Thalassemia: beth ydyw, symptomau ac opsiynau triniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Mathau o Thalassemia
• 1. Alpha Thalassemia
• 2. Beta Thalassemia
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• 1. Thalassemia mân
• 2. Thalassemia canolradd
• 3. Thalassemia fwyaf
• Cymhlethdodau posib

Mae Thalassemia, a elwir hefyd yn anemia Môr y Canoldir, yn glefyd etifeddol a nodweddir gan ddiffygion mewn cynhyrchu haemoglobin, sy'n bennaf gyfrifol am gludo ocsigen i feinweoedd.

Mae amlygiadau clinigol thalassemia yn dibynnu ar faint o gadwyni yr effeithir arnynt mewn haemoglobin a'r math o dreiglad genetig sydd wedi digwydd, a all arwain at flinder, arafwch twf, pallor a splenomegaly, er enghraifft.

Mae thalassemia yn glefyd genetig ac etifeddol, nad yw'n heintus nac yn cael ei achosi gan ddiffygion maethol, fodd bynnag, yn achos rhai mathau o thalassemia, gall triniaeth gynnwys diet priodol. Gweld sut mae'r diet thalassemia yn cael ei wneud.

Prif symptomau

Yn gyffredinol, mae mân ffurf thalassemia, sef ffurf ysgafnaf y clefyd, yn achosi anemia ysgafn a pallor yn unig, nad yw'r claf yn sylwi arno fel rheol. Fodd bynnag, gall y brif ffurf, sef y math cryfaf o'r afiechyd, achosi:

• Blinder;
• Anniddigrwydd;
• System imiwnedd wan a bregusrwydd heintiau;
• Oedi twf;
• Anadlu byr neu lafurus yn rhwydd;
• Pallor;
• Diffyg archwaeth.

Yn ogystal, dros amser gall y clefyd hefyd achosi problemau yn y ddueg, yr afu, y galon a'r esgyrn, yn ogystal â'r clefyd melyn, sef lliw melynaidd y croen a'r llygaid.

Mathau o Thalassemia

Rhennir Thalassemia yn alffa a beta yn ôl y gadwyn globin yr effeithir arni. Yn achos alffa thalassemia, mae gostyngiad neu absenoldeb cynhyrchu cadwyni haemoglobin alffa, tra mewn beta thalassemia mae gostyngiad neu absenoldeb cynhyrchu cadwyni beta.

1. Alpha Thalassemia

Mae'n cael ei achosi gan newid yn y moleciwl alffa-globin o haemoglobinau gwaed, a gellir ei rannu'n:

• Nodwedd Alpha thalassemia: fe'i nodweddir gan anemia ysgafn oherwydd gostyngiad o un gadwyn alffa-globin yn unig;
• Clefyd hemoglobin H: sy'n cael ei nodweddu gan absenoldeb cynhyrchu 3 o'r 4 genyn alffa sy'n gysylltiedig â'r gadwyn alffa globin, sy'n cael ei ystyried yn un o ffurfiau difrifol y clefyd;
• Syndrom ffetws hydropau haemoglobin Bart: dyma'r math mwyaf difrifol o thalassemia, gan ei fod yn cael ei nodweddu gan absenoldeb pob genyn alffa, gan arwain at farwolaeth y ffetws hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd;

2. Beta Thalassemia

Mae'n cael ei achosi gan newid yn y moleciwl beta-globin o haemoglobinau gwaed, a gellir ei rannu'n:

• Nodwedd Thalassemia mân (mân) neu Beta-thalassemia: sef un o ffurfiau ysgafnaf y clefyd, lle nad yw'r person yn teimlo symptomau, felly dim ond ar ôl arholiadau haematolegol y caiff ddiagnosis. Yn yr achos hwn, ni argymhellir cynnal triniaeth benodol trwy gydol oes, ond gall y meddyg argymell defnyddio ychwanegiad asid ffolig er mwyn atal anemias ysgafn;
• Canolradd Beta-Thalassemia: yn achosi anemia ysgafn i ddifrifol, ac efallai y bydd angen i'r claf dderbyn trallwysiadau gwaed yn achlysurol;
• Beta thalassemia mawr neu fawr: hwn yw'r darlun clinigol mwyaf difrifol o betas thalassemia, gan nad oes cadwyni beta globin yn cael eu cynhyrchu, sy'n ei gwneud yn ofynnol i'r claf dderbyn trallwysiadau gwaed yn rheolaidd i leihau graddfa anemia. Mae'r symptomau'n dechrau ymddangos ym mlwyddyn gyntaf bywyd, gan gael eu nodweddu gan pallor, blinder gormodol, cysgadrwydd, anniddigrwydd, esgyrn wyneb amlwg, dannedd wedi'u halinio'n wael a bol chwyddedig oherwydd organau chwyddedig.

Mewn achosion o thalassemia mawr, gallwch weld twf yn arafach na'r arfer o hyd, gan wneud y plentyn yn fyrrach ac yn deneuach na'r disgwyl ar gyfer ei oedran. Yn ogystal, mewn cleifion sy'n derbyn trallwysiadau gwaed yn rheolaidd, mae'r defnydd o feddyginiaethau sy'n atal gormod o haearn yn y corff yn cael ei nodi fel arfer.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Gwneir y diagnosis thalassemia trwy gyfrwng profion gwaed, megis cyfrif gwaed, yn ogystal ag electrofforesis haemoglobin, sy'n ceisio asesu'r math o haemoglobin sy'n cylchredeg yn y gwaed. Gweld sut i ddehongli electrofforesis haemoglobin.

Gellir cynnal profion genetig hefyd i asesu'r genynnau sy'n gyfrifol am y clefyd ac i wahaniaethu'r mathau o thalassemia.

Ni ddylid cyflawni'r prawf pigo sawdl i wneud diagnosis o thalassemia, oherwydd adeg ei eni mae'r haemoglobin sy'n cylchredeg yn wahanol ac nid oes ganddo unrhyw newidiadau, gan ei bod yn bosibl gwneud diagnosis o thalassemia dim ond ar ôl chwe mis o fywyd.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Rhaid i driniaeth thalassemia gael ei arwain gan feddyg ac fel rheol mae'n amrywio yn ôl difrifoldeb y clefyd:

1. Thalassemia mân

Dyma'r math ysgafnaf o'r clefyd ac nid oes angen triniaeth benodol arno. Yn gyffredinol, nid yw'r unigolyn yn profi symptomau, ond rhaid iddo fod yn ymwybodol o waethygu anemia mewn achosion fel llawfeddygaeth, salwch difrifol, sefyllfaoedd o straen uchel neu yn ystod beichiogrwydd.

Yn gyffredinol, gall eich meddyg argymell defnyddio atchwanegiadau asid ffolig, fitamin sy'n ysgogi cynhyrchu celloedd gwaed ac yn helpu i leddfu anemia. Gweld bwydydd sy'n llawn asid ffolig a sut y gall bwyd helpu i drin thalassemia.

2. Thalassemia canolradd

Yn gyffredinol, mae triniaeth o'r math hwn o thalassemia yn cael ei wneud gyda thrallwysiadau gwaed yn ystod plentyndod, rhag ofn bod y plentyn yn arafu twf, neu mewn sefyllfaoedd lle mae dueg ac afu mwy.

3. Thalassemia fwyaf

Dyma ffurf fwyaf difrifol y clefyd, lle mae angen i'r unigolyn dderbyn trallwysiadau gwaed am oes, bob 2 i 4 wythnos, yn dibynnu ar lefel yr anemia. Gorau po gyntaf y cychwynnir y driniaeth, y lleiaf fydd cymhlethdodau'r afiechyd yn y dyfodol.

Efallai y bydd pobl â thalassemia mawr yn cael gormod o haearn yn y corff oherwydd trallwysiadau gwaed yn aml, felly gall y meddyg hefyd ragnodi cyffuriau chelating haearn, sy'n rhwymo haearn yn y corff ac yn atal ei ormodedd. Gellir rhoi'r meddyginiaethau hyn yn uniongyrchol i'r wythïen 5 i 7 gwaith yr wythnos neu drwy bils.

Cymhlethdodau posib

Dim ond yn ffurfiau canolradd a difrifol y clefyd y mae cymhlethdodau thalassemia yn codi, yn enwedig pan na chaiff ei drin yn iawn.

Ar ffurf ganolraddol y clefyd, gall cymhlethdodau fod:

• Anffurfiadau mewn esgyrn a dannedd;
• Osteoporosis;
• Cerrig Gall;
• Briwiau coesau, oherwydd diffyg ocsigen ar eithafion y corff;
• Problemau arennau;
• Risg uwch o thrombosis;
• Problemau ar y galon.

Mewn achosion difrifol, gall cymhlethdodau fel anffurfiannau esgyrn a dannedd, ehangu'r afu a'r ddueg a methiant y galon ddigwydd.