Deall beth ydyw a sut i drin syndrom Ondine

Nghynnwys

• Sut i adnabod y syndrom hwn
• Sut i wneud y diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom Ondine, a elwir hefyd yn syndrom hypoventilation canolog cynhenid, yn glefyd genetig prin sy'n effeithio ar y system resbiradol. Mae pobl sydd â'r syndrom hwn yn anadlu'n ysgafn iawn, yn enwedig yn ystod cwsg, sy'n achosi gostyngiad sydyn yn swm yr ocsigen a chynnydd yn y carbon deuocsid yn y gwaed.

Mewn sefyllfaoedd arferol, byddai'r system nerfol ganolog yn achosi ymateb awtomatig yn y corff a fyddai'n gorfodi'r unigolyn i anadlu'n ddyfnach neu i ddeffro, fodd bynnag, mae newid yn y system nerfol sy'n atal yr ymateb awtomatig hwn sy'n dioddef o'r syndrom hwn. Felly, mae'r diffyg ocsigen yn cynyddu, gan roi bywyd mewn perygl.

Felly, er mwyn osgoi canlyniadau difrifol, rhaid i unrhyw un sy'n dioddef o'r syndrom hwn gysgu gyda dyfais, o'r enw CPAP, sy'n helpu i anadlu ac atal y diffyg ocsigen. Yn yr achosion mwyaf difrifol, efallai y bydd yn rhaid defnyddio'r ddyfais hon trwy'r dydd.

Sut i adnabod y syndrom hwn

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae symptomau cyntaf y syndrom hwn yn ymddangos yn fuan ar ôl genedigaeth ac yn cynnwys:

• Anadlu ysgafn a gwan iawn ar ôl cwympo i gysgu;
• Croen a gwefusau glasaidd;
• Rhwymedd cyson;
• Newidiadau sydyn yng nghyfradd y galon a phwysedd gwaed

Yn ogystal, pan nad yw'n bosibl rheoli lefelau ocsigen yn effeithiol, gall problemau eraill godi, megis newidiadau yn y llygaid, oedi mewn datblygiad meddyliol, llai o sensitifrwydd i boen neu ostwng tymheredd y corff oherwydd lefelau ocsigen isel.

Sut i wneud y diagnosis

Fel arfer, gwneir diagnosis o'r clefyd trwy hanes arwyddion a symptomau'r unigolyn yr effeithir arno.Yn yr achosion hyn, mae'r meddyg yn cadarnhau nad oes unrhyw broblemau eraill gyda'r galon neu'r ysgyfaint a allai fod yn achosi'r symptomau ac, os nad yw hyn yn digwydd, mae'n gwneud diagnosis o syndrom Ondine.

Fodd bynnag, os oes gan y meddyg amheuon ynghylch y diagnosis, gall orchymyn prawf genetig o hyd i nodi treiglad genetig sy'n bresennol ym mhob achos o'r syndrom hwn.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae triniaeth syndrom Ondine fel arfer yn cael ei wneud trwy ddefnyddio dyfais, a elwir yn CPAP, sy'n helpu anadlu ac yn atal y pwysau rhag peidio ag anadlu, gan sicrhau lefelau digonol o ocsigen. Darganfyddwch fwy am beth yw'r math hwn o ddyfais a sut mae'n gweithio.

Yn yr achosion mwyaf difrifol, lle mae angen cynnal awyru gyda dyfais trwy gydol y dydd, gall y meddyg awgrymu llawdriniaeth i wneud toriad bach yn y gwddf, a elwir yn dracheostomi, sy'n caniatáu ichi gael dyfais wedi'i chysylltu fwy bob amser. yn gyffyrddus, heb orfod gwisgo mwgwd, er enghraifft.