Profi Genetig

Nghynnwys

• Crynodeb
• Beth yw profion genetig?
• Pam mae profion genetig yn cael eu gwneud?
• Sut mae profion genetig yn cael eu gwneud?
• Beth yw manteision profi genetig?
• Beth yw anfanteision profi genetig?
• Sut mae penderfynu a ddylid cael fy mhrofi?

Crynodeb

Beth yw profion genetig?

Mae profion genetig yn fath o brawf meddygol sy'n edrych am newidiadau yn eich DNA. Mae DNA yn fyr ar gyfer asid deoxyribonucleig. Mae'n cynnwys y cyfarwyddiadau genetig ym mhob peth byw. Mae profion genetig yn dadansoddi'ch celloedd neu'ch meinwe i chwilio am unrhyw newidiadau yn

• Genynnau, sy'n rhannau o DNA sy'n cario'r wybodaeth sydd ei hangen i wneud protein
• Cromosomau, sy'n strwythurau tebyg i edau yn eich celloedd. Maent yn cynnwys DNA a phroteinau.
• Proteinau, sy'n gwneud y rhan fwyaf o'r gwaith yn eich celloedd. Gall profion edrych am newidiadau yn swm a lefel gweithgaredd proteinau. Os bydd yn dod o hyd i newidiadau, gallai hyn fod oherwydd newidiadau yn eich DNA.

Pam mae profion genetig yn cael eu gwneud?

Gellir cynnal profion genetig am lawer o wahanol resymau, gan gynnwys i

• Dewch o hyd i afiechydon genetig mewn babanod yn y groth. Dyma un math o brofion cyn-geni.
• Sgriniwch fabanod newydd-anedig am rai cyflyrau y gellir eu trin
• Gostyngwch y risg o glefydau genetig mewn embryonau a gafodd eu creu gan ddefnyddio technoleg atgenhedlu â chymorth
• Darganfyddwch a ydych chi'n cario genyn ar gyfer clefyd penodol y gellid ei drosglwyddo i'ch plant. Profi cludwyr yw'r enw ar hyn.
• Gweld a ydych chi mewn mwy o berygl o ddatblygu clefyd penodol. Gellir gwneud hyn ar gyfer clefyd sy'n rhedeg yn eich teulu.
• Diagnosiwch rai afiechydon
• Nodwch newidiadau genetig a allai fod yn achosi neu'n cyfrannu at glefyd y cawsoch eich diagnosio eisoes
• Ffigurwch pa mor ddifrifol yw afiechyd
• Helpwch arwain eich meddyg wrth benderfynu ar y feddyginiaeth a'r dos gorau i chi. Gelwir hyn yn brofion ffarmacogenomig.

Sut mae profion genetig yn cael eu gwneud?

Yn aml, cynhelir profion genetig ar sampl swab gwaed neu foch. Ond gellir eu gwneud hefyd ar samplau o wallt, poer, croen, hylif amniotig (yr hylif sy'n amgylchynu ffetws yn ystod beichiogrwydd), neu feinwe arall. Anfonir y sampl i labordy. Yno, bydd technegydd labordy yn defnyddio un o sawl techneg wahanol i chwilio am newidiadau genetig.

Beth yw manteision profi genetig?

Mae buddion profi genetig yn cynnwys

• Helpu meddygon i wneud argymhellion ar gyfer triniaeth neu fonitro
• Rhoi mwy o wybodaeth i chi ar gyfer gwneud penderfyniadau am eich iechyd ac iechyd eich teulu:
  • Os byddwch chi'n darganfod eich bod mewn perygl o gael clefyd penodol, fe allech chi gymryd camau i leihau'r risg honno. Er enghraifft, efallai y byddwch yn darganfod y dylech gael eich sgrinio am glefyd yn gynharach ac yn amlach. Neu efallai y byddwch chi'n penderfynu gwneud newidiadau iach i'ch ffordd o fyw.
  • Os byddwch chi'n darganfod nad ydych chi mewn perygl o gael clefyd penodol, yna gallwch chi hepgor gwiriadau neu ddangosiadau diangen
  • Gallai prawf roi gwybodaeth i chi sy'n eich helpu i wneud penderfyniadau ynghylch cael plant
• Nodi anhwylderau genetig yn gynnar mewn bywyd fel y gellir cychwyn triniaeth cyn gynted â phosibl

Beth yw anfanteision profi genetig?

Mae risgiau corfforol y gwahanol fathau o brofion genetig yn fach. Ond gall fod anfanteision emosiynol, cymdeithasol neu ariannol:

• Yn dibynnu ar y canlyniadau, efallai y byddwch chi'n teimlo'n ddig, yn isel eich ysbryd, yn bryderus neu'n euog. Gall hyn fod yn arbennig o wir os cewch ddiagnosis o glefyd nad oes ganddo driniaethau effeithiol.
• Efallai eich bod yn poeni am wahaniaethu genetig mewn cyflogaeth neu yswiriant
• Efallai y bydd profion genetig yn rhoi gwybodaeth gyfyngedig i chi am glefyd genetig. Er enghraifft, ni all ddweud wrthych a fydd gennych symptomau, pa mor ddifrifol y gallai afiechyd fod, neu a fydd clefyd yn gwaethygu dros amser.
• Mae rhai profion genetig yn ddrud, ac efallai mai dim ond rhan o'r gost y bydd yswiriant iechyd yn ei thalu. Neu efallai na fyddant yn ei gwmpasu o gwbl.

Sut mae penderfynu a ddylid cael fy mhrofi?

Mae'r penderfyniad ynghylch a ddylid cael profion genetig yn gymhleth. Yn ogystal â thrafod y prawf gyda'ch darparwr gofal iechyd, gallwch gwrdd â chynghorydd genetig. Mae gan gynghorwyr genetig raddau a phrofiad arbenigol mewn geneteg a chwnsela. Gallant eich helpu i ddeall y profion a phwyso a mesur y risgiau a'r buddion. Os cewch brawf, gallant esbonio'r canlyniadau a sicrhau bod gennych y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch.

• Diagnosis o Syndrom Lynch: Profi Genetig Yn Nodi Clefyd Etifeddol Marwol
• A yw Profi Genetig yn Iawn i Chi?
• Achau ar Goll: Llenwi Cefndir Genetig