.

Efallai y bydd angen triniaeth ychwanegol ar bresenoldeb afiechydon genetig eraill. Er enghraifft, argymhellir diet copr isel ar gyfer pobl â chlefyd Wilson.

Mewn cystinosis, mae FS yn cael ei ddatrys gyda thrawsblaniad aren llwyddiannus yn dilyn methiant arennol. Mae hyn yn cael ei ystyried yn driniaeth ar gyfer y clefyd sylfaenol, yn hytrach na thriniaeth ar gyfer FS.

Triniaeth cystinosis

Mae'n bwysig dechrau triniaeth cyn gynted â phosibl ar gyfer cystinosis. Os na chaiff FS a cystinosis ei drin, gallai'r plentyn fod â methiant yr arennau erbyn ei fod yn 10 oed.

Mae Gweinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau yr Unol Daleithiau wedi cymeradwyo cyffur sy'n lleihau faint o gystin yn y celloedd. Gellir defnyddio Cysteamine (Cystagon, Procysbi) gyda phlant, gan ddechrau gyda dos isel a gweithio hyd at ddogn cynnal a chadw. Gall ei ddefnyddio ohirio'r angen am drawsblaniad aren am 6 i 10 mlynedd. Fodd bynnag, mae cystinosis yn glefyd systemig. Gall achosi problemau gydag organau eraill.

Mae triniaethau eraill ar gyfer cystinosis yn cynnwys:

• diferion llygaid cysteamin i leihau dyddodion cystin yn y gornbilen
• amnewid hormonau twf
• trawsblaniad aren

Mae angen monitro parhaus ar gyfer plant ac eraill sydd â FS. Mae hefyd yn bwysig i bobl â FS fod yn gyson wrth ddilyn eu cynllun triniaeth.

FS Caffaeledig

Pan fydd y sylwedd sy'n achosi FS yn dod i ben neu pan fydd y dos yn cael ei leihau, bydd yr arennau'n gwella dros amser. Mewn rhai achosion, gall niwed i'r arennau barhau.

Rhagolwg ar gyfer syndrom Fanconi

Mae'r rhagolygon ar gyfer FS yn sylweddol well heddiw nag yr oedd flynyddoedd yn ôl, pan oedd hyd oes pobl â cystinosis a FS yn llawer byrrach. Mae argaeledd trawsblaniadau cysteamin ac arennau yn galluogi llawer o bobl â FS a cystinosis i fyw bywydau eithaf normal a hirach.

Mae technoleg newydd yn cael ei datblygu i sgrinio babanod newydd-anedig a babanod ar gyfer cystinosis a FS. Mae hyn yn ei gwneud hi'n bosibl i driniaeth gychwyn yn gynnar. Mae ymchwil hefyd yn mynd rhagddo i ddod o hyd i therapïau newydd a gwell, fel trawsblaniadau bôn-gelloedd.