Beth yw Syndrom Gilber a sut mae'n cael ei drin
Nghynnwys
Mae Syndrom Gilbert, a elwir hefyd yn gamweithrediad cyfansoddiadol yr afu, yn glefyd genetig sy'n cael ei nodweddu gan y clefyd melyn, sy'n achosi i bobl gael croen melyn a llygaid. Nid yw’n cael ei ystyried yn glefyd difrifol, ac nid yw’n sbarduno problemau iechyd mawr ychwaith, ac, felly, mae’r unigolyn â’r Syndrom yn byw cyhyd â rhywun nad yw’n cludo’r afiechyd a chyda’r un ansawdd bywyd.
Mae syndrom Gilbert yn fwy cyffredin mewn gwrywod ac yn cael ei achosi gan newidiadau mewn genyn sy'n gyfrifol am ddiraddio bilirwbin, hynny yw, gyda'r treiglad yn y genyn, ni ellir diraddio bilirwbin, cronni yn y gwaed a datblygu'r agwedd felynaidd sy'n nodweddu'r afiechyd hwn. .
Symptomau posib
Fel rheol, nid yw Syndrom Gilbert yn achosi symptomau ac eithrio presenoldeb clefyd melyn, sy'n cyfateb i'r croen a'r llygaid melyn. Fodd bynnag, mae rhai pobl sydd â'r afiechyd yn riportio blinder, pendro, cur pen, cyfog, dolur rhydd neu rwymedd, ac nid yw'r symptomau hyn yn nodweddiadol o'r clefyd. Maent fel arfer yn codi pan fydd gan yr unigolyn â chlefyd Gilbert haint neu pan fydd mewn sefyllfa anodd iawn.
Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
Nid yw'n hawdd gwneud diagnosis o syndrom Gilbert, gan nad oes ganddo symptomau fel arfer ac yn aml gellir dehongli clefyd melyn fel arwydd o anemia. Yn ogystal, mae'r afiechyd hwn, waeth beth fo'u hoedran, fel arfer yn amlygu dim ond ar adegau o straen, ymarferion corfforol dwys, ymprydio hir, yn ystod rhywfaint o salwch twymyn neu yn ystod y cyfnod mislif mewn menywod.
Gwneir y diagnosis er mwyn eithrio achosion eraill camweithrediad yr afu ac, felly, profion digymell ar gyfer profion swyddogaeth yr afu, megis TGO neu ALT, TGP neu AST, a lefelau bilirwbin, yn ogystal â phrofion wrin, i asesu urobilinogen crynodiad, gwaed cyfrif ac, yn dibynnu ar y canlyniad, arholiad moleciwlaidd i chwilio am y treiglad sy'n gyfrifol am y clefyd. Gweld beth yw'r profion sy'n gwerthuso'r afu.
Fel rheol mae canlyniadau profion swyddogaeth yr afu mewn pobl â Syndrom Gilbert yn normal, ac eithrio'r crynodiad bilirwbin anuniongyrchol, sy'n uwch na 2.5mg / dL, pan fo'r arferol rhwng 0.2 a 0.7mg / dL. Deall beth yw bilirwbin uniongyrchol ac anuniongyrchol.
Yn ychwanegol at yr archwiliadau y gofynnwyd amdanynt gan yr hepatolegydd, mae agweddau corfforol ar yr unigolyn hefyd yn cael eu gwerthuso, yn ogystal â hanes teulu, gan ei fod yn glefyd genetig ac etifeddol.
Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
Nid oes triniaeth benodol ar gyfer y syndrom hwn, fodd bynnag mae angen rhai rhagofalon, oherwydd efallai na fydd rhai cyffuriau a ddefnyddir i frwydro yn erbyn afiechydon eraill yn cael eu metaboli yn yr afu, gan eu bod wedi lleihau gweithgaredd yr ensym sy'n gyfrifol am metaboledd y cyffuriau hyn, megis ar gyfer enghraifft Irinotecan ac Indinavir, sy'n wrthganser ac yn wrthfeirysol yn y drefn honno.
Yn ogystal, ni argymhellir diodydd alcoholig ar gyfer pobl â syndrom Gilbert, oherwydd gall fod niwed parhaol i'r afu ac arwain at ddatblygiad y syndrom a salwch mwy difrifol.