Beth yw clefyd, symptomau a sut i drin Alport

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Beth sy'n achosi'r syndrom
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom Alport yn glefyd genetig prin sy'n achosi niwed cynyddol i'r pibellau gwaed bach sydd yn glomerwli'r arennau, gan atal yr organ rhag gallu hidlo'r gwaed yn gywir a dangos symptomau fel gwaed yn yr wrin a mwy o brotein. yn y prawf gwaed wrin.

Yn ogystal ag effeithio ar yr arennau, gall y syndrom hwn hefyd achosi problemau wrth glywed neu weld, gan ei fod yn atal cynhyrchu protein sy'n bwysig ar gyfer gweithrediad y llygaid a'r clustiau.

Nid oes gwellhad i syndrom Alport, ond mae triniaeth yn helpu i leddfu symptomau a hyd yn oed oedi datblygiad y clefyd, gan atal swyddogaeth yr arennau rhag cael ei heffeithio.

Prif symptomau

Mae symptomau mwyaf cyffredin syndrom Alport yn cynnwys:

• Gwaed yn yr wrin;
• Gwasgedd gwaed uchel;
• Chwyddo'r coesau, y fferau, y traed a'r wyneb.

Yn ogystal, mae yna achosion hefyd lle mae'r clefyd yn effeithio ar glyw a golwg, gan achosi anhawster clywed a gweld.

Os na chymerir rhagofalon cywir, gall y clefyd symud ymlaen i fethiant cronig yn yr arennau a gofyn am ddialysis neu drawsblannu arennau.

Beth sy'n achosi'r syndrom

Mae syndrom Alport yn cael ei achosi gan newidiadau yn y genynnau sy'n cynnwys cyfarwyddiadau ar gyfer cynhyrchu protein o'r enw colagen math IV. Mae'r math hwn o golagen yn rhan o glomerwli'r aren ac, felly, pan nad yw'n bresennol, mae'r pibellau gwaed yn y rhanbarthau hyn yn dioddef anafiadau ac yn gwella, gan amharu ar swyddogaeth yr arennau.

Yn yr un modd, mae'r colagen hwn hefyd yn bresennol yn y clustiau a'r llygaid ac, felly, gall newidiadau yn yr organau hyn ymddangos dros amser hefyd.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Nid oes prawf penodol i wneud diagnosis o syndrom Alport, felly gall eich meddyg archebu sawl prawf, fel prawf wrin, profion gwaed neu biopsi arennau i nodi a oes unrhyw newidiadau a allai fod yn achosi'r syndrom.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Gwneir y driniaeth ar gyfer syndrom Alport gyda'r nod o leddfu symptomau, gan nad oes math penodol o driniaeth. Felly, mae'n gyffredin iawn defnyddio meddyginiaethau ar gyfer pwysedd gwaed uchel a diwretigion, er mwyn rheoli pwysedd gwaed ac atal anafiadau arennau rhag gwaethygu.

Yn ogystal, argymhellir hefyd cynnal diet halen isel i atal swyddogaeth gormodol yr arennau. Dyma sut i gynnal diet o'r math hwn.

Yn yr achosion mwyaf difrifol, lle mae'r aren yn cael ei heffeithio'n fawr ac nad oes gwelliant mewn symptomau, efallai y bydd angen dechrau dialysis neu gael trawsblaniad aren.