Beth yw syndrom Tetra-amelia a pham mae'n digwydd

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Penglog ac wyneb
• Calon a'r ysgyfaint
• Organau cenhedlu a llwybr wrinol
• Sgerbwd
• Pam mae'r syndrom yn digwydd
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom tetra-amelia yn glefyd genetig prin iawn sy'n achosi i'r babi gael ei eni heb freichiau a choesau, a gall hefyd achosi camffurfiadau eraill yn y sgerbwd, wyneb, pen, calon, ysgyfaint, system nerfol neu yn y rhanbarth organau cenhedlu.

Gellir gwneud diagnosis o'r newid genetig hwn hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd ac, felly, yn dibynnu ar ddifrifoldeb y camffurfiadau a nodwyd, gall yr obstetregydd argymell perfformio erthyliad, gan y gall llawer o'r camffurfiadau hyn fygwth bywyd ar ôl genedigaeth.

Er nad oes gwellhad, mae rhai achosion lle mae'r babi yn cael ei eni dim ond heb bedwar coes neu â chamffurfiadau ysgafn ac, mewn achosion o'r fath, gall fod yn bosibl cynnal ansawdd bywyd digonol.

Prif symptomau

Yn ogystal ag absenoldeb coesau a breichiau, gall syndrom Tetra-amelia achosi llawer o gamffurfiadau eraill mewn gwahanol rannau o'r corff megis:

Penglog ac wyneb

• Rhaeadrau;
• Llygaid bach iawn;
• Clustiau isel iawn neu absennol;
• Trwyn chwith neu absennol iawn;
• Taflod hollt neu wefus hollt.

Calon a'r ysgyfaint

• Llai o faint ysgyfaint;
• Newidiadau diaffram;
• Fentriglau cardiaidd heb eu gwahanu;
• Gostyngiad o un ochr i'r galon.

Organau cenhedlu a llwybr wrinol

• Absenoldeb aren;
• Ofarïau heb eu datblygu;
• Absenoldeb anws, wrethra neu'r fagina;
• Presenoldeb orifice o dan y pidyn;
• Organau cenhedlu sydd wedi'u datblygu'n wael.

Sgerbwd

• Absenoldeb fertebra;
• Esgyrn clun bach neu absennol;
• Absenoldeb asennau.

Ymhob achos, mae'r camffurfiadau a gyflwynir yn wahanol ac, felly, mae'r disgwyliad oes ar gyfartaledd a'r risg i fywyd yn amrywio o un babi i'r llall.

Fodd bynnag, mae gan bobl yr effeithir arnynt yn yr un teulu gamffurfiadau tebyg iawn.

Pam mae'r syndrom yn digwydd

Nid oes achos penodol o hyd ar gyfer pob achos o syndrom Tetra-amelia, fodd bynnag, mae yna lawer o achosion lle mae'r afiechyd yn digwydd oherwydd treiglad yn y genyn WNT3.

Mae'r genyn WNT3 yn gyfrifol am gynhyrchu protein pwysig ar gyfer datblygu'r aelodau a systemau eraill y corff yn ystod beichiogrwydd. Felly, os bydd newid yn digwydd yn y genyn hwn, ni chynhyrchir y protein, gan arwain at absenoldeb breichiau a choesau, yn ogystal â chamffurfiadau eraill sy'n gysylltiedig â'r diffyg datblygiad.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer syndrom Tetra-amelia, ac yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw'r babi yn goroesi fwy nag ychydig ddyddiau neu fisoedd ar ôl ei eni oherwydd camffurfiadau sy'n rhwystro ei dwf a'i ddatblygiad.

Fodd bynnag, mewn achosion lle mae'r plentyn yn goroesi, mae triniaeth fel arfer yn cynnwys llawdriniaeth i gywiro rhai o'r camffurfiadau a gyflwynir a gwella ansawdd bywyd. Ar gyfer absenoldeb aelodau, mae cadeiriau olwyn arbennig fel arfer yn cael eu defnyddio, eu symud trwy symudiadau'r pen, y geg neu'r tafod, er enghraifft.

Ym mron pob achos, mae angen cymorth pobl eraill i gynnal gweithgareddau bywyd bob dydd, ond gellir goresgyn rhai anawsterau a rhwystrau gyda sesiynau therapi galwedigaethol, ac mae hyd yn oed pobl â'r syndrom sy'n gallu symud ar eu pennau eu hunain heb eu defnyddio. o Gadair Olwyn.