Sgrinio DNA Heb Bren Prenatal

Nghynnwys

• Beth yw sgrinio DNA heb gell cyn-geni (cfDNA)?
• Beth yw pwrpas hyn?
• Pam fod angen sgrinio cfDNA cyn-geni arnaf?
• Beth sy'n digwydd yn ystod sgrinio cfDNA cyn-geni?
• A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf hwn?
• A oes unrhyw risgiau i'r prawf?
• Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?
• A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am sgrinio cfDNA cyn-geni?
• Cyfeiriadau

Beth yw sgrinio DNA heb gell cyn-geni (cfDNA)?

Prawf gwaed i ferched beichiog yw sgrinio DNA heb enedigol celloedd (cfDNA). Yn ystod beichiogrwydd, mae peth o DNA babi heb ei eni yn cylchredeg yn llif gwaed y fam. Mae sgrinio cfDNA yn gwirio'r DNA hwn i ddarganfod a yw'r babi yn fwy tebygol o gael syndrom Down neu anhwylder arall a achosir gan drisomedd.

Mae trisomedd yn anhwylder ar y cromosomau. Cromosomau yw'r rhannau o'ch celloedd sy'n cynnwys eich genynnau. Mae genynnau yn rhannau o DNA a basiwyd i lawr oddi wrth eich mam a'ch tad. Mae ganddyn nhw wybodaeth sy'n pennu'ch nodweddion unigryw, fel taldra a lliw llygaid.

• Fel rheol mae gan bobl 46 cromosom, wedi'u rhannu'n 23 pâr, ym mhob cell.
• Os oes gan un o'r parau hyn gopi ychwanegol o gromosom, fe'i gelwir yn drisomedd. Mae trisomedd yn achosi newidiadau yn y ffordd y mae'r corff a'r ymennydd yn datblygu.
• Mewn syndrom Down, mae copi ychwanegol o gromosom 21. Gelwir hyn hefyd yn drisomedd 21. Syndrom Down yw'r anhwylder cromosom mwyaf cyffredin yn yr Unol Daleithiau.
• Mae anhwylderau trisomedd eraill yn cynnwys syndrom Edwards (trisomedd 18), lle mae copi ychwanegol o gromosom 18, a syndrom Patau (trisomedd 13), lle mae copi ychwanegol o gromosom 13. Mae'r anhwylderau hyn yn brin ond yn fwy difrifol na syndrom Down. Mae'r rhan fwyaf o fabanod â thrisomedd 18 neu drisomedd 13 yn marw o fewn blwyddyn gyntaf eu bywyd.

Ychydig iawn o risg sydd gan sgrinio cfDNA i chi a'ch babi, ond ni all ddweud wrthych yn sicr a oes gan eich babi anhwylder cromosom. Bydd angen i'ch darparwr gofal iechyd archebu profion eraill i gadarnhau neu ddiystyru diagnosis.

Enwau eraill: DNA ffetws heb gell, cffDNA, prawf cyn-geni anfewnwthiol, NIPT

Beth yw pwrpas hyn?

Defnyddir sgrinio cfDNA amlaf i ddangos a oes gan eich babi yn y groth risg uwch ar gyfer un o'r anhwylderau cromosom canlynol:

• Syndrom Down (trisomedd 21)
• Syndrom Edwards (trisomedd 18)
• Syndrom Patau (trisomedd 13)

Gellir defnyddio'r sgrinio hefyd i:

• Darganfyddwch ryw (rhyw) babi. Gellir gwneud hyn os yw uwchsain yn dangos nad yw organau cenhedlu babi yn amlwg yn wryw neu'n fenyw. Gall hyn gael ei achosi gan anhwylder y cromosomau rhyw.
• Gwiriwch y math o waed Rh. Mae Rh yn brotein a geir ar gelloedd coch y gwaed. Os oes gennych y protein, fe'ch ystyrir yn Rh positif. Os na wnewch chi, rydych chi'n Rh negyddol. Os ydych chi'n Rh negyddol a bod eich babi yn y groth yn Rh positif, gall system imiwnedd eich corff ymosod ar gelloedd gwaed eich babi. Os byddwch chi'n darganfod eich bod chi'n Rh negyddol yn gynnar yn ystod beichiogrwydd, gallwch chi gymryd meddyginiaethau i amddiffyn eich babi rhag cymhlethdodau peryglus.

Gellir sgrinio cfDNA mor gynnar â 10fed wythnos y beichiogrwydd.

Pam fod angen sgrinio cfDNA cyn-geni arnaf?

Mae llawer o ddarparwyr gofal iechyd yn argymell y sgrinio hwn i ferched beichiog sydd â risg uwch o gael babi ag anhwylder cromosom. Efallai y bydd mwy o risg i chi:

• Rydych chi'n 35 oed neu'n hŷn. Oedran mam yw'r ffactor risg sylfaenol ar gyfer cael babi â syndrom Down neu anhwylderau trisomedd eraill. Mae'r risg yn cynyddu wrth i fenyw heneiddio.
• Rydych chi wedi cael babi arall ag anhwylder cromosom.
• Nid oedd uwchsain eich ffetws yn edrych yn normal.
• Nid oedd canlyniadau profion cyn-geni eraill yn normal.

Mae rhai darparwyr gofal iechyd yn argymell sgrinio i bob merch feichiog. Mae hyn oherwydd nad oes gan y sgrinio bron unrhyw risg ac mae ganddo gyfradd uchel o gywirdeb o'i gymharu â phrofion sgrinio cyn-geni eraill.

Fe ddylech chi a'ch darparwr gofal iechyd drafod a yw sgrinio cfDNA yn iawn i chi.

Beth sy'n digwydd yn ystod sgrinio cfDNA cyn-geni?

Bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn cymryd sampl gwaed o wythïen yn eich braich, gan ddefnyddio nodwydd fach. Ar ôl i'r nodwydd gael ei mewnosod, bydd ychydig bach o waed yn cael ei gasglu i mewn i diwb prawf neu ffiol. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn pigo pan fydd y nodwydd yn mynd i mewn neu allan. Mae hyn fel arfer yn cymryd llai na phum munud.

A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf hwn?

Efallai yr hoffech siarad â chynghorydd genetig cyn i chi gael eich profi. Mae cynghorydd genetig yn weithiwr proffesiynol sydd wedi'i hyfforddi'n arbennig mewn geneteg a phrofi genetig. Gall ef neu hi esbonio'r canlyniadau posibl a'r hyn y gallent ei olygu i chi a'ch babi.

A oes unrhyw risgiau i'r prawf?

Nid oes unrhyw risg i'ch babi yn y groth ac ychydig iawn o risg i chi. Efallai y bydd gennych boen neu gleisio bach yn y fan a'r lle y rhoddwyd y nodwydd ynddo, ond mae'r mwyafrif o symptomau'n diflannu yn gyflym.

Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Os oedd eich canlyniadau'n negyddol, mae'n annhebygol bod gan eich babi syndrom Down neu anhwylder trisomedd arall. Pe bai'ch canlyniadau'n bositif, mae'n golygu bod risg uwch bod gan eich babi un o'r anhwylderau hyn. Ond ni all ddweud wrthych yn sicr a yw eich babi yn cael ei effeithio. I gael diagnosis mwy cadarn, bydd angen profion eraill arnoch, fel amniocentesis a samplu filws corionig (CVS). Mae'r profion hyn fel arfer yn weithdrefnau diogel iawn, ond mae risg fach iddynt achosi camesgoriad.

Os oes gennych gwestiynau am eich canlyniadau, siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd a / neu gynghorydd genetig.

Dysgu mwy am brofion labordy, ystodau cyfeirio, a deall canlyniadau.

A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am sgrinio cfDNA cyn-geni?

nid yw dangosiadau cfDNA mor gywir mewn menywod sy'n feichiog gyda mwy nag un babi (efeilliaid, tripledi, neu fwy).

Cyfeiriadau

1. ACOG: Cyngres Obstetregwyr a Gynaecolegwyr America [Rhyngrwyd]. Washington D.C .: Cyngres Obstetregwyr a Gynaecolegwyr America; c2019. Prawf Sgrinio DNA Prenatal Di-gell; [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Cyngres Obstetregwyr a Gynaecolegwyr America [Rhyngrwyd]. Washington D.C .: Cyngres Obstetregwyr a Gynaecolegwyr America; c2019. Y Rh Ffactor: Sut y Gall Effeithio ar eich Beichiogrwydd; 2018 Chwef [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Canolfannau ar gyfer Rheoli ac Atal Clefydau [Rhyngrwyd]. Atlanta: Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Cwnsela Genetig; [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C .: Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2019. DNA Ffetws Di-gell; [diweddarwyd 2019 Mai 3; a ddyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Rhyngrwyd]. Arlington (VA): Mawrth y Dimes; c2019. Syndrom Down; [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Rhyngrwyd]. Arlington (VA): Mawrth y Dimes; c2019. Profion Prenatal; [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Clinig Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1998–2019. Sgrinio DNA di-gell cynenedigol: Trosolwg; 2018 Medi 27 [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Fersiwn Defnyddiwr Llawlyfr Merck [Rhyngrwyd]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Profi Diagnostig Prenatal; [diweddarwyd 2017 Mehefin; a ddyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Cymdeithas Genedlaethol Syndrom Down [Rhyngrwyd] .Washington D.C .: Cymdeithas Genedlaethol Syndrom Down; c2019. Deall Diagnosis o Syndrom Down; [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Sefydliad Cenedlaethol y Galon, yr Ysgyfaint a'r Gwaed [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Profion Gwaed; [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Cymdeithas Genedlaethol y Cynghorwyr Genetig [Rhyngrwyd]. Chicago: Cymdeithas Genedlaethol y Cynghorwyr Genetig; c2019. Cyn ac Yn ystod Beichiogrwydd; [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. DNA ffetws di-gell a diagnosis cyn-ymledol anfewnwthiol. Ymarfer Br J Gen. [Rhyngrwyd]. 2009 Mai 1 [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; 59 (562): e146–8. Ar gael oddi wrth: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester [Rhyngrwyd]. Rochester (NY): Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester; c2019. Gwyddoniadur Iechyd: Sgrinio Trimester Cyntaf; [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester [Rhyngrwyd]. Rochester (NY): Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester; c2019. Gwyddoniadur Iechyd: Trisomy 13 a Trisomy 18 mewn Plant; [dyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2019. Gwybodaeth Iechyd: Geneteg: Sgrinio a Phrofi Prenatal; [diweddarwyd 2019 Ebrill 1; a ddyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2019. Gwybodaeth Iechyd: Geneteg: Trosolwg Pwnc [diweddarwyd 2019 Ebrill 1; a ddyfynnwyd 2019 Tachwedd 1]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Ni ddylid defnyddio'r wybodaeth ar y wefan hon yn lle gofal neu gyngor meddygol proffesiynol. Cysylltwch â darparwr gofal iechyd os oes gennych gwestiynau am eich iechyd.