Diffyg antitrypsin Alpha-1

Mae diffyg antitrypsin Alpha-1 (AAT) yn gyflwr lle nad yw'r corff yn gwneud digon o AAT, protein sy'n amddiffyn yr ysgyfaint a'r afu rhag difrod. Gall y cyflwr arwain at COPD a chlefyd yr afu (sirosis).

Mae AAT yn fath o brotein o'r enw atalydd proteas. Gwneir AAT yn yr afu ac mae'n gweithio i amddiffyn yr ysgyfaint a'r afu.

Mae diffyg AAT yn golygu nad oes digon o'r protein hwn yn y corff. Diffyg genetig sy'n ei achosi. Mae'r cyflwr yn fwyaf cyffredin ymhlith Ewropeaid a Gogledd America o dras Ewropeaidd.

Bydd oedolion â diffyg AAT difrifol yn datblygu emffysema, weithiau cyn 40 oed. Gall ysmygu gynyddu'r risg ar gyfer emffysema a gwneud iddo ddigwydd yn gynharach.

Gall symptomau gynnwys unrhyw un o'r canlynol:

• Diffyg anadl gyda a heb ymdrech, a symptomau eraill COPD
• Symptomau methiant yr afu
• Colli pwysau heb geisio
• Gwichian

Gall archwiliad corfforol ddatgelu cist siâp baril, gwichian, neu synau anadl is. Gall y profion canlynol hefyd helpu gyda diagnosis:

• Prawf gwaed AAT
• Nwyon gwaed arterial
• Pelydr-x y frest
• Sgan CT o'r frest
• Profi genetig
• Prawf swyddogaeth yr ysgyfaint

Efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd yn amau ​​eich bod â'r cyflwr hwn os byddwch chi'n datblygu:

• COPD cyn 45 oed
• COPD ond nid ydych erioed wedi ysmygu na bod yn agored i docsinau
• COPD ac mae gennych hanes teuluol o'r cyflwr
• Ni ellir dod o hyd i sirosis a dim achos arall
• Cirrhosis ac mae gennych hanes teuluol o glefyd yr afu

Mae triniaeth ar gyfer diffyg AAT yn cynnwys disodli'r protein AAT sydd ar goll. Rhoddir y protein trwy wythïen bob wythnos neu bob 4 wythnos. Nid yw hyn ond ychydig yn effeithiol o ran atal mwy o ddifrod i'r ysgyfaint mewn pobl heb glefyd cam olaf. Gelwir y weithdrefn hon yn therapi ychwanegu.

Os ydych chi'n ysmygu, mae angen i chi roi'r gorau iddi.

Defnyddir triniaethau eraill hefyd ar gyfer COPD a sirosis.

Gellir defnyddio trawsblaniad ysgyfaint ar gyfer clefyd difrifol yr ysgyfaint, a gellir defnyddio trawsblaniad afu ar gyfer sirosis difrifol.

Ni fydd rhai pobl â'r diffyg hwn yn datblygu clefyd yr afu neu'r ysgyfaint. Os byddwch chi'n rhoi'r gorau i ysmygu, gallwch chi arafu datblygiad clefyd yr ysgyfaint.

Gall COPD a sirosis fod yn peryglu bywyd.

Mae cymhlethdodau diffyg AAT yn cynnwys:

• Bronchiectasis (difrod i'r llwybrau anadlu mawr)
• Clefyd rhwystrol cronig yr ysgyfaint (COPD)
• Methiant yr afu neu ganser

Cysylltwch â'ch darparwr os ydych chi'n datblygu symptomau diffyg AAT.

Diffyg AAT; Diffyg proteas Alpha-1; COPD - diffyg antitrypsin alffa-1; Cirrhosis - diffyg antitrypsin alffa-1

• Ysgyfaint
• Anatomeg yr afu

Han MK, Lasarus SC. COPD: diagnosis a rheolaeth glinigol. Yn: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Gwerslyfr Meddygaeth Resbiradol Murray a Nadel. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. diffyg a1 -antitrypsin. Cist Clin Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -antitrypsin diffyg ac emffysema. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 421.