Sut i ddweud a oes syndrom Down ar eich babi

Nghynnwys

• Profion diagnostig yn ystod beichiogrwydd
• Sut mae'r diagnosis ar ôl genedigaeth

Gellir gwneud diagnosis o Syndrom Down yn ystod beichiogrwydd trwy brofion penodol fel tryloywder niwcal, cordocentesis ac amniocentesis, nad oes angen i bob merch feichiog eu gwneud, ond a argymhellir fel arfer gan yr obstetregydd pan fydd y fam dros 35 oed neu pan fydd y fenyw feichiog. â syndrom Down.

Gellir archebu'r profion hyn hefyd pan fydd y fenyw eisoes wedi cael babi â Syndrom Down, os yw'r obstetregydd yn arsylwi unrhyw newid yn yr uwchsain sy'n ei harwain i amau'r syndrom neu os oes gan dad y babi unrhyw dreiglad sy'n gysylltiedig â chromosom 21.

Mae beichiogrwydd babi â syndrom Down yn union yr un fath â beichiogrwydd babi nad oes ganddo'r syndrom hwn, fodd bynnag, mae angen mwy o brofion i asesu iechyd datblygiad y babi, a ddylai fod ychydig yn llai a bod â llai o bwysau ar gyfer y oed beichiogrwydd.

Profion diagnostig yn ystod beichiogrwydd

Y profion sy'n rhoi cywirdeb o 99% yn y canlyniad ac sy'n paratoi rhieni ar gyfer derbyn babi â Syndrom Down yw:

• Casgliad o fili corionig, y gellir ei wneud yn ystod 9fed wythnos y beichiogrwydd ac sy'n cynnwys tynnu ychydig bach o brych, sydd â deunydd genetig sy'n union yr un fath â deunydd y babi;
• Proffil biocemegol mamau, a gynhelir rhwng 10fed a 14eg wythnos beichiogrwydd ac sy'n cynnwys profion sy'n mesur faint o brotein a faint o hormon beta hCG a gynhyrchir yn ystod beichiogrwydd gan y brych a'r babi;
• Tryloywder niwcal, y gellir ei nodi yn 12fed wythnos y beichiogrwydd a'i nod yw mesur hyd gwddf y babi;
• Amniocentesis, sy'n cynnwys cymryd sampl o'r hylif amniotig ac y gellir ei berfformio rhwng y 13eg a'r 16eg wythnos o feichiogrwydd;
• Cordocentesis, sy'n cyfateb i gymryd llinyn gwaed o'r babi gan y llinyn bogail a gellir ei wneud o'r 18fed wythnos o'r beichiogi.

Wrth wybod y diagnosis y delfrydol yw bod y rhieni'n chwilio am wybodaeth am y syndrom i wybod beth i'w ddisgwyl yn nhwf plentyn â Syndrom Down. Darganfyddwch fwy o fanylion am y nodweddion a'r triniaethau angenrheidiol yn: Sut beth yw bywyd ar ôl Diagnosis Syndrom Down.

Babi â Syndrom Down

Sut mae'r diagnosis ar ôl genedigaeth

Gellir gwneud y diagnosis ar ôl genedigaeth ar ôl arsylwi ar y nodweddion sydd gan y babi, a all gynnwys:

• Llinell arall ar amrant y llygaid, sy'n eu gadael yn fwy caeedig a'u tynnu i'r ochr ac i fyny;
• Dim ond 1 llinell ar gledr y llaw, er y gall fod gan blant eraill nad oes ganddynt Syndrom Down y nodweddion hyn hefyd;
• Undeb yr aeliau;
• Trwyn ehangach;
• Wyneb gwastad;
• Tafod mawr, ceg uchel iawn;
• Clustiau is a llai;
• Gwallt tenau a thenau;
• Bysedd byr, a gall y pinc fod yn cam;
• Mwy o bellter rhwng bysedd traed mawr y bysedd eraill;
• Gwddf eang gyda chrynhoad braster;
• Gwendid cyhyrau'r corff cyfan;
• Rhwyddineb magu pwysau;
• Gall fod â hernia bogail;
• Risg uwch o glefyd coeliag;
• Efallai y bydd gwahaniad cyhyrau'r rectus abdominis, sy'n gwneud yr abdomen yn fwy fflaccid.

Po fwyaf o nodweddion sydd gan y babi, y mwyaf yw'r siawns o gael syndrom Down, fodd bynnag, mae gan oddeutu 5% o'r boblogaeth rai o'r nodweddion hyn hefyd ac nid yw cael un ohonynt yn unig yn arwydd o'r syndrom hwn. Felly, mae'n bwysig bod profion gwaed yn cael eu gwneud i nodi treiglad nodweddiadol y clefyd.

Mae nodweddion eraill y Syndrom yn cynnwys presenoldeb clefyd y galon, a allai fod angen llawdriniaeth a risg uwch o heintiau ar y glust, ond mae gan bob unigolyn ei newidiadau ei hun a dyna pam mae angen i'r pediatregydd ddilyn pob babi sydd â'r Syndrom hwn, yn ogystal i'r cardiolegydd, pwlmonolegydd, ffisiotherapydd a therapydd lleferydd.

Mae plant â Syndrom Down hefyd yn profi oedi wrth ddatblygu seicomotor ac yn dechrau eistedd, cropian a cherdded, yn hwyrach na'r disgwyl. Yn ogystal, fel rheol mae ganddo arafiad meddwl a all amrywio o ysgafn i ddifrifol iawn, y gellir ei wirio trwy ei ddatblygiad.

Gwyliwch y fideo canlynol a dysgwch sut i ysgogi datblygiad y babi â syndrom Down:

Gall y person â Syndrom Down gael problemau iechyd eraill fel diabetes, colesterol, triglyseridau, yn union fel unrhyw un arall, ond gall fod ag awtistiaeth neu syndrom arall ar yr un pryd, er nad yw'n gyffredin iawn.