Popeth y mae angen i chi ei wybod am Thalassemia

Nghynnwys

• Symptomau thalassemia
• Achosion thalassemia
• Gwahanol fathau o thalassemia
• Diagnosis thalassemia
• Opsiynau triniaeth ar gyfer thalassemia
• Beta Thalassemia
• Thalassemia fwyaf
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia alffa
• Hemoglobin H.
• Hydrops fetalis
• Thalassemia ac anemia
• Thalassemia a geneteg
• Thalassemia mân
• Thalassemia mewn plant
• Deiet ar gyfer thalassemia
• Prognosis
• Disgwyliad oes
• Sut mae thalassemia yn effeithio ar feichiogrwydd?
• Rhagolwg

Beth yw thalassemia?

Mae Thalassemia yn anhwylder gwaed etifeddol lle mae'r corff yn gwneud ffurf annormal o haemoglobin. Hemoglobin yw'r moleciwl protein mewn celloedd gwaed coch sy'n cario ocsigen.

Mae'r anhwylder yn arwain at ddinistrio celloedd gwaed coch yn ormodol, sy'n arwain at anemia. Mae anemia yn gyflwr lle nad oes gan eich corff ddigon o gelloedd gwaed coch iach, normal.

Mae Thalassemia wedi'i etifeddu, sy'n golygu bod yn rhaid io leiaf un o'ch rhieni fod yn gludwr yr anhwylder. Fe'i hachosir gan naill ai treiglad genetig neu ddileu rhai darnau genynnau allweddol.

Mae Thalassemia minor yn ffurf llai difrifol ar yr anhwylder. Mae dau brif fath o thalassemia sy'n fwy difrifol. Mewn alffa thalassemia, mae gan o leiaf un o'r genynnau alffa globin dreiglad neu annormaledd. Mewn beta thalassemia, effeithir ar y genynnau beta globin.

Mae gan bob un o'r mathau hyn o thalassemia wahanol isdeipiau. Bydd yr union ffurf sydd gennych yn effeithio ar ddifrifoldeb eich symptomau a'ch rhagolygon.

Symptomau thalassemia

Gall symptomau thalassemia amrywio. Mae rhai o'r rhai mwyaf cyffredin yn cynnwys:

• anffurfiadau esgyrn, yn enwedig yn yr wyneb
• wrin tywyll
• oedi twf a datblygiad
• blinder a blinder gormodol
• croen melyn neu welw

Nid oes gan bawb symptomau gweladwy o thalassemia. Mae arwyddion yr anhwylder hefyd yn tueddu i ymddangos yn nes ymlaen yn ystod plentyndod neu lencyndod.

Achosion thalassemia

Mae thalassemia yn digwydd pan fo annormaledd neu dreiglad yn un o'r genynnau sy'n ymwneud â chynhyrchu haemoglobin. Rydych chi'n etifeddu'r annormaledd genetig hwn gan eich rhieni.

Os mai dim ond un o'ch rhieni sy'n cludo thalassemia, gallwch ddatblygu math o'r afiechyd a elwir yn thalassemia minor. Os bydd hyn yn digwydd, mae'n debyg na fydd gennych symptomau, ond byddwch chi'n gludwr. Mae rhai pobl â thalassemia mân yn datblygu mân symptomau.

Os yw'r ddau o'ch rhieni yn cludo thalassemia, mae gennych fwy o siawns o etifeddu ffurf fwy difrifol o'r afiechyd.

mewn pobl o Asia, y Dwyrain Canol, Affrica, a gwledydd Môr y Canoldir fel Gwlad Groeg a Thwrci.

Gwahanol fathau o thalassemia

Mae tri phrif fath o thalassemia (a phedwar isdeip):

• beta thalassemia, sy'n cynnwys yr isdeipiau mawr a chanolradd
• alffa thalassemia, sy'n cynnwys yr isdeipiau haemoglobin H a hydrops fetalis
• thalassemia mân

Mae'r holl fathau ac isdeipiau hyn yn amrywio o ran symptomau a difrifoldeb. Gall y cychwyn hefyd amrywio ychydig.

Diagnosis thalassemia

Os yw'ch meddyg yn ceisio gwneud diagnosis o thalassemia, mae'n debygol y bydd yn cymryd sampl gwaed. Byddant yn anfon y sampl hon i labordy i gael ei brofi am anemia a haemoglobin annormal. Bydd technegydd labordy hefyd yn edrych ar y gwaed o dan ficrosgop i weld a yw'r celloedd gwaed coch wedi'u siâp yn rhyfedd.

Mae celloedd gwaed coch siâp annormal yn arwydd o thalassemia. Gall y technegydd labordy hefyd berfformio prawf o'r enw electrofforesis haemoglobin. Mae'r prawf hwn yn gwahanu'r gwahanol foleciwlau yn y celloedd gwaed coch, gan ganiatáu iddynt nodi'r math annormal.

Yn dibynnu ar fath a difrifoldeb y thalassemia, gallai archwiliad corfforol hefyd helpu'ch meddyg i wneud diagnosis. Er enghraifft, gallai dueg sydd wedi'i chwyddo'n ddifrifol awgrymu i'ch meddyg fod gennych glefyd haemoglobin H.

Opsiynau triniaeth ar gyfer thalassemia

Mae'r driniaeth ar gyfer thalassemia yn dibynnu ar fath a difrifoldeb y clefyd dan sylw. Bydd eich meddyg yn rhoi cwrs o driniaeth i chi a fydd yn gweithio orau ar gyfer eich achos penodol.

Mae rhai o'r triniaethau'n cynnwys:

• trallwysiadau gwaed
• trawsblaniad mêr esgyrn
• meddyginiaethau ac atchwanegiadau
• llawdriniaeth bosibl i gael gwared ar y ddueg neu'r goden fustl

Efallai y bydd eich meddyg yn eich cyfarwyddo i beidio â chymryd fitaminau neu atchwanegiadau sy'n cynnwys haearn. Mae hyn yn arbennig o wir os oes angen trallwysiadau gwaed arnoch chi oherwydd bod y bobl sy'n eu derbyn yn cronni haearn ychwanegol na all y corff gael gwared arno yn hawdd. Gall haearn gronni mewn meinweoedd, a all fod yn angheuol.

Os ydych chi'n derbyn trallwysiad gwaed, efallai y bydd angen therapi twyllo arnoch chi hefyd. Mae hyn yn gyffredinol yn golygu derbyn chwistrelliad o gemegyn sy'n clymu â haearn a metelau trwm eraill. Mae hyn yn helpu i gael gwared â haearn ychwanegol o'ch corff.

Beta Thalassemia

Mae beta thalassemia yn digwydd pan na all eich corff gynhyrchu beta globin. Mae dau enyn, un gan bob rhiant, yn cael eu hetifeddu i wneud beta globin. Daw'r math hwn o thalassemia mewn dau is-fath difrifol: thalassemia major (Cooley's anemia) a thalassemia intermedia.

Thalassemia fwyaf

Thalassemia major yw'r ffurf fwyaf difrifol o beta thalassemia. Mae'n datblygu pan fydd genynnau beta globin ar goll.

Mae symptomau thalassemia major yn ymddangos yn gyffredinol cyn ail ben-blwydd plentyn. Gall yr anemia difrifol sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn fygwth bywyd. Mae arwyddion a symptomau eraill yn cynnwys:

• ffwdan
• paleness
• heintiau mynych
• archwaeth wael
• methu ffynnu
• clefyd melyn, sy'n felyn yn y croen neu wyn y llygaid
• organau chwyddedig

Mae'r math hwn o thalassemia fel arfer mor ddifrifol fel bod angen trallwysiadau gwaed rheolaidd arno.

Thalassemia intermedia

Mae Thalassemia intermedia yn ffurf llai difrifol. Mae'n datblygu oherwydd newidiadau yn y ddwy genyn beta globin. Nid oes angen trallwysiadau gwaed ar bobl â thalassemia intermedia.

Thalassemia alffa

Mae Alpha thalassemia yn digwydd pan na all y corff wneud alffa globin. Er mwyn gwneud globin alffa, mae angen i chi gael pedwar genyn, dau gan bob rhiant.

Mae gan y math hwn o thalassemia ddau fath difrifol hefyd: clefyd haemoglobin H a hydrops fetalis.

Hemoglobin H.

Mae hemoglobin H yn datblygu fel pan fydd person ar goll tri genyn alffa globin neu'n profi newidiadau yn y genynnau hyn. Gall y clefyd hwn arwain at broblemau esgyrn. Efallai y bydd y bochau, y talcen, a'r ên i gyd yn gordyfu. Yn ogystal, gall clefyd haemoglobin H achosi:

• clefyd melyn
• dueg wedi'i chwyddo'n fawr
• diffyg maeth

Hydrops fetalis

Mae hydrops fetalis yn fath ddifrifol iawn o thalassemia sy'n digwydd cyn genedigaeth. Mae'r rhan fwyaf o fabanod sydd â'r cyflwr hwn naill ai'n farw-anedig neu'n marw yn fuan ar ôl cael eu geni. Mae'r cyflwr hwn yn datblygu pan fydd pob un o'r pedair genyn alffa globin yn cael eu newid neu ar goll.

Thalassemia ac anemia

Gall thalassemia arwain at anemia yn gyflym. Mae'r cyflwr hwn wedi'i nodi gan ddiffyg ocsigen yn cael ei gludo i feinweoedd ac organau. Gan fod celloedd gwaed coch yn gyfrifol am gyflenwi ocsigen, mae nifer llai o'r celloedd hyn yn golygu nad oes gennych chi ddigon o ocsigen yn y corff chwaith.

Gall eich anemia fod yn ysgafn i ddifrifol. Mae symptomau anemia yn cynnwys:

• pendro
• blinder
• anniddigrwydd
• prinder anadl
• gwendid

Gall anemia hefyd beri ichi basio allan. Gall achosion difrifol arwain at ddifrod organau eang, a all fod yn angheuol.

Thalassemia a geneteg

Mae Thalassemia yn enetig ei natur. Datblygu thalassemia llawn, y ddau rhaid i'ch rhieni fod yn gludwyr y clefyd. O ganlyniad, bydd gennych ddau enyn treigledig.

Mae hefyd yn bosibl dod yn gludwr thalassemia, lle mai dim ond un genyn treigledig sydd gennych chi ac nid dau gan y ddau riant. Rhaid i naill ai un neu'r ddau o'ch rhieni fod â'r cyflwr neu fod yn cludwr ohono. Mae hyn yn golygu eich bod chi'n etifeddu un genyn treigledig gan y naill neu'r llall o'ch rhieni.

Mae'n bwysig cael eich profi os oes gan un o'ch rhieni neu berthynas ryw fath o'r afiechyd.

Thalassemia mân

Mewn achosion alffa mân, mae dau genyn ar goll. Mewn beta leiaf, mae un genyn ar goll. Fel rheol, nid oes gan bobl â thalassemia leiaf unrhyw symptomau.Os gwnânt, mae'n debygol o fod yn fân anemia. Dosberthir y cyflwr fel naill ai alffa neu beta thalassemia mân.

Hyd yn oed os nad yw thalassemia minor yn achosi unrhyw symptomau amlwg, gallwch ddal i fod yn gludwr ar gyfer y clefyd. Mae hyn yn golygu, os oes gennych blant, gallent ddatblygu rhyw fath o'r treiglad genyn.

Thalassemia mewn plant

O'r holl fabanod sy'n cael eu geni â thalassemia bob blwyddyn, amcangyfrifir bod 100,000 yn cael eu geni â ffurfiau difrifol ledled y byd.

Gall plant ddechrau arddangos symptomau thalassemia yn ystod dwy flynedd gyntaf eu bywyd. Mae rhai o'r arwyddion mwyaf amlwg yn cynnwys:

• blinder
• clefyd melyn
• croen gwelw
• archwaeth wael
• twf araf

Mae'n bwysig gwneud diagnosis o thalassemia yn gyflym mewn plant. Os ydych chi neu riant arall eich plentyn yn gludwyr, dylech fod wedi profi'n gynnar.

Pan na chaiff ei drin, gall y cyflwr hwn arwain at broblemau yn yr afu, y galon a'r ddueg. Heintiau a methiant y galon yw cymhlethdodau thalassemia mwyaf cyffredin sy'n bygwth bywyd mewn plant.

Fel oedolion, mae angen trallwysiadau gwaed aml ar blant â thalasaemia difrifol i gael gwared â gormod o haearn yn y corff.

Deiet ar gyfer thalassemia

Deiet braster isel, wedi'i seilio ar blanhigion yw'r dewis gorau i'r mwyafrif o bobl, gan gynnwys y rhai â thalassemia. Fodd bynnag, efallai y bydd angen i chi gyfyngu ar fwydydd sy'n llawn haearn os oes gennych chi lefelau haearn uchel yn eich gwaed eisoes. Mae pysgod a chigoedd yn llawn haearn, felly efallai y bydd angen i chi gyfyngu'r rhain yn eich diet.

Efallai y byddwch hefyd yn ystyried osgoi grawnfwydydd caer, bara a sudd. Maent yn cynnwys lefelau haearn uchel hefyd.

Gall thalassemia achosi diffygion asid ffolig (ffolad). Mae hwn i'w gael yn naturiol mewn bwydydd fel llysiau gwyrdd deiliog tywyll a chodlysiau, mae'r fitamin B hwn yn hanfodol ar gyfer cadw effeithiau lefelau haearn uchel i ffwrdd ac amddiffyn celloedd gwaed coch. Os nad ydych chi'n cael digon o asid ffolig yn eich diet, gall eich meddyg argymell ychwanegiad 1 mg a gymerir bob dydd.

Nid oes un diet a all wella thalassemia, ond gall sicrhau eich bod yn bwyta'r bwydydd cywir helpu. Gwnewch yn siŵr eich bod chi'n trafod unrhyw newidiadau dietegol gyda'ch meddyg o flaen amser.

Prognosis

Gan fod thalassemia yn anhwylder genetig, does dim ffordd i'w atal. Fodd bynnag, mae yna ffyrdd y gallwch reoli'r afiechyd i helpu i atal cymhlethdodau.

Yn ogystal â gofal meddygol parhaus, bod pob unigolyn ag anhwylder yn amddiffyn ei hun rhag heintiau trwy gadw i fyny â'r brechlynnau canlynol:

• ffliw haemophilus math b
• hepatitis
• meningococcal
• niwmococol

Yn ogystal â diet iach, gall ymarfer corff rheolaidd helpu i reoli'ch symptomau ac arwain at prognosis mwy cadarnhaol. Fel rheol, argymhellir ymarferion dwyster cymedrol, oherwydd gall ymarfer corff trwm waethygu'ch symptomau.

Mae cerdded a reidio beic yn enghreifftiau o weithleoedd dwyster cymedrol. Mae nofio ac ioga yn opsiynau eraill, ac maen nhw hefyd yn dda i'ch cymalau. Yr allwedd yw dod o hyd i rywbeth rydych chi'n ei fwynhau a dal i symud.

Disgwyliad oes

Mae thalassemia yn salwch difrifol a all arwain at gymhlethdodau sy'n peryglu bywyd pan na chaiff ei drin neu ei gyflawni. Er ei bod yn anodd nodi union ddisgwyliad oes, y rheol gyffredinol yw po fwyaf difrifol yw'r cyflwr, gall y thalassemia cyflymaf ddod yn angheuol.

Yn ôl rhai amcangyfrifon, mae pobl â beta thalassemia - y ffurf fwyaf difrifol - fel arfer yn marw erbyn 30 oed. Mae'n rhaid i'r rhychwant oes byrrach ymwneud â gorlwytho haearn, a all effeithio ar eich organau yn y pen draw.

Mae ymchwilwyr yn parhau i archwilio profion genetig yn ogystal â'r posibilrwydd o therapi genynnau. Po gynharaf y canfyddir thalassemia, gorau po gyntaf y gallwch dderbyn triniaeth. Yn y dyfodol, gallai therapi genynnau ail-greu haemoglobin a dadactifadu treigladau genynnau annormal yn y corff.

Sut mae thalassemia yn effeithio ar feichiogrwydd?

Mae Thalassemia hefyd yn codi gwahanol bryderon sy'n ymwneud â beichiogrwydd. Mae'r anhwylder yn effeithio ar ddatblygiad organau atgenhedlu. Oherwydd hyn, gall menywod â thalassemia gael anawsterau ffrwythlondeb.

Er mwyn sicrhau iechyd chi a'ch babi, mae'n bwysig cynllunio cyn amser cymaint â phosibl. Os ydych chi am gael babi, trafodwch hyn gyda'ch meddyg i sicrhau eich bod chi yn yr iechyd gorau posib.

Bydd angen monitro eich lefelau haearn yn ofalus. Mae materion preexisting gydag organau mawr hefyd yn cael eu hystyried.

Gellir cynnal profion cynenedigol ar gyfer thalassemia yn 11 ac 16 wythnos. Gwneir hyn trwy gymryd samplau hylif o'r brych neu'r ffetws, yn y drefn honno.

Mae beichiogrwydd yn cynnwys y ffactorau risg canlynol mewn menywod â thalasaemia:

• risg uwch ar gyfer heintiau
• diabetes yn ystod beichiogrwydd
• problemau'r galon
• isthyroidedd, neu thyroid isel
• nifer cynyddol o drallwysiadau gwaed
• dwysedd esgyrn isel

Rhagolwg

Os oes gennych thalassemia, mae eich rhagolygon yn dibynnu ar y math o glefyd. Yn nodweddiadol, gall pobl sydd â ffurfiau ysgafn neu fân o thalassemia fyw bywydau normal.

Mewn achosion difrifol, mae methiant y galon yn bosibilrwydd. Mae cymhlethdodau eraill yn cynnwys clefyd yr afu, twf ysgerbydol annormal, a materion endocrin.

Gall eich meddyg roi mwy o wybodaeth i chi am eich rhagolygon. Byddant hefyd yn esbonio sut y gall eich triniaethau helpu i wella ansawdd eich bywyd neu gynyddu hyd eich oes.